Nuovo articolo dei membri dell'ERN-EYE: Varianti TIMP3 che causano malattie e fenotipizzazione profonda di due famiglie ceche con distrofia del fondo di Sorsby associata alla nuova mutazione p.(Tyr152Cys)
Questo articolo riporta il fenotipo oculare e i risultati genetici in due famiglie ceche affette da distrofia del fondo di Sorsby, esaminando le varianti patogene TIMP3. Sono stati condotti esami oculari e imaging retinico, inclusa l'angiografia OCT, su due probandi e tre parenti di primo grado. Lo screening e il sequenziamento del DNA hanno rivelato una nuova variante TIMP3, c.455A>G p. (Tyr152Cys), potenzialmente de novo in una famiglia. Lo sviluppo della membrana neovascolare coroideale è stato documentato in un paziente di 54 anni. Nel complesso, lo studio identifica 23 varianti eterozigoti di TIMP3, classificandole undici come patogene, undici come probabilmente patogene e una come variante di significato sconosciuto, sottolineando l'importanza dell'angiografia OCT nella diagnosi precoce.
1 centro ERN-EYE e 1 ex membro sono coautori.