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Encontrará nesta página publicações científicas de membros do ERN-EYE de 2019.
As a reminder, publications should be PubMed accredited scientific journals and involve as major contributors Health Care Providers from at least two different Member States within ERN-EYE, and which include an explicit acknowledgement of ERN-EYE such as “This work is generated/supported within the European Reference Network for Rare Eye Diseases ERN-EYE”.
Neste estudo os autores propõem uma nova solução para distinguir casos saudáveis e aqueles com drusas de disco óptico (DDO) utilizando Atenção Residual...
Profissionais: Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Roberto REJDAK
Centro(s): Universidade Médica de Lublin, Lublin, Polônia; Hospital da Universidade Lituana de Ciências da Saúde, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituânia
Os jovens poderiam ser poupados da cegueira graças a uma nova ferramenta de risco genético que também poderia ajudar a diagnosticar a esclerose múltipla (EM) mais cedo, para começar...
Profissionais: Axel PETZOLD
Centro(s): Centro Médico da Universidade de Leiden/Centro Médico Acadêmico Amsterdã, Holanda
Nosso objetivo é relatar o fenótipo ocular e os achados genéticos moleculares em duas famílias tchecas com distrofia de fundo de Sorsby e revisar todos os...
Profissionais: Petra Liskova, Bohdan Kousal
Centro(s): Centro de Genética Clínica Oftalmológica, Departamento de Oftalmologia, Hospital Universitário Geral de Praga, República Tcheca
Na doença relacionada ao EYS, o RP-SSS apresentou gravidade avançada em idade relativamente precoce e foi correlacionado com a área central do...
Profissionais: Abençoado Falsini
Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itália
Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)
Os resultados fornecem uma base para orientar o desenvolvimento da miopia farmacológica...
Profissionais: Christina Zeitz, Isabelle Áudio, José-Alain Sahel
Centro(s): RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmologia de Quinze-Vingts, Paris, França
A FAF pode servir como uma ferramenta de monitoramento conveniente e um desfecho adequado para ensaios clínicos intervencionistas que visam retardar a doença...
Profissionais: Rupert AVESTRUZ, Isabelle Áudio
Centro(s): Departamento de Oftalmologia, Kepler University Clinic Linz, Linz, Áustria; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmologia de Quinze-Vingts, Paris, França
Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)
Relatamos uma nova mutação não codificante no mesmo locus (chr6:99593030G>C) envolvendo o mesmo sítio de DNase I que regula a transcrição da retina...
Profissionais: Elfride DE BAERE
Centro(s): Hospital Universitário de Ghent, Ghent, Bélgica
Grupos de trabalho) : Diagnóstico Genético (TWG6)
Profissionais: Elfride DE BAERE
Centro(s): Hospital Universitário de Ghent, Ghent, Bélgica
Grupos de trabalho) : Diagnóstico Genético (TWG6)
Nossos dados indicam que o tratamento com CAI (oral) pode ser benéfico para o manejo de curto prazo do CFC em pacientes com...
Profissionais: Ingeborgh Van Den Born, Alberta Tiadenos, Carel HOYNG, Barto LEROY
Centro(s): The Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Holanda; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Holanda; centro médico da universidade Radboud, Nijmegen, Holanda; Hospital Universitário de Gante, Gante, Bélgica
Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)
Pacientes com alterações missense apresentaram melhor acuidade visual e maior integridade estrutural. Isso é importante para o prognóstico do paciente e...
Profissionais: Fadi Nasser, Alberta Tiadenos, Susana KOHL, Camiel BOON, Eberhart Zrenner
Centro(s): Centro de Oftalmologia, University Eye Hospital, Tübingen, Alemanha; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Holanda; Centro Médico da Universidade de Leiden/Centro Médico Acadêmico Amsterdã, Holanda
Grupos de trabalho) : Diagnóstico Genético (TWG6), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
