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  • SUIVI : Le processus de collecte de données 2025, basé sur les données 2024, débutera le 1er janvier 2025 et se terminera le 31 mars 2025. Les membres de l'ERN-EYE devront soumettre leurs indicateurs avant le 28 février 2025. Plus +

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Publications scientifiques

Vous trouverez sur cette page les publications scientifiques des membres d'ERN-EYE de 2019.

Pour rappel, les publications doivent être des revues scientifiques accréditées par PubMed et impliquer comme contributeurs majeurs des prestataires de soins de santé d'au moins deux États membres différents au sein d'ERN-EYE, et qui incluent une reconnaissance explicite d'ERN-EYE telle que « Ce travail est généré/soutenu au sein du réseau européen de référence pour les maladies oculaires rares ERN-EYE ».

Résultats de l'étude

Tests génétiques chez les patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires dans les pays européens : une enquête internationale menée par l'Institut européen de la vision

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE, Bart LEROY, Isabelle audio, Christine Zeitz, Katarina Stingl, Camiel BOON, Joao Pedro Marques

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France ; Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne ; Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde ; Centre Hospitalier et Universitaire de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal

Résultats de l'étude

Caractéristiques cliniques, génétiques et histopathologiques des dystrophies rétiniennes associées au CRX

Professionnels) : Camiel BOON

Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Autres

Rétinite pigmentaire syndromique

Professionnels) : Camiel BOON, Carel HOYNG

Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Editorial

Thérapies pour les dystrophies rétiniennes héréditaires : qu’est-ce qui est suffisant ?

Professionnels) : Bart LEROY, Hélène Dollfus, José-Alain Sahel

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Ligne directrice CSC

Amélioration des critères de diagnostic et de prise en charge du syndrome de Bardet-Biedl : déclaration de consensus et recommandations des réseaux inter-européens de référence

Professionnels) : Giacomo Maria Bacci, Hélène Dollfus, Amélie Gavard, Monika Grudzinska Pechhacker, Bart LEROY, Francesca Simonelli, Francesco Tête

Centre(s) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Naples, Italie ; AOU Careggi - Consortium AOU Meyer, Florence, Italie

Autres

ADhoc – Un jeu sérieux immersif qui sensibilise les professionnels de santé à l’annonce du diagnostic de maladies rares

Professionnels) : Hélène Dollfus, Catherine Vignal-Clermont, Caroline Wernert-Iberg, Russel Affairiste

Centre(s) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Résultats de l'étude

Réseau d'attention résiduelle pour la distinction entre les disques optiques visibles et les disques optiques sains

Dans cette étude, les auteurs proposent une nouvelle solution pour distinguer les cas sains de ceux atteints de drusen du disque optique (ODD) en utilisant l'attention résiduelle...

Professionnels) : Katarzyna Nowomiejska, Réda ZÉMAITIÈNE, Robert REJDAK

Centre(s) : Université de médecine de Lublin, Lublin, Pologne ; Hôpital de l'Université lituanienne des sciences de la santé, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituanie

Résultats de l'étude

Application d'un modèle de score de risque génétique pour améliorer la prédiction du futur diagnostic de sclérose en plaques lors de la première présentation d'une névrite optique

Les jeunes pourraient éviter de devenir aveugles grâce à un nouvel outil de risque génétique qui pourrait également aider à diagnostiquer la sclérose en plaques (SEP) plus tôt, pour commencer...

Professionnels) : Axel PETZOLD

Centre(s) : Centre médical universitaire d'Amsterdam / Centre médical universitaire de Leyde

Résultats de l'étude

Variantes TIMP3 pathogènes et phénotypage profond de deux familles tchèques atteintes de dystrophie du fond d'œil de Sorsby associées à une nouvelle mutation p. (Tyr152Cys)

Notre objectif est de rapporter le phénotype oculaire et les résultats de la génétique moléculaire dans deux familles tchèques atteintes de dystrophie du fond d'œil de Sorsby et de passer en revue tous les...

Professionnels) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centre(s) : Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque

Résultats de l'étude

Rétinite pigmentaire associée aux mutations du gène EYS : stadification de la gravité de la maladie et atrophie centrale de la rétine

Dans les maladies liées à l'EYS, le RP-SSS a montré une gravité avancée à un âge relativement précoce et était corrélé à la zone centrale du...

Professionnels) : Béni Falsini

Centre(s) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italie

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

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