Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums
Šajā lapā atradīsit ERN-EYE dalībnieku zinātniskās publikācijas no 2019. gada.
As a reminder, publications should be PubMed accredited scientific journals and involve as major contributors Health Care Providers from at least two different Member States within ERN-EYE, and which include an explicit acknowledgement of ERN-EYE such as “This work is generated/supported within the European Reference Network for Rare Eye Diseases ERN-EYE”.
Šajā pētījumā autori piedāvā jaunu risinājumu, lai atšķirtu veselus gadījumus un tos, kuriem ir optiskā diska drūze (ODD), izmantojot atlikušo uzmanību...
Profesionālis(-i): Catherine Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Roberts REJDAK
Centrs(-i): Ļubļinas Medicīnas universitāte, Ļubļina, Polija ; Lietuvas Veselības zinātņu universitātes slimnīca, Kauno Klinikos, Kauņa, Lietuva
Jauniešus no akluma varētu pasargāt jauns ģenētiskā riska instruments, kas varētu arī palīdzēt agrāk diagnosticēt multiplo sklerozi (MS), lai sāktu...
Profesionālis(-i): axel PETZOLDS
Centrs(-i): Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Akadēmiskais medicīnas centrs Amsterdamā, Nīderlandē
Mūsu mērķis ir ziņot par acs fenotipu un molekulārajiem ģenētiskajiem atklājumiem divās Čehijas ģimenēs ar Sorsbija fundusa distrofiju un pārskatīt visus...
Profesionālis(-i): Petra Liškova, Bohdāns Kousal
Centrs(-i): Klīniskās oftalmoloģiskās ģenētikas centrs, Oftalmoloģijas nodaļa, Vispārējā universitātes slimnīca Prāgā, Čehija
Ar EYS saistītās slimībās RP-SSS uzrādīja progresējošu smagumu relatīvi agrā vecumā un korelēja ar centrālās daļas...
Profesionālis(-i): laimīgs Falsini
Centrs(-i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itālija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Rezultāti nodrošina pamatu farmakoloģiskās tuvredzības attīstībai...
Profesionālis(-i): Christina Zeics, Izabella Audio, Hosē-Alēns Sāhela
Centrs(-i): RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija
FAF var kalpot kā ērts uzraudzības rīks un piemērots beigu punkts intervences klīniskajiem pētījumiem, kuru mērķis ir palēnināt slimības...
Profesionālis(-i): Rupert ŠTRAUSS, Izabella Audio
Centrs(-i): Oftalmoloģijas nodaļa, Keplera universitātes klīnika, Linca, Linca, Austrija ; RÉFÉRET Nacionālā oftalmoloģijas slimnīca Quinze-Vingts, Parīze, Francija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Mēs ziņojam par jaunu nekodējošu mutāciju tajā pašā lokusā (chr6: 99593030G> C), kas ietver to pašu DNāzes I vietni, kas regulē tīklenes transkripciju ...
Profesionālis(-i): Elfrīda DE BAERE
Centrs(-i): Ģentes universitātes slimnīca, Gente, Beļģija
Darba grupa(-as): Ģenētiskā diagnostika (TWG6)
Profesionālis(-i): Elfrīda DE BAERE
Centrs(-i): Ģentes universitātes slimnīca, Gente, Beļģija
Darba grupa(-as): Ģenētiskā diagnostika (TWG6)
Mūsu dati liecina, ka ārstēšana ar (orālo) CAI var būt noderīga īslaicīgai CFC ārstēšanai pacientiem ar...
Profesionālis(-i): Ingeborga VAN DEN BORN, Alberta Tiādens, Karela HOYNG, Bārts LEROY
Centrs(-i): Roterdamas acu slimnīca, Roterdama, Nīderlande; Erasmus MC: Roterdamas Universitātes medicīnas centrs, Nīderlande; Radboud universitātes medicīnas centrs, Neimegena, Nīderlande; Ģentes universitātes slimnīca, Gente, Beļģija
Darba grupa(-as): Retas tīklenes acu slimības (WG1)
Pacientiem ar nepareizām izmaiņām bija labāka BCVA un lielāka strukturālā integritāte. Tas ir svarīgi pacientu prognozēšanai un...
Profesionālis(-i): Fadi Nasser, Alberta Tiādens, Susanne KOHL, Kamiels PUPA, Eberharts Zrenners
Centrs(-i): Oftalmoloģijas centrs, Universitātes acu slimnīca, Tībingena, Vācija; Erasmus MC: Roterdamas universitātes medicīnas centrs, Nīderlande; Leidenes Universitātes Medicīnas centrs/Akadēmiskais medicīnas centrs Amsterdamā, Nīderlandē
Darba grupa(-as): Ģenētiskā diagnostika (TWG6), tīklenes retās acu slimības (WG1)
