Pubblicazioni scientifiche

Omologo di Eyes Shut (EYS): collegamento tra molecola e malattia

Professionisti) : João Pedro Marchi, Isabella Audio, Cristina Zeitz

Centro(i): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portogallo; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Determinanti genetici e demografici del rischio e della gravità della distrofia corneale endoteliale di Fuchs

Professionisti) : Petra Liskova

Centro(i): Centro di Genetica Clinica Oftalmica, Dipartimento di Oftalmologia, Ospedale Universitario Generale di Praga, Repubblica Ceca

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore (WG4)

Atrofia ottica dominante OPA1: approccio diagnostico nella popolazione pediatrica

Professionisti) : Susana Noval, Maria Nieves-Moreno, Elena Vallespin

Centro(i): Ospedale Universitario La Paz, Spagna

Gruppi di lavoro: Oftalmologia pediatrica Malattie rare (WG3)

Verso la scoperta del ruolo della penetranza incompleta nelle maculopatie attraverso il sequenziamento di 105 geni associati alla malattia

Professionisti) : Elfride DE BAERE, Petra Liskova, Carel HOYNG, Anna Falso, Sandra Valeina, Ingeborgh NASCE VAN DEN

Centro(i): Ospedale universitario di Ghent, Ghent, Belgio; Centro di genetica oftalmica clinica, Dipartimento di oftalmologia, Ospedale universitario generale di Praga, Repubblica Ceca; Centro medico universitario Radboud, Nimega, Paesi Bassi; Ospedale oculistico, Centro medico universitario di Lubiana, Slovenia; Ospedale clinico universitario pediatrico, Riga, Lettonia; Ospedale oculistico di Rotterdam, Rotterdam, Paesi Bassi

Splicing alterato di LAMP2 in una famiglia multigenerazionale della Lettonia affetta dalla malattia di Danon

Professionisti) : Sandra Valeina

Centro(i): Ospedale Clinico Universitario Pediatrico, Riga, Lettonia

Sicurezza ed efficacia nel mondo reale di Voretigene Neparvovec: risultati fino a 2 anni dallo studio prospettico PERCEIVE basato sul registro

Professionisti) : Francesca Simonelli, Bart LERO, Isabella Audio

Centro(i): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Napoli, Italia; Ospedale universitario di Gand, Gand, Belgio; RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Risultati quinquennali della terapia genica con Lenadogene Nolparvovec nella neuropatia ottica ereditaria di Leber

Professionisti) : Catherine Vignal-Clermont, Claudia Priglinger

Centro(i): RÉFÉRET Ospedale Nazionale di Oftalmologia di Quinze-Vingts, Parigi, Francia; Fondazione Adolphe de Rothschild, Parigi, Francia; Clinica dell'Università di Monaco, Germania

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Le varianti genetiche che influenzano i livelli della proteina NQO1 influenzano l'efficacia del trattamento con idebenone nella neuropatia ottica ereditaria di Leber

Professionisti) : Claudia Priglinger

Centro(i): Clinica dell'Università di Monaco, Germania

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)

Segmentazione degli strati retinici basata sull'apprendimento profondo nelle scansioni di tomografia a coerenza ottica di pazienti con malattie retiniche ereditarie

Professionisti) : Claudia Priglinger, Massimiliano Gerhardt

Centro(i): Clinica dell'Università di Monaco, Germania

Gruppi di lavoro: Malattie rare dell'occhio della retina (WG1)

Beneficio terapeutico dell'idebenone nei pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber: studio controllato non randomizzato LEROS

Professionisti) : Berthold Pemp, Claudia Priglinger

Centro(i): Università di Medicina di Vienna, Dipartimento di Oftalmologia, Vienna, Austria; Clinica dell'Università di Monaco, Germania

Gruppi di lavoro: Neuro-oftalmologia Malattie rare (WG2)