Ledeninformatie
Dr Alejandra Daruich-Matet
Frankrijk
Werkgroepen): Retinale zeldzame oogziekten (WG1), kinderoogheelkunde, zeldzame ziekten (WG3), registers en epidemiologie (TWG7), nationale integratie (TWG9)
Team
Pr Dominique BREMOND-GIGNAC
Frankrijk
Zeldzame oogziekten voorste segment (WG4), CPMS en digitale geneeskunde (TWG10), genetische diagnostiek (TWG6), groepen voor dagelijks leven en patiënten met slechtziendheid (TWG5), nationale integratie (TWG9), neuro-oftalmologie zeldzame ziekten (WG2), pediatrische ziekten Oogheelkunde Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Onderzoek (TWG8), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
Werkgroepleider
Pr Matthieu Robert
Frankrijk
Neuro-oftalmologie Zeldzame ziekten (WG2), Pediatrische oftalmologie Zeldzame ziekten (WG3), Registers en epidemiologie (TWG7), Retinale zeldzame oogziekten (WG1)
HCP-centrum
Het Referentiecentrum voor Zeldzame Ziekten in de Oogheelkunde werd in 2006 erkend als onderdeel van het Zeldzame Ziektenplan 2006-2011, dat in 2017 opnieuw werd gelabeld....
contact
OPHTARA – AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Service d'ophtalmologieBât. Lecourbe - RC149 rue de Sèvres
75 015 Paris
France
Wetenschappelijke publicaties
CENTRAL RETINAL VEIN OCCLUSION IN OTHERWISE HEALTHY CHILDREN AND ADOLESCENTS: Association With Multigenetic Variants of Thrombophilia
De genotyperingsanalyse identificeerde bij elke patiënt gecombineerde genetische varianten van trombofilie. Mutaties voor MTHFR (C677T) en GPIIIa PlA1/A2 waren...