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Publications scientifiques

Vous trouverez sur cette page les publications scientifiques des membres d'ERN-EYE de 2019.

Pour rappel, les publications doivent être des revues scientifiques accréditées par PubMed et impliquer comme contributeurs majeurs des prestataires de soins de santé d'au moins deux États membres différents au sein d'ERN-EYE, et qui incluent une reconnaissance explicite d'ERN-EYE telle que « Ce travail est généré/soutenu au sein du réseau européen de référence pour les maladies oculaires rares ERN-EYE ».

Résultats de l'étude

Réseau d'attention résiduelle pour la distinction entre les disques optiques visibles et les disques optiques sains

Dans cette étude, les auteurs proposent une nouvelle solution pour distinguer les cas sains de ceux atteints de drusen du disque optique (ODD) en utilisant l'attention résiduelle...

Professionnels) : Katarzyna Nowomiejska, Réda ZÉMAITIÈNE, Robert REJDAK

Centre(s) : Université de médecine de Lublin, Lublin, Pologne ; Hôpital de l'Université lituanienne des sciences de la santé, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituanie

Résultats de l'étude

Application d'un modèle de score de risque génétique pour améliorer la prédiction du futur diagnostic de sclérose en plaques lors de la première présentation d'une névrite optique

Les jeunes pourraient éviter de devenir aveugles grâce à un nouvel outil de risque génétique qui pourrait également aider à diagnostiquer la sclérose en plaques (SEP) plus tôt, pour commencer...

Professionnels) : Axel PETZOLD

Centre(s) : Centre médical universitaire de Leiden/Centre médical universitaire Amsterdam, Pays-Bas

Résultats de l'étude

Variantes TIMP3 pathogènes et phénotypage profond de deux familles tchèques atteintes de dystrophie du fond d'œil de Sorsby associées à une nouvelle mutation p. (Tyr152Cys)

Notre objectif est de rapporter le phénotype oculaire et les résultats de la génétique moléculaire dans deux familles tchèques atteintes de dystrophie du fond d'œil de Sorsby et de passer en revue tous les...

Professionnels) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centre(s) : Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque

Résultats de l'étude

Rétinite pigmentaire associée aux mutations du gène EYS : stadification de la gravité de la maladie et atrophie centrale de la rétine

Dans les maladies liées à l'EYS, le RP-SSS a montré une gravité avancée à un âge relativement précoce et était corrélé à la zone centrale du...

Professionnels) : Béni Falsini

Centre(s) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italie

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Faire la lumière sur la myopie en étudiant la cécité nocturne stationnaire congénitale complète

Les résultats fournissent une base pour guider le développement de la myopie pharmacologique...

Professionnels) : Christina Zeitz, Isabelle audio, José-Alain Sahel

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Résultats de l'étude

Progression de la maladie de Stargardt telle que déterminée par l'autofluorescence du fond d'œil sur une période de 24 mois (Rapport ProgStar n° 17)

Le FAF peut servir d'outil de surveillance pratique et de point final approprié pour les essais cliniques interventionnels visant à ralentir la maladie...

Professionnels) : Rupert AUTRUCHE, Isabelle audio

Centre(s) : Département d'ophtalmologie, Clinique universitaire Kepler de Linz, Linz, Autriche ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Résultats de l'étude

Nouvelle mutation de paire de bases non codante au locus identique à celui du NCMD/MCDR1 d'origine dans une famille mexicaine, suggérant un point chaud mutationnel

Nous rapportons une nouvelle mutation non codante au même locus (chr6:99593030G>C) impliquant le même site DNase I régulant la transcription rétinienne...

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6)

Résultats de l'étude

Vers des normes de déclaration du pouvoir pathogène des combinaisons de variantes impliquées dans les maladies multilocus/oligogènes

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6)

Résultats de l'étude

Efficacité des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique sur les collections de liquide cystoïde et l'acuité visuelle chez les patients atteints de rétinoschisis lié à l'X

Nos données indiquent que le traitement par CAI (oral) peut être bénéfique pour la gestion à court terme des CFC chez les patients atteints...

Professionnels) : Ingeborgh VAN DEN NÉ, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY

Centre(s) : L'Hôpital ophtalmologique de Rotterdam, Rotterdam, Pays-Bas ; Erasmus MC : Centre Médical Universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Résultats de l'étude

Rétinopathie associée au KCNV2 : corrélations génotype-phénotype – rapport du groupe d'étude KCNV2 3

Les patients présentant des altérations faux-sens présentaient une meilleure BCVA et une plus grande intégrité structurelle. Ceci est important pour le pronostic du patient et...

Professionnels) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Suzanne CHOUX, Camiel BOON, Eberhart Zrenner

Centre(s) : Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne ; Erasmus MC : Centre Médical Universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Centre médical universitaire de Leiden/Centre médical universitaire Amsterdam, Pays-Bas

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

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