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Maladies rares couvertes par ERN-EYE

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Les maladies rares couvertes par ERN-EYE sont des maladies oculaires rares. La quasi-totalité des déficiences visuelles, qu'elles soient isolées ou associées à une autre pathologie (forme syndromique), sont d'origine génétique. Le périmètre du réseau couvre plus de 900 maladies.

Les maladies oculaires rares comprennent les troubles du segment antérieur, de la rétine et du nerf optique.

MALADIE RÉTINIENNE (dystrophies rétiniennes)

La rétine entière est un disque d'environ 42 mm de diamètre. La rétine centrale occupe un champ circulaire d'environ 6 mm autour de la fovéa, au-delà duquel la rétine est dite périphérique.

MALADIE DU NERF OPTIQUE

Le nerf optique est un nerf sensoriel permettant l'assimilation et l'intégration de la perception visuelle.

SEGMENT ANTÉRIEUR

Segment antérieur : partie du globe oculaire antérieure au CRISTALLIN, comprenant la chambre antérieure, la cornée, l'iris, une partie du corps ciliaire et une partie du SCLÉROTIQUE