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Auf dieser Seite finden Sie wissenschaftliche Publikationen von ERN-EYE-Mitgliedern aus dem Jahr 2019.
Zur Erinnerung: Veröffentlichungen sollten von PubMed akkreditierte wissenschaftliche Zeitschriften sein und als Hauptmitwirkende Gesundheitsdienstleister aus mindestens zwei verschiedenen Mitgliedstaaten innerhalb von ERN-EYE einbeziehen und eine ausdrückliche Anerkennung von ERN-EYE enthalten, wie z „Diese Arbeit wird im Rahmen des Europäischen Referenznetzwerks für seltene Augenkrankheiten ERN-EYE erstellt/unterstützt.“
Fach(er) : Bart LEROY, Hélène Dollfus, José-Alain Sahel
Zentrum(e): Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Fach(er) : Giacomo Maria bacci, Hélène Dollfus, Amelie Gavard, Monika Grudzinska Pechhacker, Bart LEROY, Francesca Simonelli, Francesco Kopf
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; Universitätsklinikum Gent, Gent, Belgien; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapel, Italien; AOU Careggi – AOU Meyer Konsortium, Florenz, Italien
Fach(er) : Helen Dollfus, Katharina Vignal-Clermont, Caroline Wernert-Iberg, Russell Wheeler
Zentrum(e): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Straßburg, Frankreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich
In dieser Studie schlagen die Autoren eine neue Lösung zur Unterscheidung von gesunden Fällen und solchen mit Papille-Drusen (ODD) unter Verwendung der Restaufmerksamkeit vor...
Fach(er) : Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIEN, Robert REJDAK
Zentrum(e): Medizinische Universität Lublin, Lublin, Polen; Krankenhaus der Litauischen Universität für Gesundheitswissenschaften, Kauno Klinikos, Kaunas, Litauen
Junge Menschen könnten durch ein neues genetisches Risikotool vor der Erblindung bewahrt werden, das auch dazu beitragen könnte, Multiple Sklerose (MS) früher zu diagnostizieren, um zu beginnen...
Fach(er) : Achse PETZOLD
Zentrum(e): Universitätsklinikum Leiden/Akademisches Medizinisches Zentrum Amsterdam, Niederlande
Unser Ziel ist es, über den Augenphänotyp und die molekulargenetischen Befunde in zwei tschechischen Familien mit Sorsby-Fundusdystrophie zu berichten und alle ... zu überprüfen.
Fach(er) : Petra Liskova, Bohdan Kousal
Zentrum(e): Zentrum für klinische ophthalmologische Genetik, Abteilung für Augenheilkunde, Allgemeines Universitätskrankenhaus in Prag, Tschechische Republik
Bei EYS-bedingten Erkrankungen zeigte das RP-SSS bereits in einem relativ frühen Alter einen fortgeschrittenen Schweregrad und korrelierte mit dem zentralen Bereich des...
Fach(er) : Gesegnet Fälschungen
Zentrum(e): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rom, Italien
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Die Ergebnisse liefern eine Grundlage für die Entwicklung pharmakologischer Myopie ...
Fach(er) : Christina Zeitz, Isabelle Audio, José-Alain Sahel
Zentrum(e): RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich
FAF kann als praktisches Überwachungsinstrument und geeigneter Endpunkt für interventionelle klinische Studien dienen, die darauf abzielen, Krankheiten zu verlangsamen ...
Fach(er) : Rupert STRAUSS, Isabelle Audio
Zentrum(e): Abteilung für Augenheilkunde, Kepler-Universitätsklinik Linz, Linz, Österreich; RÉFÉRET Nationales Krankenhaus für Augenheilkunde Quinze-Vingts, Paris, Frankreich
Arbeitsgruppen) : Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Wir berichten über eine neue nichtkodierende Mutation am selben Ort (chr6:99593030G>C), an der dieselbe DNase-I-Stelle beteiligt ist, die die retinale Transkription reguliert ...
Fach(er) : Elfride DE BAERE
Zentrum(e): Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien
Arbeitsgruppen) : Genetische Diagnostik (TWG6)
