Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

dostępność

Więcej o dostępności

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Logo tekstowe ERN-EYE Tools
CPMS REDgistry e-learning Strefa dla członków
dostępność

Publikacje naukowe

Na tej stronie znajdziesz publikacje naukowe członków ERN-EYE z 2019 roku.

As a reminder, publications should be PubMed accredited scientific journals and involve as major contributors Health Care Providers from at least two different Member States within ERN-EYE, and which include an explicit acknowledgement of ERN-EYE such as “This work is generated/supported within the European Reference Network for Rare Eye Diseases ERN-EYE”.

w szukaniu publikacja

  • Kategorie

  • Grupy robocze

  • Użytkownicy

  • Centra

  • Wyczyść filtry
Wyniki badań

Sieć uwagi resztkowej umożliwiająca rozróżnienie widocznych druzów tarczy wzrokowej od zdrowych tarcz optycznych

W tym badaniu autorzy proponują nowe rozwiązanie umożliwiające rozróżnienie przypadków zdrowych i pacjentów z druzami tarczy nerwu wzrokowego (ODD) z wykorzystaniem uwagi resztkowej...

Profesjonaliści: Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMIATYNA, Robercie REJDAK

Centrum(-a): Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin, Polska ; Szpital Litewskiego Uniwersytetu Nauk o Zdrowiu, Kauno Klinikos, Kowno, Litwa

Więcej
Wyniki badań

Zastosowanie modelu oceny ryzyka genetycznego w celu lepszego przewidywania przyszłej diagnozy stwardnienia rozsianego przy pierwszym rozpoznaniu zapalenia nerwu wzrokowego

Nowe narzędzie do badania ryzyka genetycznego, które może pomóc w wcześniejszym diagnozowaniu stwardnienia rozsianego (SM), mogłoby uchronić młodych ludzi przed utratą wzroku, aby rozpocząć...

Profesjonaliści: Axel PETZOLD

Centrum(-a): Centrum Medyczne Uniwersytetu w Lejdzie/Akademickie Centrum Medyczne Amsterdam, Holandia

Więcej
Wyniki badań

Warianty TIMP3 wywołujące chorobę i głębokie fenotypowanie dwóch czeskich rodzin z dystrofią dna Sorsby'ego powiązaną z nową mutacją p.(Tyr152Cys)

Naszym celem jest przedstawienie fenotypu oka i wyników badań genetyki molekularnej w dwóch czeskich rodzinach z dystrofią dna oka Sorsby'ego oraz przegląd wszystkich...

Profesjonaliści: Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centrum(-a): Centrum Klinicznej Genetyki Okulistycznej, Oddział Okulistyki Ogólnego Szpitala Uniwersyteckiego w Pradze, Czechy

Więcej
Wyniki badań

Barwnikowe zapalenie siatkówki związane z mutacjami genu EYS: stopień zaawansowania choroby i zanik środkowej siatkówki

W chorobie związanej z EYS skala RP-SSS wykazywała zaawansowane nasilenie we stosunkowo młodym wieku i była skorelowana z centralnym obszarem mózgu.

Profesjonaliści: Benedetto Falsini

Centrum(-a): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rzym, Włochy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Więcej

Rzucanie światła na krótkowzroczność poprzez badanie całkowitej wrodzonej stacjonarnej ślepoty nocnej

Wyniki stanowią podstawę do ukierunkowania rozwoju krótkowzroczności farmakologicznej...

Profesjonaliści: Christina Zeitz, Izabela Dźwięk, Jose-Alain Sahel

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Więcej
Wyniki badań

Progresja choroby Stargardta określona na podstawie autofluorescencji dna oka w okresie 24 miesięcy (raport ProgStar nr 17)

FAF może służyć jako wygodne narzędzie monitorowania i odpowiedni punkt końcowy w interwencyjnych badaniach klinicznych, których celem jest spowolnienie choroby...

Profesjonaliści: Rupert STRAUSY, Izabela Dźwięk

Centrum(-a): Klinika Okulistyki, Klinika Uniwersytetu Keplera Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Więcej
Wyniki badań

Nowa niekodująca mutacja pary zasad w identycznym miejscu jak oryginalna NCMD/MCDR1 w rodzinie meksykańskiej, sugerująca gorący punkt mutacyjny

Zgłaszamy nową niekodującą mutację w tym samym locus (chr6:99593030G>C) obejmującą to samo miejsce DNazy I regulujące transkrypcję siatkówki…

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6)

Więcej
Wyniki badań

W stronę standardów raportowania patogeniczności kombinacji wariantów związanych z chorobami wielolokalowymi/oligogennymi

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6)

Więcej
Wyniki badań

Skuteczność inhibitorów anhydrazy węglanowej na zbiory płynu cystoidowego i ostrość wzroku u pacjentów z siatkówką sprzężoną z chromosomem X

Nasze dane wskazują, że leczenie (doustnym) CAI może być korzystne w krótkotrwałym leczeniu CFC u pacjentów z...

Profesjonaliści: Ingeborgh URODZONY VAN DEN, Alberta Thiadens, Karel HOYNG, Bartku LEROY

Centrum(-a): Szpital Okulistyczny w Rotterdamie, Rotterdam, Holandia; Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia; Uniwersyteckie centrum medyczne Radboud, Nijmegen, Holandia ; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Więcej
Wyniki badań

Retinopatia związana z KCNV2: korelacje genotyp-fenotyp – raport grupy badawczej KCNV2 3

Pacjenci ze zmianami sensu mieli lepszą BCVA i większą integralność strukturalną. Ma to znaczenie dla rokowania pacjenta i...

Profesjonaliści: Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Zuzanna PROSZEK ANTYMONOWY, Camiel BOON, Eberharta Zrennera

Centrum(-a): Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy; Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia; Centrum Medyczne Uniwersytetu w Lejdzie/Akademickie Centrum Medyczne Amsterdam, Holandia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6), Rzadkie choroby siatkówki oczu (WG1)

Więcej
Wyniki od 1 do 10 z 64
Ostatnia strona