ERN-EYE, una rete di riferimento europea dedicata alle malattie rare dell'occhio

Che dire delle malattie rare degli occhi (ROSSE)?

• Le malattie rare degli occhi (RED) sono la principale causa di disabilità visiva e cecità per bambini e giovani adulti in Europa
• Ci sono più di 900 RED 
• Dalle malattie più diffuse come la retinite pigmentosa (prevalenza stimata di 1 su 5) ad alcune entità molto rare descritte solo una o due volte nella letteratura medica

Cos'è ERN-EYE?

ERN-EYE è un Rete di riferimento europea dedicato alle malattie rare dell'occhio.

ERN-EYE copre 24 dei 27 paesi dell'UE, con 52 membri a pieno titolo e 8 partner affiliati, in tutta l'Unione Europea per garantire la migliore copertura di oltre 900 malattie oculari rare.

Il coordinatore è Hélène Dollfus, Hôpitaux Universitaires de Strasburgo, Francia.

Tutti i membri sono stati approvati dalla rispettiva autorità nazionale e valutati positivamente da un organismo indipendente.

Sono previsti 4 gruppi di lavoro (WG) e 6 gruppi di lavoro trasversali (TWG)

WG1: Malattie rare dell'occhio della retina	TWG6: Diagnostica genetica
WG2: Malattie rare di neuro-oftalmologia	TWG7: Registri ed epidemiologia
WG3: Malattie rare di oftalmologia pediatrica	TWG8: Ricerca
WG4: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore	TWG9: Integrazione nazionale
TWG5: Gruppi di ipovedenti, vita quotidiana e pazienti	TWG10: CPMS e medicina digitale

52 membri a pieno titolo e 8 partner affiliati 

Quali sono gli obiettivi di ERN-EYE?

1. Migliorare il percorso dei pazienti nell’UE: clinica virtuale
2. Ridurre le disuguaglianze nell’assistenza ai pazienti nell’UE
3. Ridurre i tempi di diagnosi e cura
4. Garantire la diagnosi molecolare al maggior numero di pazienti nell’UE
5. Portare la diagnosi a chi non viene diagnosticato
6. Facilitare il coinvolgimento dei pazienti negli studi clinici
7. Dare accesso all'innovazione
8. Fornire strumenti per l’educazione e la comunicazione

Cos'è l'assistenza clinica virtuale?

L'obiettivo principale della rete è lo sviluppo di una clinica virtuale per facilitare la diffusione transfrontaliera delle competenze. Il Clinical Patient Management System (CPMS) è stato lanciato dalla Commissione Europea (DG SANTE) nel novembre 2017. Si tratta di un'applicazione web in cui gli operatori sanitari delle reti di riferimento europee (ERN) possono discutere casi reali di pazienti. Questa piattaforma mira a supportare le ERN nel miglioramento della diagnosi e del trattamento di malattie complesse rare o a bassa prevalenza oltre i confini nazionali degli Stati membri in Europa.

Quali sono gli argomenti di lavoro di ERN-EYE?

4 gruppi di lavoro tematici clinici

• Gruppo di lavoro 1: Malattie rare dell'occhio della retina
• Gruppo di lavoro 2: Malattie rare neuro-oftalmologiche
• Gruppo di lavoro 3: Malattie rare in oftalmologia pediatrica
• Gruppo di lavoro 4: Malattie rare dell'occhio del segmento anteriore
   

6 gruppi di lavoro trasversali

• Gruppo di lavoro trasversale 5: Ipovisione, vita quotidiana e gruppo di pazienti
• Gruppo di Lavoro Trasversale 6: Diagnostica genetica
• Gruppo di lavoro trasversale 7: Registri ed epidemiologia
• Gruppo di Lavoro Trasversale 8: Ricerca
• Gruppo di Lavoro Trasversale 9: Integrazione Nazionale
• Gruppo di lavoro trasversale 10: CPMS e medicina digitale