Wetenschappelijke publicaties

Eyes Shut Homolog (EYS): Molecuul verbinden met ziekte

Professionele(n) : João Pedro Merken, Isabelle audio, Christina Zeitz

Centrum(en) : Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Genetische en demografische determinanten van het risico en de ernst van Fuchs endotheliale corneadystrofie

Professionele(n) : Petra Liskova

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Werkgroepen) : Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4)

OPA1 Dominante Opticusatrofie: Diagnostische benadering bij de pediatrische populatie

Professionele(n) : Susana NovalMaria Nieves-Moreno, Elena Vallespin

Centrum(en) : Ziekenhuis Universitario La Paz, Spanje

Werkgroepen) : Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3)

Op weg naar het onthullen van de rol van onvolledige penetrantie bij maculopathieën door middel van sequentiebepaling van 105 ziekte-geassocieerde genen

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE, Petra Liskova, Carel HOYNG, Ana nep, Sandra Valeina, Ingeborgh VAN DEN GEBOREN

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België; Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oftalmologie, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië; Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen, Nederland; Oogziekenhuis, Universitair Medisch Centrum Ljubljana, Slovenië; Kinderklinisch Universitair Ziekenhuis, Riga, Letland; Het Oogziekenhuis Rotterdam, Rotterdam, Nederland

Veranderde splicing van LAMP2 in een multigenerationele familie uit Letland die getroffen is door de ziekte van Danon

Professionele(n) : Sandra Valeina

Centrum(en) : Kinderklinisch Universitair Ziekenhuis, Riga, Letland

Veiligheid en effectiviteit van Voretigene Neparvovec in de praktijk: resultaten tot 2 jaar uit de prospectieve, op registers gebaseerde PERCEIVE-studie

Professionele(n) : Francesca Simonelli, Bart LEROY, Isabelle audio

Centrum(en) : AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italië; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Resultaten van vijf jaar van Lenadogene Nolparvovec-gentherapie bij erfelijke optische neuropathie van Leber

Professionele(n) : Catherine Vignal-Clermont, Claudia Priglinger

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk; Fondation Adolphe de Rothschild, Parijs, Frankrijk; Klinikum der Universität München, Duitsland

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)

Genetische varianten die de NQO1-eiwitniveaus beïnvloeden, hebben invloed op de werkzaamheid van de idebenone-behandeling bij erfelijke opticusneuropathie van Leber

Professionele(n) : Claudia Priglinger

Centrum(en) : Klinikum der Universität München, Duitsland

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)

Op deep learning gebaseerde segmentatie van de netvlieslaag in optische coherentietomografiescans van patiënten met erfelijke netvliesziekten

Professionele(n) : Claudia Priglinger, Maximiliaan Gerhardt

Centrum(en) : Klinikum der Universität München, Duitsland

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Therapeutisch voordeel van idebenone bij patiënten met erfelijke opticusneuropathie van Leber: de niet-gerandomiseerde gecontroleerde LEROS-studie

Professionele(n) : Berthold Pimpen, Claudia Priglinger

Centrum(en) : Medische Universiteit van Wenen, Afdeling Oogheelkunde, Wenen, Oostenrijk; Klinikum der Universität München, Duitsland

Werkgroepen) : Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2)