Biedru informācija
Pr Hélène Dollfus
Francija
Par mums
Komanda
Dr Dorothée Leroux
Francija
Dr Isabella Vacchi
Francija
Dr Amélie Gavard
Francija
Caroline Wernert-Iberg
Francija
HCP centrs
kontakts
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Klīniskie izmēģinājumi
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Zinātniskās publikācijas
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
Šajā redakcijā mēs uzsveram, cik svarīgi ir rūpīgi lietot šīs zāles, jo tās var izraisīt neatgriezenisku toksisku...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Visaptverošs pētījums, kurā tika izmantota gēnu kodēšanas reģionu tiešā Sangera sekvencēšana, eksoma un genoma sekvencēšana, kas piemērota lielai grupai...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE veicina piekļuvi ģenētiskajai testēšanai RED un uzsver ģenētiskās testēšanas klīnisko nepieciešamību un nozīmi...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Mēs piedāvājam plašu in silico analīzi un apkopojam ziņotos funkcionālos datus par iepriekš analizētajiem missense, nonsense un splicing variantiem, lai...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
MRI ir zelta standarts, lai apstiprinātu iedzimtu radzenes anestēziju un atšķirtu no cita iespējamā neirotrofiskā keratīta...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
ERN pilnībā atbalsta Ukrainas veselības aprūpes speciālistus, kas iesaistīti reto slimību aprūpē, un lūdz piešķirt statusu, lai integrētu...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Izmantojot saudzīgus pieņēmumus, mēs rekonstruējām OPN1LW / OPN1MW gēnu klastera sastāvu un kopiju skaitu pirms mutācijas notikuma ...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Šis otrais daudznacionālais apsekojums par IRD pārvaldību Eiropā norāda uz pastāvīgām būtiskām atšķirībām ārstēto IRD pacientu skaitā...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Tika izstrādāta elektroniskā aptaujas anketa ar 48 jautājumiem, kas īpaši attiecas uz RPE65-IRD (2019. gada aptauja 35), un līdz 2021. gada jūnijam tika nosūtīta uz 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Cik mums zināms, šis ir pirmais šāda mēroga mēģinājums nodrošināt terminoloģijas standartus retajām acu slimībām...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Šīs vadlīnijas ir adresētas: a) speciālistu centriem, citām slimnīcu medicīnas komandām un personālam, kas ir iesaistīts ALMS pacientu aprūpē,...
