Publications scientifiques

Réseau d'attention résiduelle pour la distinction entre les disques optiques visibles et les disques optiques sains

Professionnels) : Katarzyna Nowomiejska, Réda ZÉMAITIÈNE, Robert REJDAK

Centre(s) : Université de médecine de Lublin, Lublin, Pologne ; Hôpital de l'Université lituanienne des sciences de la santé, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituanie

Application d'un modèle de score de risque génétique pour améliorer la prédiction du futur diagnostic de sclérose en plaques lors de la première présentation d'une névrite optique

Professionnels) : Axel PETZOLD

Centre(s) : Centre médical universitaire de Leiden/Centre médical universitaire Amsterdam, Pays-Bas

Variantes TIMP3 pathogènes et phénotypage profond de deux familles tchèques atteintes de dystrophie du fond d'œil de Sorsby associées à une nouvelle mutation p. (Tyr152Cys)

Professionnels) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centre(s) : Centre de génétique ophtalmique clinique, Département d'ophtalmologie, Hôpital universitaire général de Prague, République tchèque

Rétinite pigmentaire associée aux mutations du gène EYS : stadification de la gravité de la maladie et atrophie centrale de la rétine

Professionnels) : Béni Falsini

Centre(s) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italie

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Faire la lumière sur la myopie en étudiant la cécité nocturne stationnaire congénitale complète

Professionnels) : Christina Zeitz, Isabelle audio, José-Alain Sahel

Centre(s) : RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Progression de la maladie de Stargardt telle que déterminée par l'autofluorescence du fond d'œil sur une période de 24 mois (Rapport ProgStar n° 17)

Professionnels) : Rupert AUTRUCHE, Isabelle audio

Centre(s) : Département d'ophtalmologie, Clinique universitaire Kepler de Linz, Linz, Autriche ; RÉFÉRET Hôpital National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, Paris, France

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Nouvelle mutation de paire de bases non codante au locus identique à celui du NCMD/MCDR1 d'origine dans une famille mexicaine, suggérant un point chaud mutationnel

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6)

Vers des normes de déclaration du pouvoir pathogène des combinaisons de variantes impliquées dans les maladies multilocus/oligogènes

Professionnels) : Elfride DE BAÈRE

Centre(s) : Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6)

Efficacité des inhibiteurs de l'anhydrase carbonique sur les collections de liquide cystoïde et l'acuité visuelle chez les patients atteints de rétinoschisis lié à l'X

Professionnels) : Ingeborgh VAN DEN NÉ, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY

Centre(s) : L'Hôpital ophtalmologique de Rotterdam, Rotterdam, Pays-Bas ; Erasmus MC : Centre Médical Universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Centre médical universitaire Radboud, Nimègue, Pays-Bas ; Hôpital universitaire de Gand, Gand, Belgique

Groupes de travail) : Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)

Rétinopathie associée au KCNV2 : corrélations génotype-phénotype – rapport du groupe d'étude KCNV2 3

Professionnels) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Suzanne CHOUX, Camiel BOON, Eberhart Zrenner

Centre(s) : Centre d'ophtalmologie, Hôpital ophtalmologique universitaire, Tübingen, Allemagne ; Erasmus MC : Centre Médical Universitaire de Rotterdam, Pays-Bas ; Centre médical universitaire de Leiden/Centre médical universitaire Amsterdam, Pays-Bas

Groupes de travail) : Diagnostic génétique (TWG6), Maladies oculaires rares de la rétine (WG1)