Kā sazināties ar centru
HCP centrs
Centra mērķi ir:
Sniegt pacientam un viņa ģimenei saskaņotu un visaptverošu medicīnisko (jo īpaši oftalmoloģisko un ģenētisko), ortoptisko (rehabilitācijas, vājredzības), psiholoģisko un sociālo aprūpi.
Nodrošināt stafeti ar ārstējošajiem ārstiem un korespondentiem, vājredzības menedžmenta medicīniskajiem un psihosociālajiem tīkliem un pacientu asociācijām.
Izstrādāt un piedalīties pētniecības programmās, kas veltītas oftalmoloģiskajai ģenētikai vietējā, valsts un starptautiskā līmenī.
Kontakti
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Komanda
Pr Hélène Dollfus
Francija
Dr Isabella Vacchi
Francija
Dr Amélie Gavard
Francija
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Francija
Caroline Wernert-Iberg
Francija
Klīniskie izmēģinājumi
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases