Publikacje naukowe

Opis przypadku: Zaburzenie neurorozwojowe z globalnym opóźnieniem rozwoju, małogłowiem, anomaliami oczu, zaburzeniami regulacji potu i zaburzeniami szkieletu z powodu niezwykle rzadkiego de novo przyrostu liczby kopii 5q14.3q15

Profesjonaliści: Florina stoicki, Adela Chirita Emandi

Centrum(-a): Ratunkowy Szpital Kliniczny Miejski Timisoara, Rumunia

Zwyrodnienie siatkówki związane z barwnikowym zapaleniem siatkówki (Retinitis Pigmentosa) – regulator GTPazy: integracja wyników zgłaszanych przez pacjentów, biomarkerów genetycznych i strukturalnych

Profesjonaliści: Joao Pedro Marques

Centrum(-a): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugalia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Niekodujące warianty pojedynczego nukleotydu i warianty strukturalne wpływające na domniemany promotor EYS są przyczyną recesywnego autosomalnego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Profesjonaliści: Ingeborgh URODZONY VAN DEN

Centrum(-a): Szpital okulistyczny w Rotterdamie, Rotterdam, Holandia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Związek między testem stymulacji pełnego pola widzenia a samooceną funkcji wzrokowej u pacjentów z retinitis pigmentosa: raport z badania REPEAT nr 3

Profesjonaliści: Kamiel BOON

Centrum(-a): Centrum Medyczne Uniwersytetu Amsterdam / Centrum Medyczne Uniwersytetu Leiden

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Model głębokiego uczenia się do wykrywania zbiorników płynu torbielowatego w optycznej tomografii koherentnej u pacjentów z rozszczepem siatkówki sprzężonym z chromosomem X

Profesjonaliści: Kamiel BOON

Centrum(-a): Centrum Medyczne Uniwersytetu Amsterdam / Centrum Medyczne Uniwersytetu Leiden

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Zmienność testu-powtórnego testu stymulacji pełnopolowej u pacjentów z retinitis pigmentosa: raport z badania REPEAT nr 4

Profesjonaliści: Kamiel BOON

Centrum(-a): Centrum Medyczne Uniwersytetu Amsterdam / Centrum Medyczne Uniwersytetu Leiden

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Diagnostyczne sekwencjonowanie całego eksomu w prawdopodobnie autosomalnie recesywnych dziedzicznych dystrofiach siatkówki w populacji irańskiej

Profesjonaliści: Alberta Thiadens

Centrum(-a): Erasmus MC: Uniwersyteckie Centrum Medyczne w Rotterdamie, Holandia

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Zmiany w wewnętrznej siatkówce w retinopatii związanej z ABCA4: związek między strukturą a funkcją

Profesjonaliści: Benedetto Falsini

Centrum(-a): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rzym, Włochy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Funkcja metaboliczna tlenu w siatkówce w choroideremii i retinitis pigmentosa

Profesjonaliści: Benedetto Falsini

Centrum(-a): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – Rzym, Włochy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)

Wpływ opieki nad pacjentami z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (XLRP): wyniki badania EXPLORE XLRP-2

Profesjonaliści: Francis PARMEGGIANI, Dominik BREMOND-GIGNAC, Markus Rycerz, Katarina Stingl

Centrum(-a): Centrum Retinitis Pigmentosa Regionu Veneto – Szpital Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padwa, Włochy; OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paryż, Francja; Uniwersytet Medyczny w Wiedniu, Oddział Okulistyki, Wiedeń, Austria; Centrum Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Okulistyczny, Tybinga, Niemcy

Grupy robocze) : Rzadkie choroby oczu siatkówki (WG1)