Neues Papier von ERN-EYE-Mitgliedern: Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of TwoCzech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
Dieser Artikel berichtet über den Augenphänotyp und genetische Befunde in zwei tschechischen Familien mit Sorsby-Fundusdystrophie und untersucht pathogene TIMP3-Varianten. Bei zwei Probanden und drei Verwandten ersten Grades wurden Augenuntersuchungen und Netzhautbildgebung, einschließlich OCT-Angiographie, durchgeführt. DNA-Screening und -Sequenzierung ergaben eine neue TIMP3-Variante, c.455A>G p.(Tyr152Cys), möglicherweise de novo in einer Familie. Bei einem Patienten im Alter von 54 Jahren wurde die Entwicklung einer choroidalen neovaskulären Membran dokumentiert. Insgesamt identifiziert die Studie 23 heterozygote TIMP3-Varianten, wobei elf als pathogen, elf als wahrscheinlich pathogen und eine als Variante unbekannter Bedeutung kategorisiert werden, was die Bedeutung der OCT-Angiographie für die Früherkennung unterstreicht.
1 ERN-EYE-Zentrum und 1 ehemaliges Mitglied sind Co-Autoren.