Informações do membro
Dr Dorothée Leroux
Substituto
França
Líder do Grupo de Trabalho: CPMS e medicina digital (TWG10)
Outros grupos de trabalho: Doenças Oculares Raras da Retina (WG1), Doenças Raras de Neuro-Oftalmologia (WG2), Doenças Raras de Oftalmologia Pediátrica (WG3), Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Visão Subnormal, Vida Diária e Grupos de Pacientes (TWG5), Diagnóstico Genético (TWG6) , Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Integração Nacional (TWG9), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE
A Nossa Equipa
Pr Hélène Dollfus
França
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro- Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Líder do Grupo de Trabalho
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
França
CPMS e medicina digital (TWG10), diagnóstico genético (TWG6), doenças raras em oftalmologia pediátrica (WG3), doenças oculares raras da retina (WG1)
Dr Isabella Vacchi
França
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Diagnóstico Genético (TWG6), Vida Diária e Grupos de Pacientes com Baixa Visão (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Doenças Raras Neuro-Oftalmológicas (WG2), Pediátrica Oftalmologia, Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Dr Amélie Gavard
França
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), Diretrizes BBS, CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9) , Doenças Raras em Neuro-Oftalmologia (WG2), Doenças Raras em Oftalmologia Pediátrica (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
França
Doenças Oculares Raras do Segmento Anterior (WG4), CPMS e Medicina Digital (TWG10), Epag, Comitê Coordenador ERN-EYE, Diagnóstico Genético (TWG6), Grupos de Vida Diária e Pacientes com Visão Subnormal (TWG5), Integração Nacional (TWG9), Neuro- Oftalmologia Doenças Raras (WG2), Oftalmologia Pediátrica Doenças Raras (WG3), Registros e Epidemiologia (TWG7), Pesquisa (TWG8), Doenças Oculares Raras da Retina (WG1)
Centro de saúde
O Centro de Referência para Doenças Raras em Genética Oftalmológica (CARGO) foi criado no Plano Nacional de Doenças Raras em novembro de 2004. Acolhe...
Contacto
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Publicações científicas
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE promove o acesso a testes genéticos no RED e enfatiza a necessidade clínica e relevância dos testes genéticos em...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Este segundo inquérito multinacional sobre a gestão de IRD na Europa destaca diferenças importantes e persistentes no número de pacientes com IRD tratados...
PDF - 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Um questionário eletrônico de pesquisa com 48 perguntas abordando especificamente o RPE65-IRD (pesquisa 2019 de 35) foi desenvolvido e enviado até junho de 2021 para 95...
PDF - 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Até onde sabemos, este é o primeiro esforço dessa escala para fornecer padrões terminológicos para doenças oculares raras...
