Zinātniskās publikācijas

Slimības apraksts: neiroattīstības traucējumi ar vispārēju attīstības aizkavēšanos, mikrocefāliju, acu anomālijām, sviedru regulācijas traucējumiem un skeleta traucējumiem īpaši reta de novo 5q14.3q15 kopiju skaita pieauguma dēļ.

Profesionālis(-i): Florina Stoika, Adela Čirita Emandi

Centrs(-i): Neatliekamās palīdzības klīniskā pašvaldības slimnīca Timišoara, Rumānija

Retinīts pigmentosa GTPāzes regulatora saistītā tīklenes deģenerācija: pacientu ziņoto iznākumu, ģenētisko un strukturālo biomarķieru integrēšana

Profesionālis(-i): Žoau Pedro Markess

Centrs(-i): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Koimbra, Portugāle

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Nekodējošie viena nukleotīda un strukturālie varianti, kas ietekmē iespējamo EYS promotoru, izraisa autosomāli recesīvu pigmentosa retinītu

Profesionālis(-i): Ingeborga VAN DEN BORN

Centrs(-i): Roterdamas acu slimnīca, Roterdama, Nīderlande

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Saistība starp pilna lauka stimulācijas testu un pašnovērtēto redzes funkciju pacientiem ar pigmentozu retinītu: REPEAT pētījuma ziņojums Nr. 3

Profesionālis(-i): Kamiels PUPA

Centrs(-i): Amsterdamas Universitātes Medicīnas centrs / Leidenes Universitātes Medicīnas centrs

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Dziļās mācīšanās modelis cistoīdu šķidruma uzkrāšanos noteikšanai optiskās koherences tomogrāfijā pacientiem ar X hromosomu saistītu retinoshizi

Profesionālis(-i): Kamiels PUPA

Centrs(-i): Amsterdamas Universitātes Medicīnas centrs / Leidenes Universitātes Medicīnas centrs

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Pilna lauka stimulācijas testa atkārtotas pārbaudes mainīgums pacientiem ar pigmentozu retinītu: REPEAT pētījuma ziņojums Nr. 4

Profesionālis(-i): Kamiels PUPA

Centrs(-i): Amsterdamas Universitātes Medicīnas centrs / Leidenes Universitātes Medicīnas centrs

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Diagnostiska pilnīga eksoma sekvencēšana, iespējams, autosomāli recesīvās iedzimtās tīklenes distrofijās Irānas populācijā

Profesionālis(-i): Alberta Tiādens

Centrs(-i): Erasmus MC: Roterdamas universitātes medicīnas centrs, Nīderlande

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Iekšējās tīklenes izmaiņas ABCA4 saistītā retinopātijas gadījumā: struktūras un funkcijas saistība

Profesionālis(-i): laimīgs Falsini

Centrs(-i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itālija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Tīklenes skābekļa metabolisma funkcija horeoiderēmijā un pigmentozā retinītā

Profesionālis(-i): laimīgs Falsini

Centrs(-i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itālija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)

Aprūpes ietekme uz pacientiem ar X hromosomu saistītu pigmentozu retinītu (XLRP): pētījuma EXPLORE XLRP-2 rezultāti

Profesionālis(-i): Francis PARMEGGIANI, Dominiks BREMONDS-GIGNAKS, Markus Bruņinieks, Katarina Stingl

Centrs(-i): Veneto reģiona Retinīta pigmentosa centrs - Kamposampiero slimnīca (Azienda ULSS 6 Euganea), Paduja, Itālija; OPHTARA - AP-HP, Necker-Enfants Malades slimnīca, Parīze, Francija; Vīnes Medicīnas universitāte, Oftalmoloģijas nodaļa, Vīne, Austrija; Oftalmoloģijas centrs, Universitātes Acu slimnīca, Tībingene, Vācija

Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)