Ledeninformatie
Dr Dorothée Leroux
Plaatsvervanger
Frankrijk
Werkgroepleider: CPMS en digitale geneeskunde (TWG10)
Andere werkgroep(en): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Zeldzame oogziekten in het voorste segment (WG4), Dagelijks leven en patiëntengroepen voor slechtziendheid (TWG5), Genetische diagnostiek (TWG6) , Registers & Epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Nationale Integratie (TWG9), CPMS & Digitale Geneeskunde (TWG10), Epag, Coördinatiecommissie ERN-EYE
Team
Pr Hélène Dollfus
Frankrijk
Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro- Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
Dr Monika Grudzinska Pechhacker
Frankrijk
CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dr Isabella Vacchi
Frankrijk
Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten met slechtziendheid (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro-oftalmologie zeldzame ziekten (WG2), pediatrische ziekten Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Dr Amélie Gavard
Frankrijk
Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), BBS-richtlijnen, CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9) , Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Caroline Wernert-Iberg
Frankrijk
Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro- Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
HCP-centrum
Het Referentiecentrum voor Zeldzame Aandoeningen in de Oftalmische Genetica (CARGO) werd in november 2004 opgericht in het kader van het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. Het verwelkomt...
contact
CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France
Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France
Wetenschappelijke publicaties
The need for widely available genomic testing in rare eye diseases: an ERN‑EYE position statement
ERN-EYE bevordert de toegang tot genetische tests in RED en benadrukt de klinische noodzaak en relevantie van genetische tests in...
Current Management of Inherited Retinal Degeneration Patients in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey by the European Vision Institute Clinical Research Network – EVICR.net
Dit tweede multinationale onderzoek naar de behandeling van IRD's in Europa benadrukt aanhoudend belangrijke verschillen in het aantal behandelde IRD-patiënten...
PDF- 1 MB
Current Management of Patients with RPE65 Mutation Associated Inherited Retinal Degenerations in Europe: Results of a 2-Year Follow-Up Multinational Survey
Er werd een elektronische enquêtevragenlijst ontwikkeld met 48 vragen die specifiek betrekking hadden op RPE65-IRD (enquête 2019 uit 35) en tegen juni 2021 verzonden naar 95...
PDF- 665 KB
An ontological foundation for ocular phenotypes and rare eye diseases
Voor zover wij weten is dit de eerste poging van een dergelijke omvang om terminologiestandaarden te bieden voor de zeldzame oogziekte...
