Wissenschaftliche Publikationen

Herausforderungen für das Personal bei der Umsetzung des Myopiemanagements in Europa: Eine elektronische/telefonische Expertenbefragung

Fach(er) : Susana Noval, Dominique BREMOND-GIGNAC, Linie Kessel

Zentrum(e): Hospital Universitario La Paz, Spanien; OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Frankreich; Augenzentrum, Universitätsklinikum Freiburg, Deutschland; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande; Rigshospitalet, Kopenhagen, Dänemark

Arbeitsgruppen) : Forschung (TWG8)

Fallbericht: Eine neurologische Entwicklungsstörung mit globaler Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Augenanomalien, Schweißregulationsstörungen und Skelettbeteiligung aufgrund einer extrem seltenen de novo Kopienzahlvermehrung auf Chromosom 5q14.3q15.

Fach(er) : Florina StoikaAdela Chirita Emandi

Zentrum(e): Klinisches Städtisches Notfallkrankenhaus Timisoara, Rumänien

Retinitis pigmentosa GTPase-Regulator-assoziierte Netzhautdegeneration: Integration von patientenberichteten Ergebnissen, genetischen und strukturellen Biomarkern

Fach(er) : João Pedro Marken

Zentrum(e): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Nicht-kodierende Einzelnukleotid- und Strukturvarianten, die den putativen EYS-Promotor betreffen, verursachen autosomal-rezessive Retinitis pigmentosa.

Fach(er) : Ingeborgh VAN DEN BORN

Zentrum(e): Das Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Zusammenhang zwischen dem Ganzfeldstimulustest und der subjektiv wahrgenommenen Sehfunktion bei Patienten mit Retinitis pigmentosa: REPEAT-Studienbericht Nr. 3

Fach(er) : Kamel BOON

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Deep-Learning-Modell zur Erkennung zystoider Flüssigkeitsansammlungen mittels optischer Kohärenztomographie bei Patienten mit X-chromosomaler Retinoschisis

Fach(er) : Kamel BOON

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Test-Retest-Variabilität des Ganzfeldstimulustests bei Patienten mit Retinitis pigmentosa: REPEAT-Studienbericht Nr. 4

Fach(er) : Kamel BOON

Zentrum(e): Medizinisches Zentrum der Universität Amsterdam / Medizinisches Zentrum der Universität Leiden

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Diagnostische Exomsequenzierung des gesamten Genoms bei vermutlich autosomal-rezessiv vererbten Netzhautdystrophien in einer iranischen Population

Fach(er) : Alberta Thiadens

Zentrum(e): Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Niederlande

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Veränderungen der inneren Netzhaut bei ABCA4-bedingter Retinopathie: Struktur-Funktions-Beziehung

Fach(er) : Gesegnet Fälschungen

Zentrum(e): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rom, Italien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)

Retinale Sauerstoffstoffwechselfunktion bei Choroideremie und Retinitis pigmentosa

Fach(er) : Gesegnet Fälschungen

Zentrum(e): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rom, Italien

Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)