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Pr Frans Cremers

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Mitgliederinformationen

Pr Frans Cremers

Niederlande

Arbeitsgruppen): Netzhautseltene Augenerkrankungen (WG1), Neuro-Ophthalmologie Seltene Erkrankungen (WG2), Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)

Team

Pr Carel HOYNG

Niederlande

Genetische Diagnostik (TWG6), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
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Dr Suzanne Yzer

Niederlande

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Franca HARTGERS

Niederlande

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HCP-Zentrum

Das Hauptziel besteht darin, einen signifikanten Einfluss auf die Gesundheitsversorgung zu haben. Diese Mission wird erfüllt durch: Das Universitätsklinikum Radboud (Radboudumc, in...

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Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands

Klinische Studien

NCT03584165 Rekrutierung, Aktiv

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventionelle
Sehen Sie sich den Prozess an
Siehe Fiche

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE fördert den Zugang zu Gentests bei RED und betont die klinische Notwendigkeit und Relevanz von Gentests bei...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

In dieser Querschnittsstudie wurden 1,619 ABCA4-Varianten von 5,579 Personen mit STGD1 gesammelt und...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Hier präsentieren wir die Ergebnisse von 1,192 Probanden, die sich einer smMIPs-basierten Sequenzierung unter Verwendung der RP-LCA-smMIPs unterzogen …

PDF - 1 MB