Mitgliederinformationen
Pr Hélène Dollfus
Frankreich
Über uns
Team
Dr Dorothée Leroux
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Dr Isabella Vacchi
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Dr Amélie Gavard
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Caroline Wernert-Iberg
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HCP-Zentrum
Kontakt
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Klinische Studien
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
In diesem Leitartikel betonen wir, wie wichtig der sorgfältige Umgang mit diesen Medikamenten ist, da sie möglicherweise irreversible toxische Folgen haben.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Eine umfassende Studie, in der die direkte Sanger-Sequenzierung der genkodierenden Regionen sowie die Exom- und Genomsequenzierung auf eine große Kohorte von ... angewendet wurden.
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Wir bieten umfassende In-silico-Analysen und fassen gemeldete Funktionsdaten zuvor analysierter Missense-, Nonsense- und Splicing-Varianten zusammen, um...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
Die MRT ist der Goldstandard zur Bestätigung einer angeborenen Hornhautanästhesie und zur Unterscheidung von anderen möglichen neurotrophen Keratitis...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
Die ERNs unterstützen voll und ganz die ukrainischen Gesundheitsfachkräfte, die sich mit der Pflege seltener Krankheiten befassen, und plädieren für einen Status zur Integration der...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Unter Verwendung sparsamer Annahmen haben wir die Zusammensetzung und Kopienzahl des OPN1LW/OPN1MW-Genclusters vor dem Mutationsereignis rekonstruiert ...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Diese zweite multinationale Umfrage zum Management von IRDs in Europa zeigt anhaltende wichtige Unterschiede in der Anzahl der behandelten IRD-Patienten auf ...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Ein elektronischer Umfragefragebogen mit 48 Fragen, der sich speziell mit RPE65-IRD befasst (Umfrage 2019 35), wurde entwickelt und bis Juni 2021 an 95 gesendet.
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Unseres Wissens ist dies der erste Versuch dieser Größenordnung, Terminologiestandards für die seltene Augenkrankheit bereitzustellen ...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Diese Richtlinien richten sich an: a) Fachzentren, andere medizinische Teams und Mitarbeiter in Krankenhäusern, die an der Betreuung von ALMS-Patienten beteiligt sind, ...
