Publicações Científicas

Desafios da força de trabalho para a implementação do controle da miopia na Europa: uma pesquisa eletrônica/telefônica com especialistas

Profissionais: Susana Noval, Dominique BREMOND-GIGNAC, Linha Caldeira

Centro(s): Hospital Universitário La Paz, Espanha; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, França; Centro Oftalmológico, Hospital Universitário de Freiburg, Alemanha; Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Holanda; Rigshospitalet, Copenhague, Dinamarca

Grupos de trabalho) : Pesquisa (TWG8)

Relato de Caso: Um distúrbio do neurodesenvolvimento com atraso global do desenvolvimento, microcefalia, anomalias oculares, desregulação da sudorese e implicações esqueléticas devido a um ganho de número de cópias de novo ultrarraro na região 5q14.3q15.

Profissionais: Florina EstóicaAdela Chirita Emandi

Centro(s): Hospital Municipal Clínico de Emergência Timisoara, Romênia

Degeneração retiniana associada ao regulador de GTPase da retinose pigmentar: integrando resultados relatados pelo paciente, biomarcadores genéticos e estruturais.

Profissionais: João Pedro Marcas

Centro(s): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Variantes estruturais e de nucleotídeo único não codificantes que afetam o promotor putativo do gene EYS causam retinite pigmentosa autossômica recessiva.

Profissionais: Ingeborgh Van Den Born

Centro(s): Hospital Oftalmológico de Rotterdam, Rotterdam, Holanda

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Relação entre o teste de estímulo de campo total e a função visual autorrelatada em pacientes com retinose pigmentar: Relatório do Estudo REPEAT nº 3

Profissionais: Camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitário de Amsterdã / Centro Médico Universitário de Leiden

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Modelo de aprendizado profundo para detecção de coleções de fluido cistoide em tomografia de coerência óptica em pacientes com retinosquise ligada ao cromossomo X.

Profissionais: Camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitário de Amsterdã / Centro Médico Universitário de Leiden

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Variabilidade teste-reteste do teste de estímulo de campo total em pacientes com retinite pigmentosa: Relatório do Estudo REPEAT nº 4

Profissionais: Camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitário de Amsterdã / Centro Médico Universitário de Leiden

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Sequenciamento diagnóstico do exoma completo em distrofias retinianas presumivelmente autossômicas recessivas em uma população iraniana.

Profissionais: Alberta Tiadenos

Centro(s): Erasmus MC: University Medical Center Rotterdam, Holanda

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Alterações na retina interna na retinopatia relacionada ao ABCA4: relação estrutura-função

Profissionais: Abençoado Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itália

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)

Função metabólica do oxigênio na retina em casos de coroidemia e retinose pigmentar.

Profissionais: Abençoado Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Itália

Grupos de trabalho) : Doenças oculares raras da retina (WG1)