Informations sur les membres
Pr Hélène Dollfus
France
À propos
Équipe
Dr Isabella Vacchi
France
Dr Amélie Gavard
France
Caroline Wernert-Iberg
France
Centre de soins de santé
contact
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Essais cliniques
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Publications scientifiques
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
Dans cet éditorial, nous soulignons l'importance d'une utilisation prudente de ces médicaments, en raison de leur potentiel à provoquer un effet toxique irréversible...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Une étude complète appliquant le séquençage direct de Sanger des régions codantes des gènes, le séquençage de l'exome et du génome appliqué à une large cohorte de...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Nous fournissons des analyses in silico approfondies et résumons les données fonctionnelles rapportées des variantes faux-sens, non-sens et d'épissage précédemment analysées pour...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
L'IRM est la référence pour confirmer l'anesthésie cornéenne congénitale et pour la différencier des autres kératites neurotrophiques possibles...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
Les ERN soutiennent pleinement les professionnels de santé ukrainiens impliqués dans la prise en charge des maladies rares et plaident pour un statut intégrant les...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
En utilisant des hypothèses parcimonieuses, nous avons reconstruit la composition et le nombre de copies du groupe de gènes OPN1LW/OPN1MW avant l'événement de mutation...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Cette deuxième enquête multinationale sur la prise en charge des IRD en Europe met en évidence des différences importantes et persistantes dans le nombre de patients IRD pris en charge...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Un questionnaire d'enquête électronique de 48 questions s'adressant spécifiquement au RPE65-IRD (enquête 2019 35) a été élaboré et envoyé d'ici juin 2021 à 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
À notre connaissance, il s’agit du premier effort d’une telle ampleur visant à fournir des normes terminologiques pour cette maladie oculaire rare...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Ces lignes directrices s'adressent : a) aux centres spécialisés, aux autres équipes médicales hospitalières et au personnel impliqué dans la prise en charge des patients ALMS,...
