Publicações Científicas

Homólogo de Olhos Fechados (EYS): Conectando Moléculas a Doenças

Profissionais: João Pedro Marcas, Isabelle Áudio, Cristina Zeitz

Centro(s): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmologia de Quinze-Vingts, Paris, França

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Determinantes genéticos e demográficos do risco e gravidade da distrofia endotelial da córnea de Fuchs

Profissionais: Petra Liskova

Centro(s): Centro de Genética Clínica Oftalmológica, Departamento de Oftalmologia, Hospital Universitário Geral de Praga, República Tcheca

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras do segmento anterior (WG4)

Atrofia óptica dominante OPA1: abordagem diagnóstica na população pediátrica

Profissionais: Susana Noval, Maria Nieves-Moreno, Helena Vallespín

Centro(s): Hospital Universitário La Paz, Espanha

Grupos de trabalho) : Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (GT3)

Rumo à descoberta do papel da penetrância incompleta nas maculopatias por meio do sequenciamento de 105 genes associados à doença

Profissionais: Elfride DE BAERE, Petra Liskova, Carel HOYNG, Ana Fingindo, Sandra Valeina, Ingeborgh Van Den Born

Centro(s): Hospital Universitário de Ghent, Ghent, Bélgica; Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmologia, Hospital Geral Universitário em Praga, República Tcheca; Centro médico universitário Radboud, Nijmegen, Holanda; Hospital Oftalmológico, Centro Médico Universitário de Liubliana, Eslovênia; Hospital Clínico Universitário Infantil, Riga, Letônia; Hospital Oftalmológico de Rotterdam, Rotterdam, Holanda

Splicing alterado de LAMP2 em uma família multigeracional da Letônia afetada pela doença de Danon

Profissionais: Sandra Valeina

Centro(s): Hospital Universitário Clínico Infantil, Riga, Letônia

Segurança e eficácia no mundo real do Voretigene Neparvovec: resultados de até 2 anos do estudo prospectivo baseado em registro PERCEIVE

Profissionais: Francesca Simonelli, Barto LEROY, Isabelle Áudio

Centro(s): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Nápoles, Itália; Hospital Universitário de Ghent, Ghent, Bélgica; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmologia de Quinze-Vingts, Paris, França

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Resultados de cinco anos da terapia gênica com Lenadogene Nolparvovec na neuropatia óptica hereditária de Leber

Profissionais: Catherine Vignal-Clermont, Cláudia Priglinger

Centro(s): RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmologia de Quinze-Vingts, Paris, França; Fundação Adolphe de Rothschild, Paris, França; Klinikum da Universidade de Munique, Alemanha

Grupos de trabalho) : Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)

Variantes genéticas que afetam os níveis de proteína NQO1 impactam a eficácia do tratamento com idebenona na neuropatia óptica hereditária de Leber

Profissionais: Claudia Priglinger

Centro(s): Klinikum der Universität München, Alemanha

Grupos de trabalho) : Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)

Segmentação da camada retiniana baseada em aprendizado profundo em exames de tomografia de coerência óptica de pacientes com doenças hereditárias da retina

Profissionais: Claudia Priglinger, Maximiliano Gerhardt

Centro(s): Klinikum der Universität München, Alemanha

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Benefício terapêutico da idebenona em pacientes com neuropatia óptica hereditária de Leber: ensaio clínico controlado não randomizado LEROS

Profissionais: Berthold Pemp, Cláudia Priglinger

Centro(s): Universidade Médica de Viena, Departamento de Oftalmologia, Viena, Áustria; Klinikum da Universidade de Munique, Alemanha

Grupos de trabalho) : Neuro-Oftalmologia Doenças Raras (GT2)