Publicaciones cientificas

Retos de la fuerza laboral para la implementación del control de la miopía en Europa: una encuesta a expertos por vía electrónica/telefónica.

Profesional(es): Susana Noval, Dominico BREMOND-GIGNAC, Línea Caldera

Centro(s): Hospital Universitario La Paz, España; OPHTARA - AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, París, Francia; Centro Oftalmológico, Hospital Universitario de Friburgo, Alemania; Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos; Rigshospitalet, Copenhague, Dinamarca

Grupos de trabajo) : Investigación (GTT8)

Informe de caso: Un trastorno del desarrollo neurológico con retraso global del desarrollo, microcefalia, anomalías oculares, desregulación del sudor e implicaciones esqueléticas debido a una ganancia ultra rara del número de copias de novo 5q14.3q15.

Profesional(es): Florina Estoica, Adela Chirita Emandi

Centro(s): Hospital Municipal Clínico de Emergencia Timisoara, Rumania

Degeneración retiniana asociada al regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria: integración de los resultados informados por los pacientes y biomarcadores genéticos y estructurales

Profesional(es): João Pedro Marca

Centro(s): Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS de Coimbra), Coimbra, Portugal

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Las variantes estructurales y de un solo nucleótido no codificantes que afectan al promotor putativo EYS causan retinitis pigmentosa autosómica recesiva

Profesional(es): Ingeborgh VAN DEN NACIÓ

Centro(s): Hospital oftalmológico de Róterdam, Róterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Relación entre la prueba de estímulo de campo completo y la función visual autoinformada en pacientes con retinosis pigmentaria: Informe del estudio REPEAT n.º 3

Profesional(es): camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitario de Ámsterdam / Centro Médico Universitario de Leiden

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Modelo de aprendizaje profundo para la detección de acumulaciones de líquido quístico en la tomografía de coherencia óptica en pacientes con retinosquisis ligada al cromosoma X

Profesional(es): camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitario de Ámsterdam / Centro Médico Universitario de Leiden

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Variabilidad test-retest de la prueba de estímulo de campo completo en pacientes con retinosis pigmentaria: Informe del estudio REPEAT n.º 4

Profesional(es): camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitario de Ámsterdam / Centro Médico Universitario de Leiden

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Secuenciación diagnóstica del exoma completo en distrofias retinianas hereditarias presumiblemente autosómicas recesivas en una población iraní

Profesional(es): Alberta, Canada thiadens

Centro(s): Erasmus MC: Centro Médico Universitario de Rotterdam, Países Bajos

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Cambios en la retina interna en la retinopatía relacionada con ABCA4: relación estructura-función

Profesional(es): Bendito Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Función metabólica del oxígeno retiniano en la coroideremia y la retinitis pigmentosa

Profesional(es): Bendito Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)