Publicaciones cientificas

Red de Atención Residual para la distinción entre drusas de disco óptico visibles y discos ópticos sanos

Profesional(es): Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENO, Roberto REJDAK

Centro(s): Universidad Médica de Lublin, Lublin, Polonia; Hospital de la Universidad Lituana de Ciencias de la Salud, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania

Aplicación de un modelo de puntuación de riesgo genético para mejorar la predicción del diagnóstico futuro de esclerosis múltiple en la primera presentación con neuritis óptica

Profesional(es): Axel PETZOLD

Centro(s): Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Variantes de TIMP3 que causan enfermedades y fenotipado profundo de dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby asociada con la nueva mutación p.(Tyr152Cys)

Profesional(es): Petra Lisková, Bohdán Kosal

Centro(s): Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital General Universitario de Praga, República Checa

Retinitis pigmentosa asociada con mutaciones del gen EYS: estadificación de la gravedad de la enfermedad y atrofia central de la retina

Profesional(es): Bendito Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Arrojando luz sobre la miopía mediante el estudio de la ceguera nocturna estacionaria congénita completa

Profesional(es): Christina Zeitz, Isabel Audio, José-Alain Sahel

Centro(s): RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Progresión de la enfermedad de Stargardt determinada por la autofluorescencia del fondo de ojo durante un período de 24 meses (Informe ProgStar n.° 17)

Profesional(es): Rupert STRAUSS, Isabel Audio

Centro(s): Departamento de Oftalmología, Clínica Universitaria Kepler de Linz, Linz, Austria; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Nueva mutación de par de bases no codificante en el locus idéntico al NCMD/MCDR1 original en una familia mexicana, lo que sugiere un punto de acceso mutacional

Profesional(es): Elfride DE BAERE

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

Grupos de trabajo) : Diagnóstico Genético (TWG6)

Hacia estándares de notificación para la patogenicidad de combinaciones de variantes involucradas en enfermedades multilocus/oligogénicas

Profesional(es): Elfride DE BAERE

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

Grupos de trabajo) : Diagnóstico Genético (TWG6)

Eficacia de los inhibidores de la anhidrasa carbónica sobre las colecciones de líquido cistoide y la agudeza visual en pacientes con retinosquisis ligada al cromosoma X

Profesional(es): Ingeborgh VAN DEN NACIÓ, Alberta thiadens, carel HOYNG, bart LEROY

Centro(s): El Hospital Oftalmológico de Rotterdam, Rotterdam, Países Bajos; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos; Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Retinopatía asociada a KCNV2: correlaciones genotipo-fenotipo – Informe 2 del grupo de estudio KCNV3

Profesional(es): Fadi Nasser, Alberta thiadens, Susana KOHL, camiel BOON, Eberhart Zrenner

Centro(s): Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Diagnóstico genético (TWG6), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)