Publicaciones cientificas

Homólogo de ojos cerrados (EYS): conectando una molécula con la enfermedad

Profesional(es): João Pedro Marca, Isabel Audio, Cristina Zeitz

Centro(s): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Determinantes genéticos y demográficos del riesgo y la gravedad de la distrofia corneal endotelial de Fuchs

Profesional(es): Petra Lisková

Centro(s): Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital General Universitario de Praga, República Checa

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras del segmento anterior (WG4)

Atrofia óptica dominante OPA1: Enfoque diagnóstico en la población pediátrica

Profesional(es): Susana Noval, María Nieves Moreno, Elena Vallespín

Centro(s): Hospital Universitario La Paz, España

Grupos de trabajo) : Enfermedades raras en oftalmología pediátrica (GT3)

Hacia el descubrimiento del papel de la penetrancia incompleta en las maculopatías mediante la secuenciación de 105 genes asociados a enfermedades

Profesional(es): Elfride DE BAERE, petra Lisková, carel HOYNG, Ana fingiendo, Sandra valeina, Ingeborg VAN DEN NACIÓ

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; Centro de Genética Oftalmológica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital Universitario General de Praga, República Checa; Centro Médico Universitario Radboud, Nimega, Países Bajos; Hospital Oftalmológico, Centro Médico Universitario de Liubliana, Eslovenia; Hospital Universitario Clínico Infantil, Riga, Letonia; Hospital Oftalmológico de Róterdam, Róterdam, Países Bajos

Alteración del empalme de LAMP2 en una familia multigeneracional de Letonia afectada por la enfermedad de Danon

Profesional(es): Sandra valeina

Centro(s): Hospital Universitario Clínico Infantil, Riga, Letonia

Seguridad y eficacia en el mundo real de Voretigene Neparvovec: resultados hasta 2 años después del estudio prospectivo basado en registros PERCEIVE

Profesional(es): Francesca simonelli, bart LEROY, Isabel Audio

Centro(s): AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Nápoles, Italia; Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Resultados a cinco años de la terapia génica con Lenadogene Nolparvovec en la neuropatía óptica hereditaria de Leber

Profesional(es): Catalina Vignal-Clermont, Claudia Priglinger

Centro(s): RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia; Fundación Adolphe de Rothschild, París, Francia; Klinikum der Universität München, Alemania

Grupos de trabajo) : Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)

Las variantes genéticas que afectan los niveles de proteína NQO1 impactan la eficacia del tratamiento con idebenona en la neuropatía óptica hereditaria de Leber

Profesional(es): Claudia Priglinger

Centro(s): Klinikum der Universität München, Alemania

Grupos de trabajo) : Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)

Segmentación de capas retinianas basada en aprendizaje profundo en tomografías de coherencia óptica de pacientes con enfermedades hereditarias de la retina

Profesional(es): Claudia Priglinger, Maximiliano Gerhardt

Centro(s): Klinikum der Universität München, Alemania

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Beneficio terapéutico de la idebenona en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber: el ensayo controlado no aleatorizado LEROS

Profesional(es): Berthold Pemp, Claudia Priglinger

Centro(s): Universidad Médica de Viena, Departamento de Oftalmología, Viena, Austria; Klinikum der Universität München, Alemania

Grupos de trabajo) : Neurooftalmología Enfermedades Raras (GT2)