Publikacje naukowe

Sieć uwagi resztkowej umożliwiająca rozróżnienie widocznych druzów tarczy wzrokowej od zdrowych tarcz optycznych

Profesjonaliści: Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMIATYNA, Robercie REJDAK

Centrum(-a): Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin, Polska ; Szpital Litewskiego Uniwersytetu Nauk o Zdrowiu, Kauno Klinikos, Kowno, Litwa

Zastosowanie modelu oceny ryzyka genetycznego w celu lepszego przewidywania przyszłej diagnozy stwardnienia rozsianego przy pierwszym rozpoznaniu zapalenia nerwu wzrokowego

Profesjonaliści: Axel PETZOLD

Centrum(-a): Centrum Medyczne Uniwersytetu w Lejdzie/Akademickie Centrum Medyczne Amsterdam, Holandia

Warianty TIMP3 wywołujące chorobę i głębokie fenotypowanie dwóch czeskich rodzin z dystrofią dna Sorsby'ego powiązaną z nową mutacją p.(Tyr152Cys)

Profesjonaliści: Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centrum(-a): Centrum Klinicznej Genetyki Okulistycznej, Oddział Okulistyki Ogólnego Szpitala Uniwersyteckiego w Pradze, Czechy

Barwnikowe zapalenie siatkówki związane z mutacjami genu EYS: stopień zaawansowania choroby i zanik środkowej siatkówki

Profesjonaliści: Benedetto Falsini

Centrum(-a): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rzym, Włochy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Rzucanie światła na krótkowzroczność poprzez badanie całkowitej wrodzonej stacjonarnej ślepoty nocnej

Profesjonaliści: Christina Zeitz, Izabela Dźwięk, Jose-Alain Sahel

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Progresja choroby Stargardta określona na podstawie autofluorescencji dna oka w okresie 24 miesięcy (raport ProgStar nr 17)

Profesjonaliści: Rupert STRAUSY, Izabela Dźwięk

Centrum(-a): Klinika Okulistyki, Klinika Uniwersytetu Keplera Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Nowa niekodująca mutacja pary zasad w identycznym miejscu jak oryginalna NCMD/MCDR1 w rodzinie meksykańskiej, sugerująca gorący punkt mutacyjny

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6)

W stronę standardów raportowania patogeniczności kombinacji wariantów związanych z chorobami wielolokalowymi/oligogennymi

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6)

Skuteczność inhibitorów anhydrazy węglanowej na zbiory płynu cystoidowego i ostrość wzroku u pacjentów z siatkówką sprzężoną z chromosomem X

Profesjonaliści: Ingeborgh URODZONY VAN DEN, Alberta Thiadens, Karel HOYNG, Bartku LEROY

Centrum(-a): Szpital Okulistyczny w Rotterdamie, Rotterdam, Holandia; Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia; Uniwersyteckie centrum medyczne Radboud, Nijmegen, Holandia ; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Retinopatia związana z KCNV2: korelacje genotyp-fenotyp – raport grupy badawczej KCNV2 3

Profesjonaliści: Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY, Camiel BOON, Eberharta Zrennera

Centrum(-a): Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy; Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia; Centrum Medyczne Uniwersytetu w Lejdzie/Akademickie Centrum Medyczne Amsterdam, Holandia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)