INFO!
  • MONITORING: Het gegevensverzamelingsproces voor 2025, gebaseerd op gegevens uit 2024, begint op 1 januari 2025 en eindigt op 31 maart 2025. ERN-EYE-leden moeten hun indicatoren uiterlijk 28 februari 2025 indienen. Meer +

Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Problemen met het gebruik van onze website?
Contact

Wetenschappelijke publicaties

Op deze pagina vindt u wetenschappelijke publicaties van ERN-EYE-leden uit 2019.

Ter herinnering: publicaties moeten PubMed-geaccrediteerde wetenschappelijke tijdschriften zijn en gezondheidszorgaanbieders uit ten minste twee verschillende lidstaten binnen ERN-EYE als belangrijke bijdragers betrekken, en die een expliciete erkenning van ERN-EYE bevatten, zoals “Dit werk wordt gegenereerd/ondersteund binnen het Europese referentienetwerk voor zeldzame oogziekten ERN-EYE”.

Hoofdartikel

Therapieën voor erfelijke netvliesdystrofieën: wat is genoeg?

Professionele(n) : Bart LEROY, Helene Dolfus, José-Alain Sahel

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Richtlijn CCS

Bardet-Biedl-syndroom verbeterde diagnosecriteria en behandeling: consensusverklaring en aanbevelingen van Inter-Europese Referentienetwerken

Professionele(n) : Giacomo Maria Kusjes, Helene Dolfus, Amelie Gavard, Monika Grudzinska Pechhacker, Bart LEROY, Francesca Simonelli, Frans Hoofd

Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italië; AOU Careggi - AOU Meyer Consortium, Firenze, Italië

Overige

ADhoc – Een meeslepende serieuze game die het bewustzijn onder professionals in de gezondheidszorg vergroot over het bekendmaken van een diagnose van zeldzame ziekten

Professionele(n) : Helena Dolfus, Catharina Vignal-Clermont, Carolien Wernert-Iberg, Russel Wheeler

Centrum(en) : CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Studieresultaten

Residueel aandachtsnetwerk voor onderscheid tussen zichtbare optische schijf drusen en gezonde optische schijven

In deze studie stellen de auteurs een nieuwe oplossing voor om onderscheid te maken tussen gezonde gevallen en mensen met optische schijf drusen (ODD), waarbij gebruik wordt gemaakt van resterende aandacht...

Professionele(n) : Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Robert REJDAK

Centrum(en) : Medische Universiteit van Lublin, Lublin, Polen; Ziekenhuis van de Litouwse Universiteit voor Gezondheidswetenschappen, Kauno Klinikos, Kaunas, Litouwen

Studieresultaten

Toepassing van een genetisch risicoscoremodel om de voorspelling van toekomstige multiple sclerose-diagnose bij de eerste presentatie met optische neuritis te verbeteren

Jongeren zouden kunnen worden gespaard van blind worden door een nieuw genetisch risico-instrument dat ook zou kunnen helpen om multiple sclerose (MS) eerder te diagnosticeren, om te beginnen...

Professionele(n) : Axel PETZOLD

Centrum(en) : Leids Universitair Medisch Centrum/Academisch Medisch Centrum Amsterdam, Nederland

Studieresultaten

Ziekteveroorzakende TIMP3-varianten en diepgaande fenotypering van twee Tsjechische families met Sorsby Fundus-dystrofie geassocieerd met nieuwe p.(Tyr152Cys)-mutatie

We streven ernaar het oculaire fenotype en moleculair genetische bevindingen in twee Tsjechische families met Sorsby fundusdystrofie te rapporteren en alle...

Professionele(n) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centrum(en) : Centrum voor Klinische Oftalmische Genetica, Afdeling Oogheelkunde, Algemeen Universitair Ziekenhuis in Praag, Tsjechië

Studieresultaten

Retinitis Pigmentosa geassocieerd met EYS-genmutaties: stadiëring van de ernst van de ziekte en centrale retina-atrofie

Bij EYS-gerelateerde ziekten vertoonde de RP-SSS op relatief jonge leeftijd een gevorderde ernst en was gecorreleerd met het centrale gebied van de...

Professionele(n) : Gezegend Falsini

Centrum(en) : Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italië

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Licht werpen op bijziendheid door volledige aangeboren stationaire nachtblindheid te bestuderen

De resultaten bieden een basis om de ontwikkeling van farmacologische bijziendheid te begeleiden...

Professionele(n) : Christina Zeitz, Isabelle audio, José-Alain Sahel

Centrum(en) : RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Studieresultaten

Progressie van de ziekte van Stargardt zoals bepaald door fundus-autofluorescentie over een periode van 24 maanden (ProgStar-rapport nr. 17)

FAF kan dienen als een handig monitoringinstrument en een geschikt eindpunt voor interventionele klinische onderzoeken die erop gericht zijn de ziekte te vertragen...

Professionele(n) : Rupert STRUISVOGEL, Isabelle audio

Centrum(en) : Afdeling oogheelkunde, Kepler Universiteitskliniek Linz, Linz, Oostenrijk; RÉFÉRET Nationaal Ziekenhuis voor Oogheelkunde van Quinze-Vingts, Parijs, Frankrijk

Werkgroepen) : Retinale zeldzame oogziekten (WG1)

Studieresultaten

Nieuwe niet-coderende basenpaarmutatie op de identieke locus als de originele NCMD/MCDR1 in een Mexicaanse familie, wat een mutatie-hotspot suggereert

We rapporteren een nieuwe niet-coderende mutatie op dezelfde locus (chr6:99593030G>C) waarbij dezelfde DNase I-plaats betrokken is die de retinale transcriptie reguleert...

Professionele(n) : Elfride DE BAÈRE

Centrum(en) : Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België

Werkgroepen) : Genetische diagnostiek (TWG6)

Resultaten voor 1 10 67 op
Laatste pagina