Información del miembro
PhD Bohdan Kousal
Suplente
República Checa
Grupos de trabajo): Enfermedades oculares raras de la retina (WG1), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Investigación (TWG8)
Equipo
Dr Petra Liskova
República Checa
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Líder del grupo de trabajo
Dr Pavel Diblik
República Checa
Enfermedades raras de neurooftalmología (GT2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (GT3), Enfermedades oculares raras de la retina (GT1)
Dr Marek Fichtl
República Checa
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2)
Dr Marcela Michalickova
República Checa
Diagnóstico genético (TWG6), Oftalmología pediátrica, Enfermedades raras (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8)
Dr Pavlina Skalicka
República Checa
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Investigación (TWG8)
Dr Marie Vajter
República Checa
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Enfermedades raras de oftalmología pediátrica (WG3), Registros y epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1 )
Dr Andrea Vergaro
República Checa
Investigación (TWG8), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)
Dr Lukas Huna
República Checa
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), Diagnóstico genético (TWG6), Vida cotidiana y grupos de pacientes con baja visión (TWG5)
Dr Helena Kabesova
República Checa
Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4), CPMS y medicina digital (TWG10), Diagnóstico genético (TWG6), Grupos de pacientes y vida cotidiana con baja visión (TWG5), Integración nacional (TWG9), Enfermedades raras de neurooftalmología (WG2), Pediatría Oftalmología, Enfermedades Raras (WG3), Registros y Epidemiología (TWG7), Investigación (TWG8), Enfermedades Oculares Raras de la Retina (WG1)
Centro HCP
El Hospital General Universitario de Praga es uno de los centros sanitarios más grandes de la República Checa. Ofrece servicios básicos, especializados y muy...
contacte
Center of Clinical Ophthalmic Genetics, Department of Ophthalmology, General University Hospital in Prague, Czech Republic
U Nemocnice 499/2
128 08 Prague
Czech Republic
Publicaciones científicas
Multi-omics approach dissects cis-regulatory mechanisms underlying North Carolina macular dystrophy, a retinal enhanceropathy
Van de Sompele et al. utilizó perfiles multiómicos y ensayos potenciadores in vitro e in vivo para analizar los mecanismos reguladores subyacentes a North...
Disease-Causing TIMP3 Variants and Deep Phenotyping of Two Czech Families with Sorsby Fundus Dystrophy Associated with Novel p.(Tyr152Cys) Mutation
Nuestro objetivo es informar el fenotipo ocular y los hallazgos genéticos moleculares en dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby y revisar todos los...