Informações do membro
Pr Hélène Dollfus
França
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A Nossa Equipa
Dr Dorothée Leroux
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Dr Isabella Vacchi
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Dr Amélie Gavard
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Caroline Wernert-Iberg
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CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Ensaios clínicos
Argus® II Retinal Prosthesis System: Post-Market Study
Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.
Bardet-Biedl Syndrome Study: Clinical and Genetic Epidemiology Study in Adults.
Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).
Clinical Study of a single ciliopathy: Alström Syndrome.
Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.
Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).
Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.
Trisomy 21 in Adulthood : a medical and social situation in Alsace.
A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).
Self-confidence Study in Patients With Argus II Artificial Retina.
Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases
Publicações científicas
Hydroxychloroquine hitting the headlines – retinal considerations
Neste editorial destacamos a importância do uso cuidadoso desses medicamentos, devido ao seu potencial de causar toxicidade irreversível...
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F‐mediated inherited retinal disorders
Um estudo abrangente aplicando sequenciamento Sanger direto das regiões codificadoras de genes, exoma e sequenciamento do genoma aplicado a uma grande coorte de...
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promove o acesso a testes genéticos no RED e enfatiza a necessidade clínica e relevância dos testes genéticos em...
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Fornecemos extensas análises in silico e resumimos dados funcionais relatados de variantes missense, absurdo e splicing previamente analisadas para...
Neurotrophic Keratitis Due to Congenital Corneal Anesthesia with Deafness, Hypotonia, Intellectual Disability, Face Abnormality and Metabolic Disorder: A New Syndrome?
A ressonância magnética é o padrão ouro para confirmar a anestesia corneana congênita e diferenciar de outras possíveis ceratites neurotróficas...
The European Reference Networks for rare and complex diseases respond to the Ukrainian crisis
As RER apoiam plenamente os profissionais de saúde ucranianos envolvidos nos cuidados de doenças raras e apelam a um estatuto que integre o...
The landscape of submicroscopic structural variants at the OPN1LW/OPN1MW gene cluster on Xq28 underlying blue cone monochromacy
Usando suposições parcimoniosas, reconstruímos a composição e o número de cópias do cluster de genes OPN1LW/OPN1MW antes do evento de mutação...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Este segundo inquérito multinacional sobre a gestão de IRD na Europa destaca diferenças importantes e persistentes no número de pacientes com IRD tratados...
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Um questionário eletrônico de pesquisa com 48 perguntas abordando especificamente o RPE65-IRD (pesquisa 2019 de 35) foi desenvolvido e enviado até junho de 2021 para 95...
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Até onde sabemos, este é o primeiro esforço dessa escala para fornecer padrões terminológicos para doenças oculares raras...
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome
Estas orientações dirigem-se a: a) centros especializados, outras equipas médicas hospitalares e pessoal envolvido no cuidado de pacientes com ALMS,...
