Publikacje naukowe

Homolog zamkniętych oczu (EYS): łączenie cząsteczki z chorobą

Profesjonaliści: Joao Pedro Marques, Izabela Dźwięk, Krystyna Zeitz

Centrum(-a): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugalia ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Czynniki genetyczne i demograficzne ryzyka i ciężkości dystrofii śródbłonka rogówki Fuchsa

Profesjonaliści: Petra Liskova

Centrum(-a): Centrum Klinicznej Genetyki Okulistycznej, Oddział Okulistyki Ogólnego Szpitala Uniwersyteckiego w Pradze, Czechy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu przedniego odcinka oka (WG4)

Dominujący OPA1 zanik nerwu wzrokowego: podejście diagnostyczne w populacji pediatrycznej

Profesjonaliści: Susana Noval, Maria Nieves-Moreno, Elena Vallespin

Centrum(-a): Szpital Universitario La Paz, Hiszpania

Grupy robocze) : Rzadkie Choroby Okulistyki Dziecięcej (WG3)

W kierunku odkrycia roli niepełnej penetracji w makulopatiach poprzez sekwencjonowanie 105 genów związanych z chorobą

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE, Petra Liskova, Karel HOYNG, Ana PierdolonySandra Waleina, Ingeborgh URODZONY VAN DEN

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia; Centrum Genetyki Klinicznej Okulistyki, Oddział Okulistyki, Szpital Uniwersytecki Ogólny w Pradze, Republika Czeska; Centrum Medyczne Uniwersytetu Radboud, Nijmegen, Holandia; Szpital Okulistyczny, Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Lublanie, Słowenia; Dziecięcy Szpital Kliniczny Uniwersytetu, Ryga, Łotwa; Szpital Okulistyczny w Rotterdamie, Rotterdam, Holandia

Zmienione łączenie LAMP2 w wielopokoleniowej rodzinie z Łotwy dotkniętej chorobą Danona

Profesjonaliści: Sandra Waleina

Centrum(-a): Uniwersytecki Szpital Kliniczny dla Dzieci w Rydze, Łotwa

Bezpieczeństwo i skuteczność w świecie rzeczywistym Voretigene Neparvovec: wyniki do 2 lat z prospektywnego badania PERCEIVE opartego na rejestrze

Profesjonaliści: Francesca Simonelli, Bartku LEROY, Izabela Dźwięk

Centrum(-a): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapol, Włochy ; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Pięcioletnie wyniki terapii genowej Lenadogenem Nolparvovec w dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera

Profesjonaliści: Katarzyna Vignal-Clermont, Klaudia Priglingera

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja ; Fondation Adolphe de Rothschild, Paryż, Francja; Klinikum der Universität München, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)

Warianty genetyczne wpływające na poziom białka NQO1 wpływają na skuteczność leczenia idebenonem w dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera

Profesjonaliści: Claudia Priglingera

Centrum(-a): Klinikum der Universität München, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)

Segmentacja warstw siatkówki oparta na głębokim uczeniu się w skanach tomografii koherentnej optycznej u pacjentów z dziedzicznymi chorobami siatkówki

Profesjonaliści: Claudia Priglingera, Maksymilian Gerhardt

Centrum(-a): Klinikum der Universität München, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Korzyści terapeutyczne idebenonu u pacjentów z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera: nierandomizowane badanie kontrolowane LEROS

Profesjonaliści: Berthold Pemp, Klaudia Priglingera

Centrum(-a): Uniwersytet Medyczny w Wiedniu, Katedra Okulistyki, Wiedeń, Austria ; Klinikum der Universität München, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby neurookulistyczne (WG2)