ERN-EYE organisiert CPMS RED-VAR viermal im Jahr zur Variantenvalidierung für Studien.
Für wen: Alle ERN-EYE-Mitglieder und angeschlossenen Partner benötigen eine Expertenmeinung zu genetischen Ergebnissen bei seltenen Augenerkrankungen (z. B. für die Verschreibung einer Gentherapie).
Wann: ZOOM-Treffen online 4x im Jahr
Was: Multidisziplinär – Variantenvalidierung für Studien
ERN-EYE-Möglichkeit, darauf zuzugreifen:
- Fachkenntnis
- Multidisziplinäres Team (Genetiker, Augenärzte)
- Varianten unsicherer Bedeutung
- Beurteilung der Pathogenität von Varianten und Einstufung
Agenda für 2024 RED-VAR
Montag, 17. Juni 2024, 4.00–6.00 Uhr MESZMontag, 9. September 2024, 4.00-6.00 Uhr MEZ- Montag, 2. Dezember 2024, 4.00–6.00 Uhr MEZ
Agenda für 2023 RED-VAR
Dienstag, 27. Juni 2023, 5.00 – 6.00 Uhr MESZDienstag 26th September 2023 5.00 – 6.00 Uhr CEST
Agenda für 2022 RED-VAR
Dienstag 15thMärz 2022 4.30 – 6.00 Uhr MEZDienstag 17th Mai 2022 4.30 – 5.30 Uhr MESZDonnerstag 08th September 2.30 – 4.30 Uhr MESZDienstag 29th November 3.30:5.30 – XNUMX:XNUMX Uhr MEZ
Vorsitz:
Pr. Elfride de Baere
Abteilung für Biomolekulare Medizin und Zentrum für Medizinische Genetik
Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien
PR Bart Leroy
Abteilung für Augenheilkunde und Zentrum für Medizinische Genetik
Universitätskrankenhaus Gent, Gent, Belgien