Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Problemen met het gebruik van onze website?
Algemene inlichtingen

Pr. Frans Cremers

In deze pagina

Ledeninformatie

Pr Frans Cremers

Nederland

Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Genetische diagnostiek (TWG6), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)

Team

Pr Carel HOYNG

Nederland

Genetische diagnostiek (TWG6), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

HCP-centrum

Het voornaamste doel is om een ​​significante impact te hebben op de gezondheidszorg. Deze missie wordt gerealiseerd door:Het Radboudumc (Radboudumc, in...

contact

Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands

Klinische proeven

NCT03584165 Werven, actief

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart

Wetenschappelijke publicaties

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE bevordert de toegang tot genetische tests in RED en benadrukt de klinische noodzaak en relevantie van genetische tests in...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

In deze cross-sectionele studie werden 1,619 ABCA4-varianten van 5,579 individuen met STGD1 verzameld en...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Hier presenteren we de uitkomst voor 1,192 probands die smMIPs-gebaseerde sequencing ondergingen met behulp van de RP-LCA smMIPs...

PDF- 1 MB