Ledeninformatie
Prof Joaquim Murta
Vertegenwoordiger
Portugal
Werkgroepen): Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), Onderzoek (TWG8), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10)
Team
Dr João Pedro Marques
Portugal
Nationale Integratie (TWG9), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dr Jorge Henriques
Portugal
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Nationale integratie (TWG9), Onderzoek (TWG8)
Dr Raimundo Miguel
Portugal
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)
Dr Catarina Paiva
Portugal
Groepen voor slechtziend dagelijks leven en patiënten (TWG5), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3)
Joao Quadrado Gil
Portugal
Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8)
Pr Rufino Silva
Portugal
Genetische diagnostiek (TWG6), Nationale Integratie (TWG9), Registers en Epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
HCP-centrum
De missie van CHUC is het bieden van hoogwaardige en gedifferentieerde gezondheidszorg in een context van opleiding, onderwijs, onderzoek, wetenschappelijke kennis en...
contact
Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal
Praceta Professor Mota Pinto
3004-561 Coimbra
Portugal
Wetenschappelijke publicaties
Mutational Spectrum, Ocular and Olfactory Phenotypes of CNGB1-Related RP-Olfactory Dysfunction Syndrome in a Multiethnic Cohort
Onze studie ondersteunt eerdere rapporten over een autosomaal recessief RP-olfactorisch disfunctie-syndroom in combinatie met bepaalde ziekteveroorzakende...