Informations sur les membres
Dr Dorothée Leroux
Représentant(e) suppléant(e)
France
Responsable du groupe de travail : CPMS & Médecine Numérique (TWG10)
Autre(s) groupe(s) de travail : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Diagnostic génétique (TWG6) , Registres & Epidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Intégration Nationale (TWG9), CPMS & Médecine Numérique (TWG10), Epag, Comité de Coordination ERN-EYE
Notre équipe
Pr Hélène Dollfus
France
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS & Médecine numérique (TWG10), Epag, Comité de coordination ERN-EYE, Diagnostic génétique (TWG6), Groupes de vie quotidienne et de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Neuro- Maladies rares en ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Chef de groupe de travail
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
France
CPMS et médecine numérique (TWG10), Diagnostic génétique (TWG6), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Dr Isabella Vacchi
France
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS et médecine numérique (TWG10), Diagnostic génétique (TWG6), Vie quotidienne et groupes de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Pédiatrie Ophtalmologie Maladies rares (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
Dr Amélie Gavard
France
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), lignes directrices du BBS, CPMS et médecine numérique (TWG10), Epag, comité de coordination ERN-EYE, diagnostics génétiques (TWG6), groupes de vie quotidienne et de patients basse vision (TWG5), intégration nationale (TWG9) , Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
France
Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4), CPMS & Médecine numérique (TWG10), Epag, Comité de coordination ERN-EYE, Diagnostic génétique (TWG6), Groupes de vie quotidienne et de patients basse vision (TWG5), Intégration nationale (TWG9), Neuro- Maladies rares en ophtalmologie (WG2), Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)
Centre de soins de santé
Le Centre de Référence des Maladies Rares en Génétique Ophtalmique (CARGO) a été créé dans le cadre du Plan National Maladies Rares en novembre 2004. Il accueille...
contact
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Publications scientifiques
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Cette deuxième enquête multinationale sur la prise en charge des IRD en Europe met en évidence des différences importantes et persistantes dans le nombre de patients IRD pris en charge...
PDF - 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Un questionnaire d'enquête électronique de 48 questions s'adressant spécifiquement au RPE65-IRD (enquête 2019 35) a été élaboré et envoyé d'ici juin 2021 à 95...
PDF - 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
À notre connaissance, il s’agit du premier effort d’une telle ampleur visant à fournir des normes terminologiques pour cette maladie oculaire rare...
