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Pr Frans Crémers

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Informations sur les membres

Pr Frans Cremers

Netherlands

Groupes de travail): Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1), Maladies rares en neuro-ophtalmologie (WG2), Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8)

Notre équipe

Pr Carel HOYNG

Netherlands

Diagnostic génétique (TWG6), Registres et épidémiologie (TWG7), Recherche (TWG8), Maladies oculaires rares rétiniennes (WG1)
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Centre de soins de santé

L’objectif principal est d’avoir un impact significatif sur les soins de santé. Cette mission est accomplie par :Le centre médical universitaire Radboud (Radboudumc, en...

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Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

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6525 GA Nijmegen
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Essais cliniques

NCT03584165 Recruteur, Actif

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventionnelle
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Publications scientifiques

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE promeut l'accès aux tests génétiques en RED et souligne la nécessité clinique et la pertinence des tests génétiques en...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

Dans cette étude transversale, 1,619 4 variantes ABCA5,579 provenant de 1 XNUMX individus atteints de STGDXNUMX ont été collectées et...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Ici, nous présentons les résultats pour 1,192 XNUMX candidats qui ont subi un séquençage basé sur les smMIP à l'aide des smMIP RP-LCA...

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