Nieuw artikel van ERN-EYE-leden: ziekteveroorzakende TIMP3-varianten en diepgaande fenotypering van twee Tsjechische families met Sorsby Fundus Dystrofie geassocieerd met roman p. (Tyr152Cys) mutatie
Dit artikel rapporteert het oculaire fenotype en genetische bevindingen bij twee Tsjechische families met Sorsby fundusdystrofie, waarbij pathogene varianten van TIMP3 worden beoordeeld. Oculaire onderzoeken en beeldvorming van het netvlies, inclusief OCT-angiografie, werden uitgevoerd bij twee probands en drie eerstegraads familieleden. DNA-screening en sequencing brachten een nieuwe TIMP3-variant aan het licht, c.455A>G p.(Tyr152Cys), mogelijk de novo in één familie. De ontwikkeling van het choroïdale neovasculaire membraan werd gedocumenteerd bij één patiënt op 54-jarige leeftijd. Over het geheel genomen identificeert de studie 23 heterozygote TIMP3-varianten, waarbij elf worden gecategoriseerd als pathogeen, elf als waarschijnlijk pathogeen en één als een variant van onbekende betekenis, wat het belang van OCT-angiografie bij vroege detectie onderstreept.
1 ERN-EYE-centrum en 1 voormalig lid zijn co-auteurs.