Zrozumienie ryzyka genetycznego może uratować wzrok i wcześniej przewidzieć stwardnienie rozsiane u młodych ludzi
Nowe narzędzie do badania ryzyka genetycznego może pomóc młodym ludziom uniknąć utraty wzroku we wcześniejszym rozpoznaniu stwardnienia rozsianego (SM) w celu rozpoczęcia skutecznego leczenia.
Zapalenie nerwu wzrokowego to schorzenie, które dotyka ludzi w każdym wieku, ale szczególnie młodych dorosłych i objawia się zwykle niewyraźnym widzeniem, a czasami bólem podczas poruszania oczami. Nawet u połowy osób dotkniętych tą chorobą w Wielkiej Brytanii w końcu zapada na stwardnienie rozsiane – często wiele lat później. Pojawiające się dowody wskazują, że wcześniejsze rozpoczęcie bardzo skutecznego leczenia stwardnienia rozsianego może poprawić długoterminowy stan zdrowia.
Zapalenie nerwu wzrokowego występuje z powodu obrzęku nerwu wzrokowego lub wokół niego. U osób z zapaleniem nerwu wzrokowego związanym ze stwardnieniem rozsianym obrzęk ustępuje samoistnie, a wzrok zwykle powraca do normy. U wielu osób, u których zapalenie nerwu wzrokowego nie jest następstwem stwardnienia rozsianego, nerw wzrokowy może zostać trwale uszkodzony, jeśli szybko nie zostaną podane duże dawki sterydów, co spowoduje utratę wzroku. Jednak sterydy mogą powodować szkodliwe skutki uboczne. Kiedy u pacjenta po raz pierwszy wystąpi zapalenie nerwu wzrokowego, pacjentom i lekarzom może być trudno zdecydować, czy możliwe korzyści ze stosowania sterydów przeważają nad możliwymi szkodami, gdy prawdopodobna przyczyna zapalenia nerwu wzrokowego jest niejasna.
Ustalenie, czy istnieje podstawowa przyczyna zapalenia nerwu wzrokowego, może być wyzwaniem dla klinicystów, ponieważ na uzyskanie wielu ważnych wyników badań trzeba czekać tygodniami. Teraz nowe badania, opublikowane w Nature Communications i kierowany przez Uniwersytet w Exeter i King's College w Londynie wykazał po raz pierwszy, że połączenie ryzyka genetycznego stwardnienia rozsianego z czynnikami demograficznymi znacząco poprawia przewidywanie ryzyka stwardnienia rozsianego u osób z zapaleniem nerwu wzrokowego.
Współautorka dr Tasanee Braithwaite, konsultant okulista w Medical Eye Unit w Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust oraz adiunkt starszy wykładowca w King's College London, powiedziała: „Jako lekarz opiekujący się wieloma pacjentami z zapaleniem nerwu wzrokowego jestem podekscytowany możliwością możliwość przełożenia tych badań pilotażowych na pierwszą linię opieki klinicznej w najbliższej przyszłości. Chociaż potrzebne są dalsze badania, nasze badanie stanowi wyraźny sygnał, że moglibyśmy lepiej identyfikować pacjentów z wysokim ryzykiem zachorowania na stwardnienie rozsiane, być może umożliwiając tym osobom wcześniejsze leczenie stwardnienia rozsianego w przyszłości. Natomiast gdybyśmy mogli lepiej identyfikować osoby, u których zapalenie nerwu wzrokowego prawdopodobnie nie wynika ze stwardnienia rozsianego, moglibyśmy pilnie leczyć te osoby, aby ograniczyć nieodwracalną utratę wzroku i ślepotę”.
Zespół przeanalizował ponad 300 powszechnych wariantów genetycznych powiązanych z rozwojem stwardnienia rozsianego, łącząc je w ocenę ryzyka genetycznego, która pomaga klinicystom zrozumieć ryzyko rozwoju stwardnienia rozsianego u danej osoby. Przeanalizowali dane od 500,000 XNUMX osób z brytyjskiego Biobanku, które udostępniły próbki genetyczne, kwestionariusze i powiązały informacje zdrowotne ze swojej elektronicznej dokumentacji medycznej.
Naukowcy odkryli w brytyjskim Biobanku 2,369 osób chorych na stwardnienie rozsiane i 687 osób chorych na zapalenie nerwu wzrokowego. Spośród nich u 545 na początku badania nie można było zidentyfikować przyczyny zapalenia nerwu wzrokowego, a u 124 rozwinęło się stwardnienie rozsiane.
Skuteczne zastosowanie oceny ryzyka genetycznego pomogło oddzielić osoby o najniższym ryzyku od osób o wysokim ryzyku. Chociaż ocena ryzyka genetycznego stwardnienia rozsianego nie jest testem diagnostycznym, w tym badaniu podkreślono, że może dostarczyć jednej cennej dodatkowej informacji, aby pomóc lekarzom i pacjentom w podejmowaniu lepszych decyzji.
Współautor, profesor Richard Oram ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu w Exeter, powiedział: „Od czasu sekwencjonowania pierwszego genomu trzydzieści lat temu pracujemy nad możliwością wykorzystania genetyki do poprawy wyników leczenia poszczególnych pacjentów. Badania te są doskonałym przykładem precyzyjnej diagnostyki genetycznej w praktyce.”
Dr Clare Walton, dyrektor ds. badań w MS Society, powiedziała: „Obecnie w Wielkiej Brytanii 130,000 XNUMX osób cierpi na stwardnienie rozsiane, a co piąta osoba na początku swojej przygody ze stwardnieniem rozsianym doświadczy zapalenia nerwu wzrokowego. Badanie to pokazuje, jak wykorzystanie wyników genetycznych może być użytecznym sposobem przewidywania, kto najprawdopodobniej będzie nadal chorował na stwardnienie rozsiane.
„Stosowanie immunoterapii u osób z wysokim ryzykiem stwardnienia rozsianego może znacznie opóźnić wystąpienie choroby, ale leki te wiążą się z działaniami niepożądanymi. To ekscytujące badanie otwiera możliwość znalezienia osób, u których korzyści przewyższają ryzyko”.
Badania wynikały z letniego projektu prowadzonego przez studenta medycyny Uniwersytetu w Exeter Pavela Loginovica. Dzięki dofinansowaniu z Uniwersytetu w Exeter projekt rozszerzył się na współpracę badawczą z udziałem naukowców z Finlandii i USA. Badania były dodatkowo finansowane przez organizację Fight for Sight i Royal College of Ophtalmologists, które przyznały dr Braithwaite’owi nagrodę Nagroda Zakariana wspierać to dzieło.
Pavel powiedział: „Jestem podekscytowany publikacją tego artykułu i satysfakcjonujące jest to, że może on mieć realny wpływ na dalszy rozwój badań, których ostatecznym celem jest wcześniejsze zdiagnozowanie i być może leczenie osób chorych na stwardnienie rozsiane. Kierowanie tą analizą podczas kontynuowania studiów medycznych było wyzwaniem i ogromną szansą na rozwój zawodowy i osobisty. Dotychczasowa podróż akademicka bardzo mi się podobała i nie mogę się doczekać tego, co nadejdzie”.
Badanie nosi tytuł „Zastosowanie modelu oceny ryzyka genetycznego w celu poprawy przewidywania przyszłej diagnozy stwardnienia rozsianego przy pierwszej prezentacji z zapaleniem nerwu wzrokowego” i zostało opublikowane w czasopiśmie Komunikacja przyrodnicza.
Historia Hermiony
Hermiona Russell przeżywała prawdziwy rollercoaster przez dwa lata. Teraz ma 29 lat i spodziewa się pierwszego dziecka, a także próbuje pogodzić się z diagnozą stwardnienia rozsianego (SM).
Dyrektorka ds. reklamy miała zaledwie 27 lat, kiedy po raz pierwszy zauważyła problemy ze wzrokiem, co okazało się pierwszą oznaką stwardnienia rozsianego. „Na początku zauważyłem bolesne podrażnienie i bolało przy poruszaniu okiem, co myślałem, że ma to związek z soczewkami kontaktowymi, ale już po kilku dniach zaczęło się to stopniowo nasilać. Wkrótce mój wzrok stał się niesamowicie niewyraźny.
Początkowo badania nie wykazały żadnych nieprawidłowości, ale optycy w Londynie wkrótce wspomnieli o możliwości zapalenia nerwu wzrokowego i o tym, że może to być wczesny objaw stwardnienia rozsianego (SM).
„W tamtym momencie myśl, że mogę mieć stwardnienie rozsiane, bardzo mnie przeraziła” – powiedziała Hermiona. „Naprawdę wpadłem w panikę”.
Hermiona poszła do Guy's i St Thomas', gdzie klinicyści zauważyli, że nerw wzrokowy uległ lekkiemu zapaleniu i miała bardzo słabe widzenie peryferyjne. W ciągu następnych kilku dni badanie mózgu potwierdziło zapalenie nerwu wzrokowego i zapisano ją na sterydach, ponieważ w mózgu nie było żadnych oznak stwardnienia rozsianego. Doktor Tasanee Braithwaite nadal monitorowała Hermionę przez następne dwa lata. Kiedy od czasu do czasu odczuwała mrowienie dłoni, dr Braithwaite wezwał ją na kolejne badanie mózgu, w wyniku którego w sierpniu postawiono diagnozę podejrzenia stwardnienia rozsianego.
„Mój pierwszy skan mózgu był wyraźny, więc pierwszym wskaźnikiem było zapalenie nerwu wzrokowego, ale od tego czasu pojawiły się zmiany wskazujące na stwardnienie rozsiane, więc problemy z oczami były dla mnie bardzo wczesnym etapem” – powiedziała Hermiona. „To był prawdziwy rollercoaster. Miałem około dwóch lat, aby pogodzić się z faktem, że mogę mieć stwardnienie rozsiane. Gdyby zdiagnozowano mnie w 2021 roku, byłbym całkowicie zdruzgotany, ale od tego czasu dowiedziałem się, że obecnie istnieje mnóstwo metod leczenia, które naprawdę mogą mieć ogromny wpływ na wyniki leczenia stwardnienia rozsianego. Leczenie może być dobrze dostosowane do rodzaju stwardnienia rozsianego, na które cierpisz – pod warunkiem, że zostaniesz wcześnie zdiagnozowany.
„Oczywiście nie jestem zachwycony – wolałbym nie martwić się o to wszystko. Ale wiem, że w pewnym sensie jestem szczęściarzem. Zdiagnozowano mnie wcześnie, a badania postępowały w niesamowitym tempie przez ostatnie 20 lat, więc teraz mam pewność, że mogę dobrze żyć ze stwardnieniem rozsianym”.
Hermiona z zadowoleniem przyjęła wyniki tego badania, które wykazało, że zastosowanie nowego narzędzia do badania ryzyka genetycznego może znacznie poprawić przewidywanie ryzyka stwardnienia rozsianego u osób, u których po raz pierwszy zdiagnozowano zapalenie nerwu wzrokowego. Powiedziała: „Uzyskanie jak najlepszych informacji tak wcześnie, jak to możliwe, naprawdę zwiększa szanse na najlepszy możliwy wynik. Musimy upewnić się, że ludzie otrzymają wsparcie emocjonalne, gdy oswoją się z tymi rewelacjami, ale ostatecznie dodatkowe informacje na temat ryzyka pomogłyby im wzmocnić poczucie wpływu na własne zdrowie”.
O Uniwersytecie w Exeter
Połączenia University of Exeter to uniwersytet należący do Russell Group, który łączy światowej klasy badania z wysokim poziomem zadowolenia studentów. W Exeter studiuje ponad 30,000 15 studentów i znajduje się ono na liście 2023 najlepszych uniwersytetów w przewodniku The Guardian University Guide 150 oraz w pierwszej 2022 na świecie zarówno w rankingach QS World Rankings 2023, jak i THE World University Rankings 2021. W ramach Research Excellence Framework (REF) na rok 99, więcej ponad 72% naszych badań oceniono jako międzynarodowej jakości, a nasz wiodący na świecie wpływ badawczy wzrósł od 2014 r. o XNUMX%, czyli więcej niż jakikolwiek inny uniwersytet Russell Group.
W celu uzyskania dalszych informacji
University of Exeter
Biuro prasowe
+44 (0)1392 722405 lub 722062
O brytyjskim Biobanku
UK Biobank to zakrojona na szeroką skalę biomedyczna baza danych i zasoby badawcze zawierające zanonimizowane informacje genetyczne, dotyczące stylu życia i zdrowia pochodzące od pół miliona uczestników z Wielkiej Brytanii. Baza danych brytyjskiego Biobanku, która zawiera próbki krwi, skany serca i mózgu oraz dane genetyczne uczestników-wolontariuszy, jest dostępna na całym świecie dla zatwierdzonych badaczy, którzy prowadzą badania związane ze zdrowiem leżące w interesie publicznym.
Zasoby brytyjskiego Biobanku zostały udostępnione do celów badawczych w kwietniu 2012 r. Od tego czasu 30,000 100 badaczy ze 6,000 krajów uzyskało zgodę na korzystanie z nich, a obecnie opublikowano ponad XNUMX XNUMX recenzowanych artykułów, w których wykorzystano te zasoby.
Więcej informacji na temat UK Biobank można znaleźć na stronie: http://www.ukbiobank.ac.uk