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  • MONITORAMENTO: O processo de coleta de dados de 2025, com base nos dados de 2024, começará em 1º de janeiro de 2025 e terminará em 31 de março de 2025. Os membros do ERN-EYE terão que enviar seus indicadores até 28 de fevereiro de 2025. Mais +

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Publicações Científicas

Encontrará nesta página publicações científicas de membros do ERN-EYE de 2019.

Recorde-se que as publicações devem ser revistas científicas acreditadas pela PubMed e envolver como principais contribuintes prestadores de cuidados de saúde de pelo menos dois Estados-Membros diferentes no âmbito do ERN-EYE, e que incluam um reconhecimento explícito do ERN-EYE, como “Este trabalho é gerado/apoiado pela Rede Europeia de Referência para Doenças Oculares Raras ERN-EYE”.

Resultados do estudo

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute

Profissionais: Elfride DE BAERE, Barto LEROY, Isabelle Áudio, Cristina Zeitz, Catarina Stingl, Camiel BOON, Joao Pedro Marcas

Centro(s): Ghent University Hospital, Ghent, Belgium ; RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France ; Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany ; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal

Resultados do estudo

Clinical, Genetic, and Histopathological Characteristics of CRX-associated Retinal Dystrophies

Profissionais: Camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitário de Amsterdã / Centro Médico Universitário de Leiden

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Outros

Syndromic Retinitis Pigmentosa

Profissionais: Camiel BOON, Carel HOYNG

Centro(s): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

editorial

Terapias para distrofias hereditárias da retina: o que é suficiente?

Profissionais: Bart LEROY, Helena Dollfus, José-Alain Sahel

Centro(s): Hospital Universitário de Ghent, Ghent, Bélgica; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, França; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmologia de Quinze-Vingts, Paris, França

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Diretriz CCS

Síndrome de Bardet-Biedl melhorou os critérios de diagnóstico e gestão: declaração de consenso e recomendações das Redes Intereuropeias de Referência

Profissionais: Giacomo Maria Beijos, Helena Dollfus, Amélia Gavard, Mônica Grudzinska Pechhacker, Barto LEROY, Francesca Simonelli, Francisco Cabeça

Centro(s): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, França; Hospital Universitário de Ghent, Ghent, Bélgica; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Nápoles, Itália; AOU Careggi - Consórcio AOU Meyer, Florença, Itália

Outros

ADhoc – Um jogo sério e imersivo que conscientiza os profissionais de saúde sobre o anúncio de um diagnóstico de doenças raras

Profissionais: Helen Dollfus, Catarina Vignal-Clermont, Carolina Wernert-Iberg, Russel Carpinteiro de rodas

Centro(s): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, França; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmologia de Quinze-Vingts, Paris, França

Resultados do estudo

Rede de Atenção Residual para distinção entre drusas de disco óptico visíveis e discos ópticos saudáveis

Neste estudo os autores propõem uma nova solução para distinguir casos saudáveis ​​e aqueles com drusas de disco óptico (DDO) utilizando Atenção Residual...

Profissionais: Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Roberto REJDAK

Centro(s): Universidade Médica de Lublin, Lublin, Polônia; Hospital da Universidade Lituana de Ciências da Saúde, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituânia

Resultados do estudo

Aplicando um modelo de pontuação de risco genético para melhorar a previsão do diagnóstico futuro de esclerose múltipla na primeira apresentação com neurite óptica

Os jovens poderiam ser poupados da cegueira graças a uma nova ferramenta de risco genético que também poderia ajudar a diagnosticar a esclerose múltipla (EM) mais cedo, para começar...

Profissionais: Axel PETZOLD

Centro(s): Centro Médico Universitário de Amsterdã / Centro Médico Universitário de Leiden

Resultados do estudo

Variantes TIMP3 causadoras de doenças e fenotipagem profunda de duas famílias tchecas com distrofia de fundo de Sorsby associada à nova mutação p.(Tyr152Cys)

Nosso objetivo é relatar o fenótipo ocular e os achados genéticos moleculares em duas famílias tchecas com distrofia de fundo de Sorsby e revisar todos os...

Profissionais: Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centro(s): Centro de Genética Clínica Oftalmológica, Departamento de Oftalmologia, Hospital Universitário Geral de Praga, República Tcheca

Resultados do estudo

Retinite pigmentosa associada a mutações genéticas EYS: estadiamento da gravidade da doença e atrofia central da retina

Na doença relacionada ao EYS, o RP-SSS apresentou gravidade avançada em idade relativamente precoce e foi correlacionado com a área central do...

Profissionais: Abençoado Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itália

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

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