INFORMACJE!
  • MONITOROWANIE: Proces zbierania danych z 2025 r., oparty na danych z 2024 r., rozpocznie się 1 stycznia 2025 r. i zakończy 31 marca 2025 r. Członkowie ERN-EYE będą musieli przesłać swoje wskaźniki do 28 lutego 2025 r. Więcej +

Dostępność i komfort czytania

Rozmiar czcionki

Tryb jasny/ciemny

Odstępy pionowe linii

Masz problem z korzystaniem z naszej strony internetowej?
Kontakt

Publikacje naukowe

Na tej stronie znajdziesz publikacje naukowe członków ERN-EYE z 2019 roku.

Przypominamy, że publikacje powinny być czasopismami naukowymi akredytowanymi przez PubMed, a głównymi współautorami powinni być świadczeniodawcy z co najmniej dwóch różnych państw członkowskich w ramach ERN-EYE i które powinny zawierać wyraźne potwierdzenie istnienia ERN-EYE, np. „Ta praca jest generowana/wspierana w ramach Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Rzadkich Chorób Oczu ERN-EYE”.

Zespół redakcyjny

Terapie dziedzicznych dystrofii siatkówki: co wystarczy?

Profesjonaliści: Bart LEROY, Helena Dollfusa, Jose-Alain Sahel

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia ; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Wytyczne CCS

Zespół Bardeta-Biedla: ulepszone kryteria diagnostyczne i leczenie: oświadczenie konsensusu i zalecenia Inter European Reference Networks

Profesjonaliści: Giacomo Maria Pocałunki, Helena Dollfusa, Amelia Gavarda, Monika Grudzińska Pechhacker, Bartku LEROY, Franceska Simonelli, Francesco Testa

Centrum(-a): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja ; Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia ; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Neapol, Włochy ; AOU Careggi - Konsorcjum AOU Meyer, Firenze, Włochy

Inne

ADhoc – wciągająca gra poważna, która podnosi świadomość pracowników służby zdrowia na temat ogłaszania diagnozy rzadkich chorób

Profesjonaliści: Hélène Dollfusa, Katarzyna Vignal-Clermont, Karolina Wernerta-Iberga, Russel Kołodziej

Centrum(-a): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Francja ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Wyniki badań

Sieć uwagi resztkowej umożliwiająca rozróżnienie widocznych druzów tarczy wzrokowej od zdrowych tarcz optycznych

W tym badaniu autorzy proponują nowe rozwiązanie umożliwiające rozróżnienie przypadków zdrowych i pacjentów z druzami tarczy nerwu wzrokowego (ODD) z wykorzystaniem uwagi resztkowej...

Profesjonaliści: Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMIATYNA, Robercie REJDAK

Centrum(-a): Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin, Polska ; Szpital Litewskiego Uniwersytetu Nauk o Zdrowiu, Kauno Klinikos, Kowno, Litwa

Wyniki badań

Zastosowanie modelu oceny ryzyka genetycznego w celu lepszego przewidywania przyszłej diagnozy stwardnienia rozsianego przy pierwszym rozpoznaniu zapalenia nerwu wzrokowego

Nowe narzędzie do badania ryzyka genetycznego, które może pomóc w wcześniejszym diagnozowaniu stwardnienia rozsianego (SM), mogłoby uchronić młodych ludzi przed utratą wzroku, aby rozpocząć...

Profesjonaliści: Axel PETZOLD

Centrum(-a): Centrum Medyczne Uniwersytetu w Lejdzie/Akademickie Centrum Medyczne Amsterdam, Holandia

Wyniki badań

Warianty TIMP3 wywołujące chorobę i głębokie fenotypowanie dwóch czeskich rodzin z dystrofią dna Sorsby'ego powiązaną z nową mutacją p.(Tyr152Cys)

Naszym celem jest przedstawienie fenotypu oka i wyników badań genetyki molekularnej w dwóch czeskich rodzinach z dystrofią dna oka Sorsby'ego oraz przegląd wszystkich...

Profesjonaliści: Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centrum(-a): Centrum Klinicznej Genetyki Okulistycznej, Oddział Okulistyki Ogólnego Szpitala Uniwersyteckiego w Pradze, Czechy

Wyniki badań

Barwnikowe zapalenie siatkówki związane z mutacjami genu EYS: stopień zaawansowania choroby i zanik środkowej siatkówki

W chorobie związanej z EYS skala RP-SSS wykazywała zaawansowane nasilenie we stosunkowo młodym wieku i była skorelowana z centralnym obszarem mózgu.

Profesjonaliści: Benedetto Falsini

Centrum(-a): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rzym, Włochy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Rzucanie światła na krótkowzroczność poprzez badanie całkowitej wrodzonej stacjonarnej ślepoty nocnej

Wyniki stanowią podstawę do ukierunkowania rozwoju krótkowzroczności farmakologicznej...

Profesjonaliści: Christina Zeitz, Izabela Dźwięk, Jose-Alain Sahel

Centrum(-a): RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Wyniki badań

Progresja choroby Stargardta określona na podstawie autofluorescencji dna oka w okresie 24 miesięcy (raport ProgStar nr 17)

FAF może służyć jako wygodne narzędzie monitorowania i odpowiedni punkt końcowy w interwencyjnych badaniach klinicznych, których celem jest spowolnienie choroby...

Profesjonaliści: Rupert STRAUSY, Izabela Dźwięk

Centrum(-a): Klinika Okulistyki, Klinika Uniwersytetu Keplera Linz, Linz, Austria ; RÉFÉRET Narodowy Szpital Okulistyczny w Quinze-Vingts, Paryż, Francja

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Wyniki badań

Nowa niekodująca mutacja pary zasad w identycznym miejscu jak oryginalna NCMD/MCDR1 w rodzinie meksykańskiej, sugerująca gorący punkt mutacyjny

Zgłaszamy nową niekodującą mutację w tym samym locus (chr6:99593030G>C) obejmującą to samo miejsce DNazy I regulujące transkrypcję siatkówki…

Profesjonaliści: Elfrid DE BAERE

Centrum(-a): Szpital Uniwersytecki w Gandawie, Gandawa, Belgia

Grupy robocze) : Diagnostyka genetyczna (TWG6)

Wyniki od 1 do 10 z 67
Ostatnia strona