Nowa praca członków ERN-EYE: Chorobowe warianty TIMP3 i głębokie fenotypowanie dwóch czeskich rodzin z dystrofią dna Sorsby'ego związaną z nowatorską mutacją p.(Tyr152Cys)
W artykule opisano fenotyp oka i ustalenia genetyczne w dwóch czeskich rodzinach z dystrofią dna oka Sorsby'ego, dokonując przeglądu wariantów patogennych TIMP3. U dwóch probantów i trzech krewnych pierwszego stopnia przeprowadzono badania wzroku i obrazowanie siatkówki, w tym angiografię OCT. Badania przesiewowe i sekwencjonowanie DNA ujawniły nowy wariant TIMP3, c.455A>G p.(Tyr152Cys), potencjalnie de novo w jednej rodzinie. Rozwój błony neowaskularnej naczyniówki udokumentowano u jednego pacjenta w wieku 54 lat. W sumie w badaniu zidentyfikowano 23 heterozygotyczne warianty TIMP3, kategoryzując jedenaście jako patogenne, jedenaście jako prawdopodobnie patogenne, a jeden jako wariant o nieznanym znaczeniu, co podkreśla znaczenie angiografii OCT we wczesnym wykrywaniu.
Współautorami jest 1 ośrodek ERN-EYE i 1 były członek.