Wissenschaftliche Publikationen

Eyes Shut Homolog (EYS): Verbindungsmolekül zur Krankheit

Fach(er) : João Pedro Marken, Isabelle Audio, Christina Zeitz

Zentrum(e): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Genetische und demografische Determinanten des Risikos und der Schwere der Fuchs-Endotheldystrophie

Fach(er) : Petra Liskova

Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4)

OPA1-dominante Optikusatrophie: Diagnostischer Ansatz bei Kindern und Jugendlichen

Fach(er) : Susana Noval, Maria Nieves-Moreno, Elena Vallespin

Zentrum(e): Hospital Universitario La Paz, Spanien

Arbeitsgruppen) : Kinderaugenheilkunde Seltene Erkrankungen (WG3)

Aufdeckung der Rolle unvollständiger Penetranz bei Makulopathien durch Sequenzierung von 105 krankheitsassoziierten Genen

Fach(er) : Elfride DE BAERE, Petra Liskova, Carel HOYNG, Ana Falsch, Sandra Valeina, Ingeborgh VAN DEN BORN

Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätsklinikum Prag, Tschechische Republik; Universitätsklinikum Radboud, Nijmegen, Niederlande; Augenklinik, Universitätsklinikum Ljubljana, Slowenien; Universitätsklinikum für Kinder, Riga, Lettland; Augenklinik Rotterdam, Rotterdam, Niederlande

Verändertes Spleißen von LAMP2 in einer Mehrgenerationenfamilie aus Lettland, die von der Danon-Krankheit betroffen ist

Fach(er) : Sandra Valeina

Zentrum(e): Klinisches Universitätskrankenhaus für Kinder, Riga, Lettland

Sicherheit und Wirksamkeit von Voretigen Neparvovec in der Praxis: Ergebnisse der prospektiven, registerbasierten PERCEIVE-Studie nach bis zu zwei Jahren

Fach(er) : Francesca Simonelli, Bart LEROY, Isabelle Audio

Zentrum(e): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Fünfjahresergebnisse der Gentherapie mit Lenadogen Nolparvovec bei Leberscher hereditärer Optikusneuropathie

Fach(er) : Catherine Vignal-Clermont, Claudia Priglinger

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich; Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, Frankreich; Klinikum der Universität München, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Genetische Varianten, die den NQO1-Proteinspiegel beeinflussen, beeinträchtigen die Wirksamkeit der Idebenon-Behandlung bei Leberscher hereditärer Optikusneuropathie

Fach(er) : Claudia Priglinger

Zentrum(e): Klinikum der Universität München, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)

Deep Learning-basierte Segmentierung der Netzhautschichten in optischen Kohärenztomographie-Scans von Patienten mit erblichen Netzhauterkrankungen

Fach(er) : Claudia Priglinger, Maximilian Gerhardt

Zentrum(e): Klinikum der Universität München, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Therapeutischer Nutzen von Idebenon bei Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie: Die nichtrandomisierte Kontrollstudie LEROS

Fach(er) : Berthold Pemp, Claudia Priglinger

Zentrum(e): Medizinische Universität Wien, Abteilung für Augenheilkunde, Wien, Österreich; Klinikum der Universität München, Deutschland

Arbeitsgruppen) : Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2)