Biedru informācija
Dr Dorothée Leroux
Aizstājējs
Francija
Darba grupas vadītājs: CPMS un digitālā medicīna (TWG10)
Citas darba grupas: Retās tīklenes acu slimības (WG1), neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), ģenētiskā diagnostika (TWG6) , Reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), nacionālā integrācija (TWG9), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja
Komanda
Pr Hélène Dollfus
Francija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neiro- Oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Francija
CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Francija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), pediatrijas Oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Dr Amélie Gavard
Francija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), BBS vadlīnijas, CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9) , Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Francija
Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neiro- Oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
HCP centrs
Reto slimību oftalmoloģijas ģenētikas references centrs (CARGO) tika izveidots Nacionālajā reto slimību plānā 2004. gada novembrī. Tas atzinīgi vērtē...
kontakts
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Zinātniskās publikācijas
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE veicina piekļuvi ģenētiskajai testēšanai RED un uzsver ģenētiskās testēšanas klīnisko nepieciešamību un nozīmi...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Šis otrais daudznacionālais apsekojums par IRD pārvaldību Eiropā norāda uz pastāvīgām būtiskām atšķirībām ārstēto IRD pacientu skaitā...
PDF — 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Tika izstrādāta elektroniskā aptaujas anketa ar 48 jautājumiem, kas īpaši attiecas uz RPE65-IRD (2019. gada aptauja 35), un līdz 2021. gada jūnijam tika nosūtīta uz 95...
PDF — 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Cik mums zināms, šis ir pirmais šāda mēroga mēģinājums nodrošināt terminoloģijas standartus retajām acu slimībām...
