Chaque mois, ERN-EYE vous invite à rencontrer une personne active au sein du réseau à travers une courte interview. Ce mois-ci, c'est Dominique Sturz, représentante ePag, qui a accepté de répondre à nos questions.
"La meilleure avancée est qu'ERN-EYE est là, que c'est une réalité, qu'il a été créé et qu'il fonctionne et que les choses fonctionnent et que des personnes très dévouées sont là pour faire avancer les choses."
Je m'appelle Dominique Sturz et je défends le syndrome d'Usher, les maladies oculaires rares et les maladies rares en général. Je vis en Autriche et je suis également mère d'un jeune adulte atteint du sous-type 90 du syndrome d'Usher. Au début des années 2005, j'ai commencé comme ambassadeur et défenseur des patients pour une implantation cochléaire précoce bilatérale, puis nous avons reçu le diagnostic de rétinite pigmentaire en plus de la surdité en 2012 dans notre famille, qui a été confirmé génétiquement en 1 USH2012B et ce depuis lors. Je plaide pour un diagnostic précoce du syndrome d'Usher et des maladies oculaires rares et je dirige l'Initiative Usher Autriche depuis 2013-XNUMX.
Je suis également fondateur et initiateur d'Usher Deafblind Austria, une organisation axée sur la surdicécité et la défense des personnes handicapées dans notre pays. Je suis également membre du conseil d'administration de l'Alliance autrichienne pour les maladies rares Pro Rare Austria et je suis impliqué dans les stratégies relatives aux maladies rares dans notre pays. et aussi au niveau international et enfin et surtout, je suis coordinateur du groupe d'intérêt spécial pour le syndrome d'Usher chez Retina International et j'ai rejoint ERN-EYE il y a un an, en mars 2018, en tant qu'ePag en tant que défenseur des patients. Au sein de l’ERN-EYE, je suis affecté au groupe de travail « pédiatrie » et « éducation et formation » qui s’inscrit parfaitement dans ma mission personnelle initiale de plaider en faveur d’un diagnostic précoce par le biais de tests génétiques chez les jeunes enfants et dans les jeunes familles. En tant que défenseur des patients, nous devons simplement nous assurer que la mission d'ERN-EYE est remplie dans l'intérêt des patients, des groupes de patients et de leurs organisations.
Quel est le problème le plus important qu’ERN-EYE pourrait résoudre ?
Eh bien, il y en a beaucoup, mais il se peut que si nous pensons globalement, nous devons agir localement en même temps, ce qui est parfois très difficile lorsqu'il s'agit de mettre en œuvre des stratégies relatives aux maladies oculaires rares au niveau national dans nos pays. Nous avons besoin de la collaboration avec les parties prenantes importantes comme les ministères de la santé et d’autres institutions. Parce que sinon, si nous ne le faisons pas, l'idée et la mission d'ERN-EYE sont non seulement de promouvoir la recherche pour trouver des traitements, mais aussi de donner accès à tous les citoyens de l'Union européenne. Sans cette collaboration avec nos autorités sanitaires nationales, l’idée d’ERN-EYE échouerait et ce serait dommage.
Quels sont les principaux enjeux du réseau ?
Outre de nombreux défis, disons pratiques et opérationnels, comme le registre au niveau européen comme le CPMS, comme les lignes directrices, nous avons également un défi stratégique à surmonter qui pourrait être de couvrir les points blancs de la carte européenne et d'inclure les pays qui ne le sont pas. dans le réseau encore à les affilier à quelle institution quelle qu'elle soit et à remplir l'une des missions les plus importantes d'ERN-EYE : donner accès à l'expertise à tous les pays de l'Union européenne.
Quelles sont les meilleures avancées ?
Eh bien, je dirais qu'ERN-EYE est là, que c'est la réalité, qu'il a été créé et qu'il fonctionne et que les choses fonctionnent et qu'il y a des gens très dévoués qui font avancer les choses. Donc, je veux dire, les efforts, l'énergie et le dévouement que le coordinateur et les équipes de coordination ont consacrés au travail d'ERN-EYE et aussi aux professionnels de la santé avec leur temps, leurs efforts et leurs engagements, et enfin et surtout au patient. les défenseurs et leurs organisations, en particulier Retina International, ainsi que leur volonté de continuer à travailler tous ensemble pour assurer le succès d'ERN-EYE.
Quels sont vos rêves, à quoi ressemblerait ERN-EYE dans 10 ans ?
Eh bien, j'ai beaucoup de rêves, mais pour ERN-EYE, je dirais que dans 10 ans, nous devrions avoir des consultations transfrontalières, des soins de santé transfrontaliers pour chaque citoyen de l'Union européenne et que nous devrions également avoir un réseau ERN-EYE très solide. un réseau fort, donc européen, fort et uni pour pouvoir être un acteur mondial dans un contexte mondial intéressant pour les coopérations et collaborations internationales, disons avec les États-Unis, le Canada ou autre
continents, et tout cela dans l'intérêt des patients, avec pour mission de trouver des traitements, de trouver des remèdes et d'assurer une prise en charge appropriée de la maladie dans tous ses aspects, non seulement l'aspect médical mais aussi l'ensemble des aspects psychosociaux et sociaux.