Pubblicazioni scientifiche

Rete di attenzione residua per la distinzione tra drusen del disco ottico visibile e dischi ottici sani

Professionisti) : Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENE, Roberto REJDAK

Centro(i): Università di Medicina di Lublino, Lublino, Polonia; Ospedale dell'Università Lituana di Scienze della Salute, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania

Applicazione di un modello di punteggio di rischio genetico per migliorare la previsione della futura diagnosi di sclerosi multipla alla prima presentazione con neurite ottica

Professionisti) : Axel PETZOLD

Centro(i): Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Varianti TIMP3 che causano malattie e fenotipizzazione profonda di due famiglie ceche affette da distrofia del fondo di Sorsby associata alla nuova mutazione p.(Tyr152Cys)

Professionisti) : Petra Liskova, Bohdan Kousal

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca

Retinite pigmentosa associata a mutazioni del gene EYS: stadiazione della gravità della malattia e atrofia centrale della retina

Professionisti) : Benedetto Falsini

Centro(i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Fare luce sulla miopia studiando la cecità notturna stazionaria congenita completa

Professionisti) : Christina Zeitz, Isabella Audio, José-Alain Sahel

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Progressione della malattia di Stargardt determinata dall'autofluorescenza del fondo oculare in un periodo di 24 mesi (rapporto ProgStar n. 17)

Professionisti) : Rupert STRAUSS, Isabella Audio

Centro(i): Dipartimento di oftalmologia, Clinica Universitaria Kepler Linz, Linz, Austria; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Nuova mutazione della coppia di basi non codificante nel locus identico all'originale NCMD/MCDR1 in una famiglia messicana, suggerendo un hotspot mutazionale

Professionisti) : Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

Verso standard di segnalazione per la patogenicità delle combinazioni di varianti coinvolte nelle malattie multilocus/oligogeniche

Professionisti) : Elfride DE BAERE

Centro(i): Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6)

Efficacia degli inibitori dell'anidrasi carbonica sulle raccolte di liquido cistoide e sull'acuità visiva nei pazienti con retinoschisi legata all'X

Professionisti) : Ingeborgh NASCE VAN DEN, Alberta Thiadens, Carel HOYNG, Bart LERO

Centro(i): Il Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico universitario Radboud, Nijmegen, Paesi Bassi; Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Retinopatia associata a KCNV2: correlazioni genotipo-fenotipo – Rapporto del gruppo di studio KCNV2 3

Professionisti) : Fadi Nasser, Alberta Thiadens, Susanna KOHL, Camillo VANTAGGIO, Eberhart Zrenner

Centro(i): Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania; Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi; Centro medico dell'Università di Leiden/Centro medico accademico Amsterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Diagnostica genetica (TWG6), Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)