Informações do membro
Dr Christina Zeitz
França
Grupos de trabalho): Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8)
Time
Pr Isabelle Audo
França
Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8). ), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Pr José-Alain Sahel
França
Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (GT1)
Dr Catherine Vignal-Clermont
França
Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)
Líder do Grupo de Trabalho
Centro de saúde
O Centro de Referência REFERET é especializado em doenças genéticas da retina, mácula e nervo óptico. Reúne três sites com...
Contacto
RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France
28 Rue de Charenton
75012 Paris
France
Publicações científicas
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Um estudo abrangente aplicando sequenciamento Sanger direto das regiões codificadoras de genes, exoma e sequenciamento do genoma aplicado a uma grande coorte de...
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series
Nossos dados apoiam a hipótese de que CACNA1F poderia estar relacionado ao envolvimento precoce ou congênito do nervo óptico sem quaisquer sinais de...
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness
Os resultados fornecem uma base para orientar o desenvolvimento da miopia farmacológica...