Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Toegankelijkheid

Meer over toegankelijkheid

Problemen met het gebruik van onze website?
Algemene inlichtingen

Tekstlogo ERN-EYE Tools
CPMS REDgistry e-learning Leden gebied
Toegankelijkheid

Wetenschappelijke publicaties

Op deze pagina vindt u wetenschappelijke publicaties van ERN-EYE-leden uit 2019.

As a reminder, publications should be PubMed accredited scientific journals and involve as major contributors Health Care Providers from at least two different Member States within ERN-EYE, and which include an explicit acknowledgement of ERN-EYE such as “This work is generated/supported within the European Reference Network for Rare Eye Diseases ERN-EYE”.

Zoek naar een publicatie

  • Categorieën

  • Werkgroepen

  • Leden

  • Centra

  • Filters wissen
Studieresultaten

Residueel aandachtsnetwerk voor onderscheid tussen zichtbare optische schijf drusen en gezonde optische schijven

In deze studie stellen de auteurs een nieuwe oplossing voor om onderscheid te maken tussen gezonde gevallen en mensen met optische schijf drusen (ODD), waarbij gebruik wordt gemaakt van resterende aandacht...

Professionele(n) : Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Robert REJDAK

Centrum(en) : Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen; Ziekenhuis van de Litouwse Universiteit voor Gezondheidswetenschappen, Kauno Klinikos, Kaunas, Litouwen

Meer
Studieresultaten

Toepassing van een genetisch risicoscoremodel om de voorspelling van toekomstige multiple sclerose-diagnose bij de eerste presentatie met optische neuritis te verbeteren

Jongeren zouden kunnen worden gespaard van blind worden door een nieuw genetisch risico-instrument dat ook zou kunnen helpen om multiple sclerose (MS) eerder te diagnosticeren, om te beginnen...

Professionele(n) : Axel PETZOLD

Centrum(en) : Leids Universitair Medisch Centrum/Academisch Medisch Centrum Amsterdam, Nederland

Meer
Studieresultaten

Ziekteveroorzakende TIMP3-varianten en diepgaande fenotypering van twee Tsjechische families met Sorsby Fundus-dystrofie geassocieerd met nieuwe p.(Tyr152Cys)-mutatie

We streven ernaar het oculaire fenotype en moleculair genetische bevindingen in twee Tsjechische families met Sorsby fundusdystrofie te rapporteren en alle...

Professionele(n) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Meer
Studieresultaten

Retinitis Pigmentosa geassocieerd met EYS-genmutaties: stadiëring van de ernst van de ziekte en centrale retina-atrofie

Bij EYS-gerelateerde ziekten vertoonde de RP-SSS op relatief jonge leeftijd een gevorderde ernst en was gecorreleerd met het centrale gebied van de...

Professionele(n) : Gezegend Falsini

Centrum(en) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italië

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Meer

Licht werpen op bijziendheid door volledige aangeboren stationaire nachtblindheid te bestuderen

De resultaten bieden een basis om de ontwikkeling van farmacologische bijziendheid te begeleiden...

Professionele(n) : Christina Zeitz, Isabelle audio, José-Alain Sahel

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Meer
Studieresultaten

Progressie van de ziekte van Stargardt zoals bepaald door fundus-autofluorescentie over een periode van 24 maanden (ProgStar-rapport nr. 17)

FAF kan dienen als een handig monitoringinstrument en een geschikt eindpunt voor interventionele klinische onderzoeken die erop gericht zijn de ziekte te vertragen...

Professionele(n) : Rupert STRUISVOGEL, Isabelle audio

Centrum(en) : Afdeling oogheelkunde, Kepler Universiteitskliniek Linz, Linz, Oostenrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Meer
Studieresultaten

Nieuwe niet-coderende basenpaarmutatie op de identieke locus als de originele NCMD/MCDR1 in een Mexicaanse familie, wat een mutatie-hotspot suggereert

We rapporteren een nieuwe niet-coderende mutatie op dezelfde locus (chr6:99593030G>C) waarbij dezelfde DNase I-plaats betrokken is die de retinale transcriptie reguleert...

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)

Meer
Studieresultaten

Op weg naar rapportagestandaarden voor de pathogeniteit van variantcombinaties die betrokken zijn bij multilocus/oligogene ziekten

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)

Meer
Studieresultaten

Werkzaamheid van koolzuuranhydraseremmers op de cystoïde vloeistofverzamelingen en de gezichtsscherpte bij patiënten met X-gebonden retinoschisis

Onze gegevens geven aan dat behandeling met (orale) CAI gunstig kan zijn voor de kortetermijnbehandeling van CFK bij patiënten met...

Professionele(n) : Ingeborgh VAN DEN GEBOREN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LEROY

Centrum(en) : Het Rotterdamse Oogziekenhuis, Rotterdam, Nederland; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Radboudumc, Nijmegen, Nederland; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Meer
Studieresultaten

KCNV2-geassocieerde retinopathie: correlaties tussen genotype en fenotype – rapport van de KCNV2-studiegroep 3

Patiënten met missense-veranderingen hadden een betere BCVA en een grotere structurele integriteit. Dit is belangrijk voor de prognose van patiënten en...

Professionele(n) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanne KOHL, Camiël ZEGEN, Eberhart Zrenner

Centrum(en) : Centrum voor Oogheelkunde, Universitair Oogziekenhuis, Tübingen, Duitsland; Erasmus MC: Universitair Medisch Centrum Rotterdam, Nederland; Leids Universitair Medisch Centrum/Academisch Medisch Centrum Amsterdam, Nederland

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6), zeldzame retinale oogziekten (WG1)

Meer
Resultaten voor 1 10 64 op
Laatste pagina