Publications scientifiques

Eyes Shut Homolog (EYS) : relier la molécule à la maladie

Professionnels) : Joao Pedro Marques, Isabelle audio, Christine Zeitz

Centre(s) : Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Déterminants génétiques et démographiques du risque et de la gravité de la dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs

Professionnels) : Petra Liskova

Centre(s) : Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares du segment antérieur (WG4)

Atrophie optique dominante OPA1 : approche diagnostique dans la population pédiatrique

Professionnels) : Susana Noval, Marie Nieves-Moreno, Hélène Vallespin

Centre(s) : Hôpital universitaire de La Paz, Espagne

Groupes de travail) : Maladies rares en ophtalmologie pédiatrique (WG3)

Vers la découverte du rôle de la pénétrance incomplète dans les maculopathies grâce au séquençage de 105 gènes associés à la maladie

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE, Pétra Liskova, Carel HOYNG, Ana Putain de, Sandra Valéina, Ingeborgh VAN DEN NÉ

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; Centre de génétique ophtalmique clinique, département d'ophtalmologie, hôpital universitaire général de Prague, République tchèque ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Hôpital ophtalmologique, Centre médical universitaire de Ljubljana, Slovénie ; Hôpital universitaire clinique pour enfants, Riga, Lettonie ; Hôpital ophtalmologique de Rotterdam, Rotterdam, Pays-Bas

Épissage altéré du gène LAMP2 dans une famille multigénérationnelle de Lettonie atteinte de la maladie de Danon

Professionnels) : Sandra Valéina

Centre(s) : Hôpital universitaire clinique pour enfants, Riga, Lettonie

Sécurité et efficacité réelles du Voretigene Neparvovec : résultats jusqu'à 2 ans de l'étude prospective PERCEIVE basée sur un registre

Professionnels) : Francesca Simonelli, Bart LEROY, Isabelle audio

Centre(s) : AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italie ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Résultats à cinq ans de la thérapie génique par lénadogène nolparvovec dans la neuropathie optique héréditaire de Leber

Professionnels) : Catherine Vignal-Clermont, Claudia Prigler

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Fondation Adolphe de Rothschild, Paris, France ; Klinikum der Universität München, Allemagne

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)

Les variantes génétiques affectant les niveaux de protéine NQO1 ont un impact sur l'efficacité du traitement par l'idébénone dans la neuropathie optique héréditaire de Leber

Professionnels) : Claudia Prigler

Centre(s) : Klinikum der Universität München, Allemagne

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)

Segmentation de la couche rétinienne basée sur l'apprentissage profond dans les examens de tomographie par cohérence optique de patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires

Professionnels) : Claudia Prigler, Maximilien Gerhardt

Centre(s) : Klinikum der Universität München, Allemagne

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Bénéfice thérapeutique de l'idébénone chez les patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber : l'essai contrôlé non randomisé LEROS

Professionnels) : Berthold Poivre, Claudia Prigler

Centre(s) : Université de médecine de Vienne, Département d'ophtalmologie, Vienne, Autriche ; Klinikum der Universität München, Allemagne

Groupes de travail) : Neuro-Ophtalmologie Maladies Rares (WG2)