ERN-EYE organizza CPMS RED-VAR quattro volte l'anno per la convalida delle varianti per le sperimentazioni.
Per chi: Tutti i membri ERN-EYE e i partner affiliati necessitano del parere di esperti sui risultati genetici per la malattia rara dell'occhio (ad esempio per la prescrizione della terapia genica)
Quando: Incontro ZOOM online 4 volte l'anno
Che cosa: Multidisciplinare – Convalida delle varianti per le sperimentazioni
Opportunità di accesso a ERN-EYE:
- Indipendente
- Team multidisciplinare (genetisti, oftalmologi)
- Varianti di significato incerto
- Valutazione della patogenicità delle varianti e grading
Agenda 2024 RED-VAR
Lunedì 17 giugno 2024, ore 4.00-6.00 CESTLunedì 9 settembre 2024, ore 4.00-6.00- Lunedì 2 dicembre 2024, ore 4.00-6.00
Agenda 2023 RED-VAR
Martedì 27 giugno 2023 5.00 – 6.00 CESTMartedì 26th Settembre 2023 – 5.00 - 6.00 CEST
Agenda 2022 RED-VAR
Martedì 15thMarzo 2022 4.30 - 6.00 CETMartedì 17th Maggio 2022 4.30 - 5.30 CESTGiovedi 08th Settembre 2.30 - 4.30 CESTMartedì 29th Novembre 3.30 - 5.30 CET
Presieduto da
La professoressa Elfride de Baere
Dipartimento di Medicina Biomolecolare e Centro di Genetica Medica
Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio
Il professor Bart Leroy
Dipartimento di Oftalmologia e Centro di Genetica Medica
Ospedale universitario di Gent, Gent, Belgio