Pubblicazioni scientifiche

Rapporto di caso: un disturbo dello sviluppo neurologico con ritardo dello sviluppo globale, microcefalia, anomalie oculari, disregolazione del sudore e implicazioni scheletriche dovute a un rarissimo aumento del numero di copie de novo 5q14.3q15

Professionisti) : Florina stoico, Adela Chirita Emandi

Centro(i): Ospedale municipale clinico di emergenza Timisoara, Romania

Degenerazione retinica associata al regolatore della GTPasi della retinite pigmentosa: integrazione di risultati riferiti dai pazienti, biomarcatori genetici e strutturali

Professionisti) : João Pedro Marchi

Centro(i): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portogallo

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Le varianti strutturali e a singolo nucleotide non codificanti che interessano il promotore putativo EYS causano la retinite pigmentosa autosomica recessiva

Professionisti) : Ingeborgh NASCE VAN DEN

Centro(i): Il Rotterdam Eye Hospital, Rotterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Relazione tra il test di stimolo a campo pieno e la funzione visiva auto-riferita nei pazienti con retinite pigmentosa: rapporto dello studio REPEAT n. 3

Professionisti) : Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Modello di apprendimento profondo per il rilevamento di raccolte di fluido cistoide sulla tomografia a coerenza ottica nei pazienti con retinoschisi legata all'X

Professionisti) : Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Variabilità test-retest del test di stimolo a campo pieno in pazienti con retinite pigmentosa: rapporto di studio REPEAT n. 4

Professionisti) : Camillo VANTAGGIO

Centro(i): Centro medico universitario di Amsterdam / Centro medico universitario di Leida

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Sequenziamento diagnostico dell'intero esoma in distrofie retiniche ereditarie presumibilmente autosomiche recessive in una popolazione iraniana

Professionisti) : Roma 187 Thiadens

Centro(i): Erasmus MC: Centro medico universitario di Rotterdam, Paesi Bassi

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Cambiamenti della retina interna nella retinopatia correlata ad ABCA4: relazione struttura-funzione

Professionisti) : Benedetto Falsini

Centro(i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Funzione metabolica dell'ossigeno retinico nella coroideremia e nella retinite pigmentosa

Professionisti) : Benedetto Falsini

Centro(i): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

L'impatto dell'assistenza ai pazienti con retinite pigmentosa legata al cromosoma X (XLRP): risultati dello studio EXPLORE XLRP-2

Professionisti) : Francesco PARMEGGIANI, Domenico BREMOND-GIGNAC, Markus Ritter, Caterina Stingl

Centro(i): Centro per la Retinite Pigmentosa della Regione Veneto - Ospedale di Camposampiero (Azienda ULSS 6 Euganea), Padova, Italia; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Parigi, Francia; Università di Medicina di Vienna, Dipartimento di Oftalmologia, Vienna, Austria; Centro di Oftalmologia, Ospedale Oculistico Universitario, Tubinga, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)