Informacje o członku
Prof Joaquim Murta
Przedstawiciel
Portugalia
Grupy robocze): Okulistyka dziecięca Rzadkie choroby (WG3), Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Badania (TWG8), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10)
Zespół zarządzający
Dr João Pedro Marques
Portugalia
Integracja narodowa (TWG9), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Dr Jorge Henriques
Portugalia
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), CPMS i medycyna cyfrowa (TWG10), Integracja narodowa (TWG9), Badania (TWG8)
Dr Raimundo Miguel
Portugalia
Rzadkie choroby przedniego odcinka oka (WG4), Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Dr Catarina Paiva
Portugalia
Życie codzienne i grupy pacjentów o słabym wzroku (TWG5), Rzadkie choroby okulistyczne dziecięce (WG3)
Joao Quadrado Gil
Portugalia
Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8)
Pr Rufino Silva
Portugalia
Diagnostyka genetyczna (TWG6), Integracja narodowa (TWG9), Rejestry i epidemiologia (TWG7), Badania (TWG8), Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)
Centrum HCP
Misją CHUC jest zapewnienie wysokiej jakości i zróżnicowanej opieki zdrowotnej w kontekście szkoleń, nauczania, badań, wiedzy naukowej i...
skontaktuj się
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal
Praceta Professor Mota Pinto
3004-561 Coimbra
Portugal
Publikacje naukowe
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort
Nasze badanie potwierdza wcześniejsze doniesienia o autosomalnym recesywnym zespole dysfunkcji węchowej RP w związku z niektórymi chorobami...