As doenças raras abrangidas pelo ERN-EYE são doenças oculares raras. Quase toda deficiência visual, isolada ou associada a outra patologia (forma sindrômica), é de origem genética. O âmbito da rede abrange mais de 900 doenças.
Principais famílias de patologias:
DOENÇA DA RETINA (distrofias da retina)
Toda a retina é um disco com cerca de 42 mm de diâmetro. A retina central ocupa um campo circular de cerca de 6 mm ao redor da fóvea, além do qual a retina é considerada periférica.
DOENÇA DO NERVO ÓPTICO
O nervo óptico é um nervo sensorial que permite a assimilação e integração da percepção visual.
SEGMENTO ANTERIOR
Segmento anterior: parte do globo ocular anterior ao CRISTALINO, compreendendo a câmara anterior, a córnea, a íris, uma porção do corpo ciliar e uma porção do ESCLERÓTICO