Pieejamība un lasīšanas komforts

Teksta lielums

Gaišs/tumšs režīms

Līniju vertikālā atstarpe

Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francija

In šo lapu

Kā sazināties ar centru

Pilntiesīgs dalībnieks

HCP centrs

Reto slimību oftalmoloģiskās ģenētikas references centrs (CARGO) tika izveidots Nacionālajā reto slimību plānā 2004. gada novembrī. Tas uzņem bērnus, pieaugušos, pārus vai ģimenes, kuras skar ģenētiskas izcelsmes oftalmoloģiskas slimības vai kuras varētu skārusi ģenētiskas izcelsmes oftalmoloģiska slimība.
Centra mērķi ir:

Sniegt pacientam un viņa ģimenei saskaņotu un visaptverošu medicīnisko (jo īpaši oftalmoloģisko un ģenētisko), ortoptisko (rehabilitācijas, vājredzības), psiholoģisko un sociālo aprūpi.
Nodrošināt stafeti ar ārstējošajiem ārstiem un korespondentiem, vājredzības menedžmenta medicīniskajiem un psihosociālajiem tīkliem un pacientu asociācijām.
Izstrādāt un piedalīties pētniecības programmās, kas veltītas oftalmoloģiskajai ģenētikai vietējā, valsts un starptautiskā līmenī.

Kontakti

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Komanda

Pr Hélène Dollfus

Pārstāvis

Francija

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neiro- Oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
Skatīt vairāk

Dr Monika Grudzinska Pechhacker

Francija

CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Dorothée Leroux

Aizstājējs

Francija

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neiro- Oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Darba grupas vadītājs
Skatīt vairāk

Dr Isabella Vacchi

Francija

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), pediatrijas Oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Dr Amélie Gavard

Francija

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), BBS vadlīnijas, CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9) , Neiro-oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Caroline Wernert-Iberg

Francija

Priekšējā segmenta retās acu slimības (WG4), CPMS un digitālā medicīna (TWG10), Epag, ERN-EYE koordinācijas komiteja, ģenētiskā diagnostika (TWG6), vājredzības ikdienas dzīves un pacientu grupas (TWG5), nacionālā integrācija (TWG9), neiro- Oftalmoloģijas retās slimības (WG2), bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

Francesco Rotolo

Francija

CPMS un digitālā medicīna (TWG10)
Skatīt vairāk

Klīniskie izmēģinājumi

NCT03746522 - Pabeigts

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

NCT02860520 - Personāla atlase, aktīva

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

Novērošana
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT00422721 - Pabeigts

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT02796274 - Pabeigts

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche
NCT03913143 - Aktīvs, nepieņem darbā

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche