Wissenschaftliche Publikationen

Residual Attention Network zur Unterscheidung zwischen sichtbaren Papillendrusen und gesunden Papillen

Fach(er) : Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIEN, Robert REJDAK

Zentrum(e): Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Krankenhaus der Litauischen Universität für Gesundheitswissenschaften, Kauno Klinikos, Kaunas, Litauen

Anwendung eines genetischen Risiko-Score-Modells zur Verbesserung der Vorhersage zukünftiger Multiple-Sklerose-Diagnose bei Erstvorstellung mit Optikusneuritis

Fach(er) : Achse PETZOLD

Zentrum(e): Universitätsklinikum Leiden/Akademisches Medizinisches Zentrum Amsterdam, Niederlande

Krankheitsverursachende TIMP3-Varianten und detaillierte Phänotypisierung zweier tschechischer Familien mit Sorsby-Fundusdystrophie im Zusammenhang mit einer neuartigen p.(Tyr152Cys)-Mutation

Fach(er) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik

Retinitis pigmentosa im Zusammenhang mit EYS-Genmutationen: Stadieneinteilung des Krankheitsschweregrads und Atrophie der zentralen Netzhaut

Fach(er) : Gesegnet Fälschungen

Zentrum(e): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rom, Italien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Durch die Untersuchung der vollständigen angeborenen stationären Nachtblindheit wird Myopie beleuchtet

Fach(er) : Christina Zeitz, Isabelle Audio, José-Alain Sahel

Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Fortschreiten der Stargardt-Krankheit, bestimmt durch Fundus-Autofluoreszenz über einen Zeitraum von 24 Monaten (ProgStar-Bericht Nr. 17)

Fach(er) : Rupert STRAUSS, Isabelle Audio

Zentrum(e): Abteilung für Augenheilkunde, Kepler-Universitätsklinik Linz, Linz, Österreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Neue nichtkodierende Basenpaarmutation am identischen Locus wie das ursprüngliche NCMD/MCDR1 in einer mexikanischen Familie, was auf einen Mutations-Hotspot hindeutet

Fach(er) : Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

Auf dem Weg zu Berichtsstandards für die Pathogenität von Variantenkombinationen, die an multilokusalen/oligogenen Erkrankungen beteiligt sind

Fach(er) : Elfride DE BAERE

Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)

Wirksamkeit von Carboanhydrase-Inhibitoren auf zystoide Flüssigkeitsansammlungen und Sehschärfe bei Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis

Fach(er) : Ingeborgh VAN DEN BORN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY

Zentrum(e): Das Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Niederlande; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande; Medizinisches Zentrum der Universität Radboud, Nijmegen, Niederlande; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

KCNV2-assoziierte Retinopathie: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen – Bericht 2 der KCNV3-Studiengruppe

Fach(er) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanne KOHL, Camiel BOON, Eberhart Zrenner

Zentrum(e): Zentrum für Augenheilkunde, Universitäts-Augenklinik Tübingen, Deutschland; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande; Universitätsklinikum Leiden/Akademisches Medizinisches Zentrum Amsterdam, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)