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Pr Isabelle Audo

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Pr Isabelle Audo

Representante

França

Grupos de trabalho): Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras de Neuro-Oftalmologia (WG2), Doenças Raras de Oftalmologia Pediátrica (WG3), Vida Diária de Visão Subnormal e Grupos de Pacientes (TWG5), Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Integração Nacional (TWG9)

A Nossa Equipa

Dr Catherine Vignal-Clermont

França

Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)
Líder do Grupo de Trabalho
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Dr Christina Zeitz

França

Diagnóstico Genético (TWG6), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
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Pr José-Alain Sahel

França

Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (GT1)
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Dr Pierre-Olivier Barale

França

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Mme Larissa Moutsimilli

França

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Centro de saúde

O Centro de Referência REFERET é especializado em doenças genéticas da retina, mácula e nervo óptico. Reúne três sites com...

Contacto

RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France

28 Rue de Charenton
75012 Paris
France

Ensaios clínicos

A Post-Authorization, Multicenter, Multinational, Longitudinal,Observational Safety Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec.

Observacional
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NCT01736592). Ativo, não recrutando

A Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencionista
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NCT02065011). Terminado

An Open-Label Study to Determine the Long Term Safety, Tolerability and Biological Activity of UshStat® in Patients With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencionista
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LIGHT4DEAF Recrutamento, Ativo

LIGHT4DEAF study: study of the natural history of the syndrome of usher in a cohort of patients followed longitudinally for 5 years.

Observacional
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NCT01367444). Efetuado

Phase I/IIa Study of SAR422459 in Patients With Stargardt’s Macular Degeneration.

Intervencionista
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NCT04285398). Ativo, não recrutando

Prospective Natural History Study of Retinitis Pigmentosa (PHENOROD2)

Observacional
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NCT03326336). Recrutamento, Ativo

Dose-escalation Study to Evaluate the Safety and Tolerability of GS030 in SubjectsWith Retinitis Pigmentosa (PIONEER).

Intervencionista
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NCT03780257). Efetuado

Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RetinitisPigmentosa Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Stellar)

Intervencionista
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NCT01505062). Efetuado

Study of UshStat in Patients With Retinitis Pigmentosa Associated With Usher Syndrome Type 1B.

Intervencionista
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VITAL Desconhecido

Prospective study of visual function in USHER syndrome induced by MYO7A mutation and retinotosis pigmentosa.

Observacional
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NCT04671433). Ativo, não recrutando

Phase 3 Randomized, Controlled Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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NCT04794101). Ativo, não recrutando

Phase 3 Follow-up Study of AAV5-hRKp.RPGR for the Treatment of X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Variants in the RPGR Gene

Intervencionista
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FELICIDADES Ativo, não recrutando

Validation of standardized test protocols to assess the impact of visual pathologies in daily life activities.

Intervencionista
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NCT03963154). Ativo, não recrutando

Interventional Study of Implantation of hESC-derived RPE in Patients With RP Due to Monogenic Mutation.

Intervencionista
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PROMA Ativo, não recrutando

Design of a mobility protocol allowing to assess the impact of visual pathologies in activities of daily living for subjects with advanced visual deficits.

Intervencionista
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NCT03913143). Ativo, não recrutando

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Intervencionista
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NCT03297515). Efetuado

Therapeutic Potential of Omega-3 Fatty Acids Supplementation in Dry Macular Degeneration and Stargardt Disease (MADEOS).

Intervencionista
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NCT03406104). Efetuado

Long-term Follow-up of ND4 LHON Subjects Treated With GS010 Ocular Gene Therapy in the RESCUE or REVERSE Phase III Clinical Trials (RESTORE)

Intervencionista
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NCT03584165). Recrutamento, Ativo

A Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety and efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with choroideremia treated previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoding Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study.

Intervencionista
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NCT02064569). Efetuado

An open label dose escalation clinical trial to evaluate the safety and the tolerability of gs010 (rAAV2/2-ND4) in patients with leber hereditary optic neuropathy due to mutations in the mitochondrial nadh dehydrogenase 4 gene.

Intervencionista
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NCT02771379). Efetuado

A Non-interventional Study of Clinical Experience in Patients Prescribed Raxone® for the Treatment of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Observacional
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NCT02652767). Efetuado

Efficacy Study of GS010 for the Treatment of Vision Loss up to 6 Months From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervencionista
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NCT02652780). Efetuado

Efficacy Study of GS010 for Treatment of Vision Loss From 7 Months to 1 Year From Onset in LHON Due to the ND4 Mutation.

Intervencionista
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NCT01954953). Desconhecido

Clinical and Genetic Examination of Usher Syndrome Patients’ Cohort in Europe.

Observacional
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NCT03364153). Ativo, não recrutando

A Phase 2b Randomized, Double-masked, Controlled Trial to Establish the Safety and Efficacy of Zimura™ (Complement C5 Inhibitor) Compared to Sham in Subjects With Autosomal Recessive Stargardt Disease

Intervencionista
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NCT04770545). Ativo, não recrutando

A Phase 3, Open-Label, Multicenter, Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Efficacy of Pegcetacoplan in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration

Intervencionista
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NCT00422721). Efetuado

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Intervencionista
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NCT01756456). Efetuado

Evaluation of safety and efficacy of r-hNGF in patients with stage 2 and 3 Neurotrophic Keratitis (REPARO).

Intervencionista
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NCT04765345). Ativo, não recrutando

Rate of Progression of PCDH15-Related Retinal Degeneration in Usher

Observacional
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Publicações científicas

Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene

Acromatopsia (ACHM) é um distúrbio hereditário de fotorreceptores de cone caracterizado pela incapacidade de discriminar cores, nistagmo, fotofobia,...

Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders

Um estudo abrangente aplicando sequenciamento Sanger direto das regiões codificadoras de genes, exoma e sequenciamento do genoma aplicado a uma grande coorte de...

Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia

Fornecemos extensas análises in silico e resumimos dados funcionais relatados de variantes missense, absurdo e splicing previamente analisadas para...

RNA-based therapies in inherited retinal diseases

Esta revisão examinará a crescente amplitude e relevância das terapias baseadas em RNA na medicina clínica, explorará as principais características que tornam os AONs...

The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy

Usando suposições parcimoniosas, reconstruímos a composição e o número de cópias do cluster de genes OPN1LW/OPN1MW antes do evento de mutação...

The RUSH2A Study: Dark-Adapted Visual Fields in Patients With Retinal Degeneration Associated With Biallelic Variants in the USH2A Gene

Os dados longitudinais do RUSH2A determinarão como essas medidas mudam com a progressão da doença e se são úteis para estudos longitudinais em...

Progression of Stargardt Disease as Determined by Fundus Autofluorescence Over a 24-Month Period (ProgStar Report No. 17)

A FAF pode servir como uma ferramenta de monitoramento conveniente e um desfecho adequado para ensaios clínicos intervencionistas que visam retardar a doença...

Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness

Os resultados fornecem uma base para orientar o desenvolvimento da miopia farmacológica...

ERN‑EYE GOOD PRACTICES SERIES: Do’s and don’ts on Usher Syndrome

O folheto está dividido em várias partes: manifestação clínica, genes identificados, progressão da doença ao longo dos anos e o que fazer e...

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