Toegankelijkheid en leescomfort

Lettergrootte

Licht/donker modus

Verticale afstand van lijnen

Problemen met het gebruik van onze website?
Neem contact met ons op

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Frankrijk

In deze pagina

Hoe u contact kunt opnemen met het centrum

Volledig lid

HCP-centrum

Het Referentiecentrum voor Zeldzame Aandoeningen in de Oftalmische Genetica (CARGO) werd in november 2004 opgericht in het kader van het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. Het verwelkomt kinderen, volwassenen, koppels of gezinnen die betrokken zijn of waarschijnlijk getroffen zullen worden door een oftalmologische ziekte van genetische oorsprong.
De doelstellingen van het centrum zijn:

De patiënt en zijn/haar familie voorzien van een samenhangende en uitgebreide medische (met name oogheelkundige en genetische), orthoptische (revalidatie, slechtziendheid), psychologische en sociale zorg.
Om een ​​verbinding te verzekeren met de behandelende artsen en correspondenten, de medische en psychosociale netwerken voor de behandeling van slechtzienden en de verenigingen van patiënten.
Ontwikkelen en deelnemen aan onderzoeksprogramma's gewijd aan oftalmologische genetica op lokaal, nationaal en internationaal niveau.

Contact

CARGO, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Hôpital Civil -Bâtiment du Centre de Recherche en Biomédecine de Strasbourg (CRBS),1 Rue Eugène Boeckel
67000 STRASBOURG
France

Team

Pr Hélène Dollfus

Vertegenwoordiger

Frankrijk

Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro- Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
Bekijk meer

Dr Monika Grudzinska Pechhacker

Frankrijk

CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Dr Dorothée Leroux

Plaatsvervanger

Frankrijk

Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro- Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
Bekijk meer

Dr Isabella Vacchi

Frankrijk

Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten met slechtziendheid (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro-oftalmologie zeldzame ziekten (WG2), pediatrische ziekten Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Dr Amélie Gavard

Frankrijk

Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), BBS-richtlijnen, CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9) , Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Caroline Wernert-Iberg

Frankrijk

Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), Epag, ERN-EYE-coördinatiecommissie, genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten voor slechtzienden (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro- Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Bekijk meer

Francesco Rotolo

Frankrijk

CPMS en digitale geneeskunde (TWG10)
Bekijk meer

Klinische proeven

NCT03746522 - Voltooid

Setmelanotide (RM-493), Melanocortin-4 Receptor (MC4R) Agonist, in Bardet-BiedlSyndrome (BBS) and Alström Syndrome (AS) Patients With Moderate to Severe Obesity.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart

NCT01235624 - Voltooid

Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Prevalence of Known Genes Identification of New Loci/Genes.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02860520 - Werven, actief

Clinical implication of Retinitis Pigmentosa molecular diagnostic using high throughput sequencing (RP-SEQ-HD).

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT00422721 - Voltooid

Genetic Study of Patients Suffering From Congenital Amaurosis of Leber or From an Early Severe Retinal Dystrophy.

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT02796274 - Voltooid

Historical Case Record Survey of Visual Acuity Data From Patients With Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON).

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT03913143 - Actief, niet aan het werven

A double-masked, randomized, controlled, multiple-dose study to evaluate the efficacy, safety, tolerability and systemic exposure of QR-110 in Subjects with Leber’s Congenital Amaurosis (LCA) due to c.2991+1655A>G mutation (p.Cys998X) in the CEP290 gene (Illuminate).

Interventioneel
Zie de rechtszaak
zie de kaart
NCT06070467 - Niet rekruteren

Holistic Mixed Approaches to Capture the Real Life of Children With Rare Eye Diseases

waarnemings-
Zie de rechtszaak
zie de kaart