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Pr José-Alain Sahel

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Pr José-Alain Sahel

França

Grupos de trabalho): Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras de Neuro-Oftalmologia (WG2), Doenças Raras de Oftalmologia Pediátrica (WG3), Vida Diária de Visão Subnormal e Grupos de Pacientes (TWG5), Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8)

A Nossa Equipa

Pr Isabelle Audo

França

Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8). ), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Dr Christina Zeitz

França

Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Dr Pierre-Olivier Barale

França

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Mme Larissa Moutsimilli

França

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Dr Elise Boulanger-Scemana

França

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Dr Catherine Vignal-Clermont

França

Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)
Líder do Grupo de Trabalho
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Centro de saúde

O Centro de Referência REFERET é especializado em doenças genéticas da retina, mácula e nervo óptico. Reúne três sites com...

Contacto

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Ensaios clínicos

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Observacional
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NCT01736592). Ativo, não recrutando

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencionista
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NCT02065011). Terminado

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencionista
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NCT01235624). Efetuado

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Intervencionista
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NCT01954953). Desconhecido

Clinical and Genetic Examination of Usher Syndrome Patients’ Cohort in Europe.

Observacional
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NCT00422721). Efetuado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
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NCT01367444). Efetuado

Phase I/IIa Study of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencionista
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NCT04285398). Ativo, não recrutando

Prospective Natural History Study of Retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)

Observacional
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NCT01505062). Efetuado

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencionista
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VITAL Desconhecido

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

Observacional
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Publicações científicas

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Um estudo abrangente aplicando sequenciamento Sanger direto das regiões codificadoras de genes, exoma e sequenciamento do genoma aplicado a uma grande coorte de...

Static Perimetry in the Rate of Progression in USH2A-related Retinal Degeneration (RUSH2A) Study: Assessment Through 2 Years

As medidas quantitativas de SP diminuíram significativamente ao longo de 2 anos na retina relacionada com USH2A...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Os resultados fornecem uma base para orientar o desenvolvimento da miopia farmacológica...