Mitgliederinformationen
Dr Dorothée Leroux
Ersatz
Frankreich
Arbeitsgruppenleiter: CPMS & Digitale Medizin (TWG10)
Andere Arbeitsgruppe(n): Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Genetische Diagnostik (TWG6) , Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Nationale Integration (TWG9), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Epag, ERN-EYE-Koordinierungsausschuss
Team
Pr Hélène Dollfus
Frankreich
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Epag, ERN-EYE-Koordinierungsausschuss, genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), nationale Integration (TWG9), Neuro- Seltene Erkrankungen der Augenheilkunde (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Leiter der Arbeitsgruppe
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Frankreich
CPMS & Digitale Medizin (TWG10), Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Frankreich
Seltene Augenerkrankungen des Vorderabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Genetische Diagnostik (TWG6), Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Nationale Integration (TWG9), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Pädiatrie Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Dr Amélie Gavard
Frankreich
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), BBS-Richtlinien, CPMS und digitale Medizin (TWG10), Epag, ERN-EYE-Koordinierungsausschuss, genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), nationale Integration (TWG9) , Neuro-Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG2), pädiatrische Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), seltene Netzhaut-Augenkrankheiten (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Frankreich
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Epag, ERN-EYE-Koordinierungsausschuss, genetische Diagnostik (TWG6), Alltagsleben und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), nationale Integration (TWG9), Neuro- Seltene Erkrankungen der Augenheilkunde (WG2), Seltene Erkrankungen der Kinderaugenheilkunde (WG3), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
HCP-Zentrum
Das Referenzzentrum für seltene Erkrankungen in der ophthalmologischen Genetik (CARGO) wurde im November 2004 im Rahmen des Nationalen Plans für seltene Krankheiten gegründet. Es begrüßt...
Kontakt
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Diese zweite multinationale Umfrage zum Management von IRDs in Europa zeigt anhaltende wichtige Unterschiede in der Anzahl der behandelten IRD-Patienten auf ...
PDF - 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Ein elektronischer Umfragefragebogen mit 48 Fragen, der sich speziell mit RPE65-IRD befasst (Umfrage 2019 35), wurde entwickelt und bis Juni 2021 an 95 gesendet.
PDF - 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Unseres Wissens ist dies der erste Versuch dieser Größenordnung, Terminologiestandards für die seltene Augenkrankheit bereitzustellen ...
