Mitgliederinformationen
Prof Joaquim Murta
Vertreter
Portugal
Arbeitsgruppen): Kinderaugenheilkunde, seltene Erkrankungen (WG3), seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), Forschung (TWG8), CPMS und digitale Medizin (TWG10)
Team
Dr João Pedro Marques
Portugal
Nationale Integration (TWG9), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
Dr Jorge Henriques
Portugal
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), CPMS und digitale Medizin (TWG10), Nationale Integration (TWG9), Forschung (TWG8)
Dr Raimundo Miguel
Portugal
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), Seltene Erkrankungen der Neuroophthalmologie (WG2), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Dr Catarina Paiva
Portugal
Alltag und Patientengruppen mit Sehbehinderung (TWG5), Pädiatrische Ophthalmologie, seltene Krankheiten (WG3)
Joao Quadrado Gil
Portugal
Seltene Augenerkrankungen des vorderen Augenabschnitts (WG4), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8)
Pr Rufino Silva
Portugal
Genetische Diagnostik (TWG6), Nationale Integration (TWG9), Register und Epidemiologie (TWG7), Forschung (TWG8), Seltene Augenerkrankungen der Netzhaut (WG1)
HCP-Zentrum
Die Mission von CHUC besteht darin, eine qualitativ hochwertige und differenzierte Gesundheitsversorgung im Kontext von Ausbildung, Lehre, Forschung, wissenschaftlichen Erkenntnissen und ... bereitzustellen.
Kontakt
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal
Praceta Professor Mota Pinto
3004-561 Coimbra
Portugal
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort
Unsere Studie stützt frühere Berichte über ein autosomal rezessives RP-olfaktorisches Dysfunktionssyndrom in Verbindung mit bestimmten krankheitsverursachenden...