Pieejamība un lasīšanas komforts

Teksta lielums

Gaišs/tumšs režīms

Līniju vertikālā atstarpe

Vai radušās problēmas, izmantojot mūsu vietni?
Sazināties ar mums

Pr Frans Cremers

In šo lapu

Biedru informācija

Pr Frans Cremers

Nīderlande

Darba grupa(-as): Retās tīklenes acu slimības (WG1), neirooftalmoloģijas retās slimības (WG2), ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8)

Komanda

Pr Carel HOYNG

Nīderlande

Ģenētiskā diagnostika (TWG6), reģistri un epidemioloģija (TWG7), pētniecība (TWG8), tīklenes retās acu slimības (WG1)
Skatīt vairāk

HCP centrs

Galvenais mērķis ir būtiski ietekmēt veselības aprūpi. Šo misiju veic: Radbūdas universitātes medicīnas centrs (Radboudumc,...

kontakts

Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Geert Grooteplein Zuid 10
6525 GA Nijmegen
Netherlands

Klīniskie izmēģinājumi

NCT03584165 Rekrutēšana, aktīva

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervences
Skatīt izmēģinājumu
voir la fiche

Zinātniskās publikācijas

The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement

ERN-EYE veicina piekļuvi ģenētiskajai testēšanai RED un uzsver ģenētiskās testēšanas klīnisko nepieciešamību un nozīmi...

Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity

Šajā šķērsgriezuma pētījumā tika savākti 1,619 ABCA4 varianti no 5,579 indivīdiem ar STGD1 un...

Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis

Šeit mēs piedāvājam rezultātus 1,192 probandām, kurām tika veikta uz smMIP balstīta sekvencēšana, izmantojot RP-LCA smMIP...

PDF — 1 MB