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  • SEGUIMIENTO: El proceso de recolección de datos de 2025, basado en los datos de 2024, comenzará el 1 de enero de 2025 y concluirá el 31 de marzo de 2025. Los miembros de ERN-EYE deberán presentar sus indicadores antes del 28 de febrero de 2025. Más +

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Publicaciones cientificas

En esta página encontrará publicaciones científicas de los miembros de ERN-EYE de 2019.

Como recordatorio, las publicaciones deben ser revistas científicas acreditadas por PubMed e involucrar como principales contribuyentes a proveedores de atención médica de al menos dos Estados miembros diferentes dentro de ERN-EYE, y que incluyan un reconocimiento explícito de ERN-EYE, como “Este trabajo se genera/apoya dentro de la Red Europea de Referencia para Enfermedades Oculares Raras ERN-EYE”.

Resultados del estudio

Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute

Profesional(es): Elfride DE BAERE, bart LEROY, Isabel Audio, Cristina Zeitz, katarina picadura, camiel BOON, Juan Pedro Marca

Centro(s): Ghent University Hospital, Ghent, Belgium ; RÉFÉRET National Hospital of Ophthalmology of Quinze-Vingts, Paris, France ; Centre for Ophthalmology, University Eye Hospital, Tübingen, Germany ; Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – CHUC, Coimbra, Portugal

Resultados del estudio

Clinical, Genetic, and Histopathological Characteristics of CRX-associated Retinal Dystrophies

Profesional(es): camiel BOON

Centro(s): Centro Médico Universitario de Ámsterdam / Centro Médico Universitario de Leiden

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Otro

Syndromic Retinitis Pigmentosa

Profesional(es): camiel BOON, carel HOYNG

Centro(s): Amsterdam University Medical Center / Leiden University Medical Center ; Radboud university medical center, Nijmegen, Netherlands

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Editorial

Terapias para distrofias de retina hereditarias: ¿qué es suficiente?

Profesional(es): Bart LEROY, Helena muñecafus, José-Alain Sahel

Centro(s): Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, Francia; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

Guía CCS

Criterios de diagnóstico y tratamiento mejorados para el síndrome de Bardet-Biedl: declaración de consenso y recomendaciones de las redes de referencia intereuropeas

Profesional(es): Giacomo María Besos, Helena muñecafus, Amelie Gavard, Mónica Grudzinska Pechhacker, bart LEROY, francesca simonelli, Francisco Cabeza

Centro(s): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, Francia; Hospital Universitario de Gante, Gante, Bélgica; AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Nápoles, Italia; AOU Careggi - Consorcio AOU Meyer, Florencia, Italia

Otro

ADhoc: un juego serio e inmersivo que crea conciencia entre los profesionales de la salud sobre el anuncio de un diagnóstico de enfermedades raras.

Profesional(es): Helen muñecafus, Catalina Vignal-Clermont, carolina Wernert-Iberg, Russell Wheeler

Centro(s): CARGO, Hôpitaux Universitaires de Estrasburgo, Francia; RÉFÉRET Hospital Nacional de Oftalmología de Quinze-Vingts, París, Francia

Resultados del estudio

Red de Atención Residual para la distinción entre drusas de disco óptico visibles y discos ópticos sanos

En este estudio los autores proponen una nueva solución para distinguir los casos sanos de aquellos con drusas del disco óptico (ODD) utilizando Atención Residual...

Profesional(es): Katarzyna Nowomiejska, Reda ZEMAITIENO, Roberto REJDAK

Centro(s): Universidad Médica de Lublin, Lublin, Polonia; Hospital de la Universidad Lituana de Ciencias de la Salud, Kauno Klinikos, Kaunas, Lituania

Resultados del estudio

Aplicación de un modelo de puntuación de riesgo genético para mejorar la predicción del diagnóstico futuro de esclerosis múltiple en la primera presentación con neuritis óptica

Los jóvenes podrían evitar quedarse ciegos gracias a una nueva herramienta de riesgo genético que también podría ayudar a diagnosticar la esclerosis múltiple (EM) antes, para empezar...

Profesional(es): Axel PETZOLD

Centro(s): Centro Médico Universitario de Ámsterdam / Centro Médico Universitario de Leiden

Resultados del estudio

Variantes de TIMP3 que causan enfermedades y fenotipado profundo de dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby asociada con la nueva mutación p.(Tyr152Cys)

Nuestro objetivo es informar el fenotipo ocular y los hallazgos genéticos moleculares en dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby y revisar todos los...

Profesional(es): Petra Lisková, Bohdán Kosal

Centro(s): Centro de Genética Oftálmica Clínica, Departamento de Oftalmología, Hospital General Universitario de Praga, República Checa

Resultados del estudio

Retinitis pigmentosa asociada con mutaciones del gen EYS: estadificación de la gravedad de la enfermedad y atrofia central de la retina

En la enfermedad relacionada con EYS, el RP-SSS mostró una gravedad avanzada a una edad relativamente temprana y se correlacionó con el área central del...

Profesional(es): Bendito Falsini

Centro(s): Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - Roma, Italia

Grupos de trabajo) : Enfermedades oculares raras de la retina (WG1)

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