ERN-EYE organizē CPMS RED-VAR četras reizes gadā variantu apstiprināšanai izmēģinājumiem.
Priekš kura: Visiem ERN-EYE dalībniekiem un saistītajiem partneriem ir nepieciešams eksperta atzinums par reto acu slimību ģenētiskajiem rezultātiem (piemēram, gēnu terapijas receptei)
Kad: ZOOM tikšanās tiešsaistē 4 reizes gadā
Ko: Daudzdisciplīnu — variantu validācija izmēģinājumiem
ERN-EYE iespēja piekļūt:
- Ekspertīze
- Daudznozaru komanda (ģenētiķi, oftalmologi)
- Nenoteiktas nozīmes varianti
- Variantu patogenitātes novērtējums un klasifikācija
2024. gada RED-VAR darba kārtība
Pirmdien, 17. gada 2024. jūnijā, plkst. 4.00:6.00–XNUMX:XNUMX pēc CEST laikaPirmdiena, 9. gada 2024. septembris, plkst. 4.00–6.00 CET- Pirmdien, 2. gada 2024. decembrī, plkst. 4.00:6.00–XNUMX:XNUMX pēc CET
2023. gada RED-VAR darba kārtība
Otrdiena, 27. gada 2023. jūnijs, plkst. 5.00–6.00 CESTOtrdiena 26th 2023. gada septembris 5.00–6.00 pēc CEST laika
2022. gada RED-VAR darba kārtība
Otrdiena 15th2022. gada marts plkst. 4.30:6.00–XNUMX:XNUMX CETOtrdiena 17th 2022. gada maijs plkst. 4.30:5.30–XNUMX:XNUMX pēc CEST laikaCeturtdiena 08th Septembris 2.30–4.30 CESTOtrdiena 29th novembris 3.30–5.30 CET
Vada
Pr Elfrīda de Bēra
Biomolekulārās medicīnas nodaļa un Medicīniskās ģenētikas centrs
Ģentes universitātes slimnīca, Gente, Beļģija
Pr Barts Lerojs
Oftalmoloģijas nodaļa un Medicīniskās ģenētikas centrs
Ģentes universitātes slimnīca, Gente, Beļģija