Wetenschappelijke publicaties

Casusbeschrijving: Een neuro-ontwikkelingsstoornis met algehele ontwikkelingsachterstand, microcefalie, oogafwijkingen, zweetstoornissen en skeletafwijkingen als gevolg van een uiterst zeldzame de novo 5q14.3q15 copy number gain.

Professionele(n) : Florina stoïcijnsAdela Chirita Emandi

Centrum(en) : Spoedeisend klinisch gemeentelijk ziekenhuis Timisoara, Roemenië

Retinitis pigmentosa GTPase regulator-geassocieerde retinale degeneratie: integratie van door patiënten gerapporteerde uitkomsten, genetische en structurele biomarkers

Professionele(n) : João Pedro Merken

Centrum(en) : Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Niet-coderende enkelvoudige nucleotide- en structurele varianten die de vermoedelijke EYS-promotor beïnvloeden, veroorzaken autosomaal recessieve retinitis pigmentosa.

Professionele(n) : Ingeborgh VAN DEN GEBOREN

Centrum(en) : Het Rotterdamse Oogziekenhuis, Rotterdam, Nederland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Relatie tussen de full-field stimulus test en zelfgerapporteerde visuele functie bij patiënten met retinitis pigmentosa: REPEAT-studierapport nr. 3

Professionele(n) : Camiel ZEGEN

Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Diep leermodel voor het detecteren van cystoïde vochtophopingen op optische coherentietomografie bij patiënten met X-gebonden retinoschisis

Professionele(n) : Camiel ZEGEN

Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Test-retestvariabiliteit van de full-field stimulus test bij patiënten met retinitis pigmentosa: REPEAT-studierapport nr. 4

Professionele(n) : Camiel ZEGEN

Centrum(en) : Amsterdam Universitair Medisch Centrum / Leids Universitair Medisch Centrum

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Diagnostische whole-exome sequencing bij vermoedelijk autosomaal recessief overgeërfde retinale dystrofieën in een Iraanse populatie

Professionele(n) : Retourneren Thiadens

Centrum(en) : Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Veranderingen in het binnenste netvlies bij ABCA4-gerelateerde retinopathie: de relatie tussen structuur en functie.

Professionele(n) : Gezegend Falsini

Centrum(en) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italië

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Retinale zuurstofmetabolismefunctie bij choroideremie en retinitis pigmentosa

Professionele(n) : Gezegend Falsini

Centrum(en) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italië

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

De impact van mantelzorg op patiënten met X-gebonden retinitis pigmentosa (XLRP): bevindingen uit de EXPLORE XLRP-2-studie.

Professionele(n) : Francis PARMEGGIANI, Dominique BREMOND-GIGNAC, Markus Ridder, Katarina Stingl

Centrum(en) : Centrum voor Retinitis Pigmentosa van de regio Veneto - Camposampiero Ziekenhuis (Azienda ULSS 6 Euganea), Padua, Italië; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parijs, Frankrijk; Medische Universiteit van Wenen, Afdeling Oogheelkunde, Wenen, Oostenrijk; Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)