Le malattie rare coperte da ERN-EYE sono malattie rare degli occhi. Quasi tutti i deficit visivi, isolati o associati ad altra patologia (forma sindromica) sono di origine genetica. L'ambito della rete copre più di 900 malattie.
Principali famiglie di patologie:
MALATTIE DELLA RETINA (distrofie retiniche)
L'intera retina è un disco di circa 42 mm di diametro. La retina centrale occupa un campo circolare di circa 6 mm attorno alla fovea, oltre il quale si dice che la retina sia periferica.
MALATTIA DEL NERVO OTTICO
Il nervo ottico è un nervo sensoriale che consente l'assimilazione e l'integrazione della percezione visiva.
SEGMENTO ANTERIORE
Segmento anteriore: parte del bulbo oculare anteriore al CRISTALLINE, comprendente la camera anteriore, la cornea, l'iride, una porzione del corpo ciliare e una porzione dello SCLEROTICO