Publications scientifiques

Défis liés aux ressources humaines pour la mise en œuvre de la prise en charge de la myopie en Europe : une enquête auprès d’experts par voie électronique/téléphonique

Professionnels) : Susana Noval, Dominique BREMOND-GIGNAC, Doubler Chaudière

Centre(s) : Hôpital Universitaire La Paz, Espagne ; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France ; Eye Center, Hôpital universitaire de Fribourg, Allemagne ; Erasmus MC : Centre Médical Universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Rigshospitalet, Copenhague, Danemark

Groupes de travail) : Recherche (GTT8)

Observation clinique : Trouble neurodéveloppemental avec retard global de développement, microcéphalie, anomalies oculaires, dysrégulation de la sudation et atteintes squelettiques dues à une amplification de novo ultra-rare du nombre de copies en 5q14.3q15

Professionnels) : Florina StoicaAdela Chirita Emandi

Centre(s) : Hôpital municipal clinique d'urgence de Timisoara, Roumanie

Dégénérescence rétinienne associée au régulateur de la GTPase dans la rétinite pigmentaire : intégration des résultats rapportés par les patients, des biomarqueurs génétiques et structuraux

Professionnels) : Joao Pedro Marques

Centre(s) : Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Des variants mononucléotidiques et structuraux non codants affectant le promoteur putatif du gène EYS provoquent une rétinite pigmentaire autosomique récessive.

Professionnels) : Ingeborgh VAN DEN NÉ

Centre(s) : Hôpital ophtalmologique de Rotterdam, Rotterdam, Pays-Bas

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Relation entre le test de stimulation du champ visuel complet et la fonction visuelle auto-déclarée chez les patients atteints de rétinite pigmentaire : rapport n° 3 de l’étude REPEAT

Professionnels) : Camiel BOON

Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Modèle d'apprentissage profond pour la détection des collections de liquide cystoïde sur la tomographie par cohérence optique chez les patients atteints de rétinoschisis lié à l'X

Professionnels) : Camiel BOON

Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Variabilité test-retest du test de stimulation du champ visuel complet chez les patients atteints de rétinite pigmentaire : Rapport d'étude REPEAT n° 4

Professionnels) : Camiel BOON

Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Séquençage de l'exome entier à visée diagnostique dans les dystrophies rétiniennes présumées autosomiques récessives au sein d'une population iranienne

Professionnels) : Alberta Thiadens

Centre(s) : Erasmus MC : Centre Médical Universitaire de Rotterdam, Pays-Bas

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Modifications de la rétine interne dans la rétinopathie liée à ABCA4 : relation structure-fonction

Professionnels) : Béni Falsini

Centre(s) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italie

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Fonction métabolique de l'oxygène rétinien dans la choroïdérémie et la rétinite pigmentaire

Professionnels) : Béni Falsini

Centre(s) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italie

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)