ERN-EYE organiseert CPMS RED-VAR vier keer per jaar voor variantvalidatie voor onderzoeken.
Voor wie: Alle ERN-EYE-leden en aangesloten partners hebben deskundig advies nodig over genetische resultaten voor zeldzame oogziekten (bijvoorbeeld voor het voorschrijven van gentherapie)
Wanneer: ZOOM-bijeenkomst online 4 keer per jaar
Wat: Multidisciplinair – Variantvalidatie voor studies
ERN-EYE-mogelijkheid om toegang te krijgen tot:
- Expertise
- Multidisciplinair team (genetici, oogartsen)
- Varianten van onzekere betekenis
- Beoordeling van de pathogeniteit van varianten en indeling
Agenda voor 2024 RED-VAR
Maandag 17 juni 2024, 4.00-6.00 uur CESTMaandag 9 september 2024, 4.00-6.00 uur CET- Maandag 2 december 2024, 4.00-6.00 uur CET
Agenda voor 2023 RED-VAR
Dinsdag 27 juni 2023 5.00 – 6.00 uur CESTdinsdag 26th September 2023 5.00 – 6.00 pm CEST
Agenda voor 2022 RED-VAR
dinsdag 15thMaart 2022 4.30 – 6.00 uur CETdinsdag 17th Mei 2022 4.30 – 5.30 uur CESTdonderdag 08th 2.30 september – 4.30 uur CESTdinsdag 29th November 3.30 – 5.30 uur CET
Voorgezeten door
Pr. Elfride de Baere
Afdeling Biomoleculaire Geneeskunde en Centrum voor Medische Genetica
Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België
Pr. Bart Leroy
Afdeling Oogheelkunde en Centrum voor Medische Genetica
Universitair Ziekenhuis Gent, Gent, België