Zinātniskās publikācijas

OPA1 dominējošā optiskā atrofija: diagnostikas pieeja bērnu populācijā

Profesionālis(-i): Susana Novāls, Marija Nīvess-Moreno, Jeļena Vallespīna

Centrs(-i): Slimnīca Universitario La Paz, Spānija

Darba grupa(-as): Bērnu oftalmoloģijas retās slimības (WG3)

Ceļā uz nepilnīgas iespiešanās lomas atklāšanu makulopātijās, veicot 105 ar slimībām saistītu gēnu sekvencēšanu

Profesionālis(-i): Elfrīda DE BAERE, Petra Liškova, Karela HOYNG, Ana Fakin, Sandra Valeina, Ingeborga VAN DEN BORN

Centrs(-i): Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; Acu slimnīca, Ļubļanas Universitātes medicīnas centrs, Slovēnija ; Bērnu klīniskā universitātes slimnīca, Rīga, Latvija ; Roterdamas acu slimnīca, Roterdama, Nīderlande

Izmainīta LAMP2 savienošana vairāku paaudžu ģimenē no Latvijas, kuru skārusi Danona slimība

Profesionālis(-i): sandra Valeina

Centrs(-i): Bērnu klīniskā universitātes slimnīca, Rīga, Latvija

Voretigene Neparvovec drošība un efektivitāte reālajā pasaulē: rezultāti līdz 2 gadiem pēc paredzamā, uz reģistru balstītā PERCEIVE pētījuma

Profesionālis(-i): Frančeska Simonelli, Bārts LEROY, Izabella Audio

Centrs(-i): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapole, Itālija ; Ģentes Universitātes slimnīca, Gente, Beļģija ; RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Piecu gadu Lenadogene Nolparvovec gēnu terapijas rezultāti Lēbera iedzimtas optiskās neiropātijas gadījumā

Profesionālis(-i): Catherine Vignal-Clermont, Klaudija Priglingers

Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija; Fondation Adolphe de Rothschild, Parīze, Francija ; Klinikum der Universität München, Vācija

Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)

Ģenētiskie varianti, kas ietekmē NQO1 proteīna līmeni, ietekmē idebenona ārstēšanas efektivitāti Lēbera iedzimtajā optiskajā neiropātijā

Profesionālis(-i): Claudia Priglingers

Centrs(-i): Klinikum der Universität München, Vācija

Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)

Uz dziļām mācībām balstīta tīklenes slāņa segmentācija optiskās koherences tomogrāfijas skenēs pacientiem ar pārmantotām tīklenes slimībām

Profesionālis(-i): Claudia Priglingers, Maksimiliāns Gerhardt

Centrs(-i): Klinikum der Universität München, Vācija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Idebenona terapeitiskais ieguvums pacientiem ar Lēbera iedzimtu optisko neiropātiju: LEROS nerandomizēts kontrolēts pētījums

Profesionālis(-i): Pemp Berthold, Klaudija Priglingers

Centrs(-i): Vīnes Medicīnas universitāte, Oftalmoloģijas nodaļa, Vīne, Austrija; Klinikum der Universität München, Vācija

Darba grupa(-as): Retās neirooftalmoloģijas slimības (WG2)

Fenotipiskais un ģenētiskais spektrs 309 secīgiem pediatriskiem pacientiem ar iedzimtu tīklenes slimību

Profesionālis(-i): Claudia Priglingers, Maksimiliāns Gerhardt

Centrs(-i): Klinikum der Universität München, Vācija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Jauns homozigotas savienojuma vietas variants ARL2BP izraisa sindromu autosomālu recesīvu stieņa konusa distrofiju ar situs inversus, astenozoospermiju, vienpusēju nieru agenēzi un mikrocistām

Profesionālis(-i): laimīgs Falsini

Centrs(-i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itālija