Accesibilidad y comodidad de lectura.

Tamano del texto

Modo claro/oscuro

Espaciado vertical de líneas

¿Tiene problemas para utilizar nuestro sitio web?
Contáctanos

Publicaciones cientificas

En esta página encontrará publicaciones científicas de los miembros de ERN-EYE de 2019.

Como recordatorio, las publicaciones deben ser revistas científicas acreditadas por PubMed e involucrar como principales contribuyentes a proveedores de atención médica de al menos dos Estados miembros diferentes dentro de ERN-EYE, y que incluyan un reconocimiento explícito de ERN-EYE, como “Este trabajo se genera/apoya dentro de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Oculares Raras ERN-EYE”.

Resultados del estudio

Red de Atención Residual para la distinción entre drusas de disco óptico visibles y discos ópticos sanos

En este estudio los autores proponen una nueva solución para distinguir los casos sanos de aquellos con drusas del disco óptico (ODD) utilizando Atención Residual...

Profesional(es): Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENO, Roberto REJDAK

Centro(s): Universidad Médica de Lublin, Lublin, Polonia; Hospital de la Universidad Lituana de Ciencias de la Salud, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania

Resultados del estudio

Aplicación de un modelo de puntuación de riesgo genético para mejorar la predicción del diagnóstico futuro de esclerosis múltiple en la primera presentación con neuritis óptica

Los jóvenes podrían evitar quedarse ciegos gracias a una nueva herramienta de riesgo genético que también podría ayudar a diagnosticar la esclerosis múltiple (EM) antes, para empezar...

Profesional(es): Axel PETZOLD

Centro(s): Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Resultados del estudio

Variantes de TIMP3 que causan enfermedades y fenotipado profundo de dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby asociada con la nueva mutación p.(Tyr152Cys)

Nuestro objetivo es informar el fenotipo ocular y los hallazgos genéticos moleculares en dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby y revisar todos los...

Profesional(es): Petra Lisková, Bohdán Kosal

Centro(s): Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital General Universitario de Praga, República Checa

Resultados del estudio

Retinitis pigmentosa asociada con mutaciones del gen EYS: estadificación de la gravedad de la enfermedad y atrofia central de la retina

En la enfermedad relacionada con EYS, el RP-SSS mostró una gravedad avanzada a una edad relativamente temprana y se correlacionó con el área central del...

Profesional(es): Bendito Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Arrojando luz sobre la miopía mediante el estudio de la ceguera nocturna estacionaria congénita completa

Los resultados proporcionan una base para guiar el desarrollo de la miopía farmacológica...

Profesional(es): Christina Zeitz, Isabel Audio, José-Alain Sahel

Centro(s): RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Resultados del estudio

Progresión de la enfermedad de Stargardt determinada por la autofluorescencia del fondo de ojo durante un período de 24 meses (Informe ProgStar n.° 17)

FAF puede servir como una herramienta de seguimiento conveniente y un criterio de valoración adecuado para ensayos clínicos intervencionistas que tienen como objetivo frenar la enfermedad...

Profesional(es): Rupert STRAUSS, Isabel Audio

Centro(s): Departamento de Oftalmología, Clínica Universitaria Kepler de Linz, Linz, Austria; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Resultados del estudio

Nueva mutación de par de bases no codificante en el locus idéntico al NCMD/MCDR1 original en una familia mexicana, lo que sugiere un punto de acceso mutacional

Reportamos una nueva mutación no codificante en el mismo locus (chr6:99593030G>C) que involucra el mismo sitio DNasa I que regula la transcripción retiniana...

Profesional(es): Elfride DE BAERE

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

Grupos de trabajo) : Diagnóstico Genético (TWG6)

Resultados del estudio

Hacia estándares de notificación para la patogenicidad de combinaciones de variantes involucradas en enfermedades multilocus/oligogénicas

Profesional(es): Elfride DE BAERE

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

Grupos de trabajo) : Diagnóstico Genético (TWG6)

Resultados del estudio

Eficacia de los inhibidores de la anhidrasa carbónica sobre las colecciones de líquido cistoide y la agudeza visual en pacientes con retinosquisis ligada al cromosoma X

Nuestros datos indican que el tratamiento con CAI (oral) puede ser beneficioso para el tratamiento a corto plazo de CFC en pacientes con...

Profesional(es): Ingeborgh VAN DEN NACIÓ, Alberta thiadens, carel HOYNG, bart LEROY

Centro(s): El Hospital Oftalmológico de Rotterdam, Rotterdam, Países Bajos; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico universitario de Radboud, Nijmegen, Países Bajos; Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Resultados del estudio

Retinopatía asociada a KCNV2: correlaciones genotipo-fenotipo – Informe 2 del grupo de estudio KCNV3

Los pacientes con alteraciones sin sentido tuvieron mejor MAVC y mayor integridad estructural. Esto es importante para el pronóstico del paciente y...

Profesional(es): Fadi Nasser, Alberta thiadens, Susana KOHL, camiel BOON, Eberhart Zrenner

Centro(s): Centro de Oftalmología, Hospital Oftalmológico Universitario, Tübingen, Alemania; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Centro médico de la Universidad de Leiden/Centro médico académico Ámsterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Diagnóstico genético (TWG6), Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Resultados para 1 10 64 en
Dernière página