Comprendre le risque génétique pourrait sauver la vue et prédire la sclérose en plaques plus tôt chez les jeunes
Les jeunes pourraient éviter de devenir aveugles grâce à un nouvel outil de risque génétique qui pourrait également aider à diagnostiquer la sclérose en plaques (SEP) plus tôt et à commencer des traitements efficaces.
La névrite optique est une affection qui touche les personnes de tous âges, mais particulièrement les jeunes adultes, se manifestant généralement par une vision floue et parfois par des douleurs lors du mouvement des yeux. Au Royaume-Uni, près de la moitié des personnes touchées finissent par développer la SEP, souvent plusieurs années plus tard. De nouvelles données indiquent que commencer plus tôt les traitements très efficaces contre la SEP peut améliorer la santé à long terme.
La névrite optique survient en raison d'un gonflement dans ou autour du nerf optique. Chez les personnes atteintes de névrite optique liée à la SEP, le gonflement disparaît de lui-même et la vision se rétablit généralement. Pour de nombreuses personnes dont la névrite optique ne résulte pas de la SEP, le nerf optique peut être endommagé de façon permanente à moins que de fortes doses de stéroïdes ne soient administrées rapidement, ce qui entraîne une perte de la vue. Cependant, les stéroïdes peuvent entraîner des effets secondaires nocifs. Lorsque des personnes développent pour la première fois une névrite optique, il peut être difficile pour les patients et leurs médecins de décider si les avantages possibles des stéroïdes l'emportent sur les inconvénients possibles, lorsque la cause probable de la névrite optique n'est pas claire.
Identifier s'il existe une cause sous-jacente à la névrite optique peut s'avérer difficile pour les cliniciens, car de nombreux résultats de tests importants mettent des semaines à être obtenus. Maintenant, une nouvelle recherche, publiée dans Communications Nature et dirigé par l'Université d'Exeter et le King's College de Londres, a montré pour la première fois que la combinaison du risque génétique de SEP avec des facteurs démographiques améliore considérablement la prédiction du risque de SEP chez les personnes présentant une névrite optique.
Le co-auteur, le Dr Tasanee Braithwaite, ophtalmologiste consultant à l'unité médicale d'oeil du Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust et maître de conférences adjoint au King's College de Londres, a déclaré : « En tant que médecin qui s'occupe de nombreux patients atteints de névrite optique, je suis enthousiasmé par la possibilité de traduire cette recherche pilote en soins cliniques de première ligne dans un avenir proche. Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, notre étude fournit un signal fort selon lequel nous pourrions mieux identifier les patients à haut risque de SEP, permettant peut-être à ces personnes de bénéficier d'un traitement plus précoce contre la SEP à l'avenir. En revanche, si nous pouvions mieux identifier les personnes dont la névrite optique est très peu susceptible de résulter de la SEP, nous pourrions traiter ces personnes de toute urgence afin de réduire la perte de vision irréversible et la cécité.
L'équipe a analysé plus de 300 variantes génétiques courantes liées au développement de la SEP, les combinant dans un score de risque génétique qui aide les cliniciens à comprendre le risque qu'un individu développe la SEP. Ils ont analysé les données de 500,000 XNUMX personnes de la biobanque britannique, qui ont partagé des échantillons génétiques, des questionnaires et des informations de santé liées à leurs dossiers médicaux électroniques.
Les chercheurs ont découvert 2,369 687 personnes atteintes de SEP dans la biobanque britannique et 545 personnes atteintes de névrite optique. Parmi eux, 124 n’avaient aucune cause identifiable de leur névrite optique au début de l’étude, et XNUMX ont développé une SEP.
L’application efficace du score de risque génétique a permis de distinguer les personnes présentant le risque le plus faible de celles présentant un risque élevé. Bien que le score de risque génétique de SEP ne soit pas un test de diagnostic, cette étude souligne qu'il pourrait ajouter une information supplémentaire précieuse pour aider les médecins et les patients à prendre de meilleures décisions.
Le professeur Richard Oram, co-auteur de la faculté de médecine de l'Université d'Exeter, a déclaré : « Depuis que le premier génome a été séquencé il y a trois décennies, nous travaillons sur la promesse de pouvoir utiliser la génétique pour améliorer les résultats pour chaque patient. Cette recherche est un excellent exemple de diagnostic génétique de précision dans la pratique.
Le Dr Clare Walton, responsable de la recherche à la MS Society, a déclaré : « Actuellement, 130,000 XNUMX personnes vivent avec la SEP au Royaume-Uni et une sur cinq aura souffert de névrite optique au début de son parcours vers la SEP. Cette recherche montre comment l'utilisation des scores génétiques pourrait être un moyen utile de prédire qui est susceptible de continuer à recevoir un diagnostic de SEP.
« L'utilisation d'immunothérapies chez les personnes présentant un risque élevé de SEP pourrait retarder considérablement l'apparition de la maladie, mais ces médicaments entraînent des effets secondaires. Cette étude passionnante ouvre la possibilité de trouver des personnes chez qui les avantages l’emporteront sur les risques.
La recherche est issue d'un projet d'été dirigé par Pavel Loginovic, étudiant en médecine à l'Université d'Exeter. Grâce au financement de l'Université d'Exeter, le projet s'est étendu à une collaboration de recherche impliquant des universitaires finlandais et américains. La recherche a également été financée par Fight for Sight et le Royal College of Ophthalmologists, qui a décerné au Dr Braithwaite un Prix Zakarian pour soutenir ce travail.
Pavel a déclaré : « Je suis ravi de voir cet article publié, et il est gratifiant qu'il puisse avoir un impact réel sur l'avancement de la recherche, visant à terme à diagnostiquer et peut-être à traiter plus tôt les personnes atteintes de SEP. Mener cette analyse tout en restant au top de mes études de médecine a été un défi et une immense opportunité de croissance, professionnelle et personnelle. J’ai apprécié le parcours universitaire jusqu’à présent et je suis enthousiasmé par ce qui va arriver.
L'étude est intitulée « Appliquer un modèle de score de risque génétique pour améliorer la prédiction du futur diagnostic de sclérose en plaques lors de la première présentation avec névrite optique » et est publiée dans Nature Communications.
L'histoire d'Hermione
Hermione Russell a vécu des montagnes russes pendant deux ans. Aujourd'hui âgée de 29 ans et attendant son premier bébé, elle doit également accepter un diagnostic de sclérose en plaques (SEP).
La directrice de publicité n’avait que 27 ans lorsqu’elle a remarqué pour la première fois quelque chose qui n’allait pas dans sa vision, ce qui s’est avéré être le premier signe de SEP. « Au début, j’ai remarqué une irritation douloureuse et j’avais mal à bouger mes yeux, ce que je pensais être lié à mes lentilles de contact – mais en quelques jours seulement, la situation a commencé à s’aggraver progressivement. Bientôt, ma vision était incroyablement floue.
Au départ, les tests n'ont rien trouvé d'anormal, mais les opticiens de Londres ont rapidement évoqué la possibilité d'une névrite optique et la possibilité qu'elle puisse être un signe précoce de la sclérose en plaques (SEP).
"À ce moment-là, l'idée que je pourrais avoir la SEP m'a tellement fait flipper", a déclaré Hermione. "J'étais vraiment paniqué."
Hermione s'est rendue chez Guy et St Thomas, où les cliniciens ont remarqué que le nerf optique était légèrement enflammé et qu'elle avait une très mauvaise vision périphérique. Au cours des jours suivants, un scanner cérébral a confirmé une névrite optique et elle a été mise sous stéroïdes, car il n'y avait aucun signe de SEP dans le cerveau. Le Dr Tasanee Braithwaite a continué à surveiller Hermione au cours des deux années suivantes. Après avoir développé des picotements occasionnels dans les mains, le Dr Braithwaite l'a appelée pour une autre scintigraphie cérébrale, qui a abouti à un diagnostic de SEP suspectée en août.
"Mon premier scanner cérébral était clair, donc la névrite optique était le premier indicateur, mais des lésions sont apparues depuis qui indiquent la SEP, donc les problèmes oculaires n'étaient que les tout premiers stades pour moi", a déclaré Hermione. « Cela a été de véritables montagnes russes. J'ai eu environ deux ans pour accepter le fait que je pourrais avoir la SEP. Si j'avais reçu un diagnostic en 2021, j'aurais été complètement dévasté, mais depuis, j'ai appris qu'il existe aujourd'hui de nombreux traitements qui peuvent vraiment faire une énorme différence dans l'évolution de la SEP. Le traitement peut être adapté au type de SEP dont vous souffrez, à condition que vous soyez diagnostiqué tôt.
« Évidemment, je ne suis pas ravi – je préfère ne pas avoir à m'inquiéter de tout cela. Mais je sais que d'une certaine manière, j'ai de la chance. J'ai reçu un diagnostic précoce et la recherche a progressé à un rythme incroyable au cours des 20 dernières années. Je suis donc désormais convaincue que je peux bien vivre avec la SP.
Hermione a accueilli favorablement les résultats de cette étude qui a montré que l'utilisation d'un nouvel outil de risque génétique pourrait améliorer considérablement la prédiction du risque de SEP chez les personnes présentant pour la première fois une névrite optique. Elle a déclaré : « Obtenir les meilleures informations le plus tôt possible améliore réellement les chances d’obtenir le meilleur résultat possible. Nous devons nous assurer que les gens bénéficient d’un soutien émotionnel lorsqu’ils acceptent ces révélations, mais en fin de compte, des informations supplémentaires sur les risques contribueraient à donner aux gens les moyens d’agir sur leur propre santé.
À propos de l'Université d'Exeter
Les Université d'Exeter est une université du Russell Group qui combine une recherche de classe mondiale avec des niveaux élevés de satisfaction des étudiants. Exeter compte plus de 30,000 15 étudiants et fait partie des 2023 meilleures universités du Guardian University Guide 150, et parmi les 2022 meilleures au monde dans le QS World Rankings 2023 et le THE World University Rankings 2021. Dans le Research Excellence Framework (REF) 99, plus plus de 72 % de nos recherches ont été jugées de qualité internationale, et l'impact de notre recherche de pointe à l'échelle mondiale a augmenté de 2014 % depuis XNUMX, soit plus que toute autre université du Russell Group.
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À propos de la biobanque britannique
UK Biobank est une base de données biomédicale à grande échelle et une ressource de recherche contenant des informations anonymisées sur la génétique, le mode de vie et la santé d'un demi-million de participants britanniques. La base de données de UK Biobank, qui comprend des échantillons de sang, des scintigraphies cardiaques et cérébrales et des données génétiques des participants volontaires, est accessible dans le monde entier aux chercheurs agréés qui entreprennent des recherches liées à la santé et qui sont dans l'intérêt public.
La ressource de UK Biobank a été ouverte à la recherche en avril 2012. Depuis lors, 30,000 100 chercheurs de 6,000 pays ont été autorisés à l'utiliser et plus de XNUMX XNUMX articles évalués par des pairs qui ont utilisé cette ressource ont été publiés.
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