Izpratne par ģenētisko risku varētu glābt redzi un agrāk paredzēt multiplo sklerozi jauniem cilvēkiem
Jaunus cilvēkus no akluma varētu pasargāt jauns ģenētiskā riska instruments, kas varētu arī palīdzēt agrāk diagnosticēt multiplo sklerozi (MS), lai sāktu efektīvu ārstēšanu.
Optiskais neirīts ir stāvoklis, kas skar visu vecumu cilvēkus, bet īpaši jaunus pieaugušos, parasti izpaužas kā neskaidra redze un dažreiz sāpes, kustinot acis. Līdz pusei Apvienotajā Karalistē skarto cilvēku galu galā attīstās MS — bieži vien daudzus gadus vēlāk. Jaunie pierādījumi liecina, ka ļoti efektīvas MS ārstēšanas uzsākšana agrāk var uzlabot veselību ilgtermiņā.
Optiskais neirīts rodas pietūkuma dēļ redzes nervā vai ap to. Tiem, kuriem ir ar MS saistīts optiskais neirīts, pietūkums samazinās pats par sevi, un redze parasti atjaunojas. Daudziem cilvēkiem, kuru redzes neirīts nav MS izraisīts, redzes nervs var tikt neatgriezeniski bojāts, ja vien ātri netiek ievadītas lielas steroīdu devas, kā rezultātā tiek zaudēta redze. Tomēr steroīdi var izraisīt kaitīgas blakusparādības. Kad cilvēkiem pirmo reizi attīstās redzes nerva neirīts, pacientiem un viņu ārstiem var būt grūti izlemt, vai iespējamie steroīdu ieguvumi atsver iespējamo kaitējumu, ja iespējamais optiskā neirīta cēlonis nav skaidrs.
Klīnicistiem var būt grūti noteikt, vai ir redzes neirīta pamatcēlonis, jo daudzu svarīgu testu rezultātu atgriešana prasa vairākas nedēļas. Tagad jauns pētījums, kas publicēts Nature Communications un ko vadīja Ekseteras Universitāte un Londonas King's College, pirmo reizi ir parādījuši, ka MS ģenētiskā riska apvienošana ar demogrāfiskiem faktoriem ievērojami uzlabo MS riska prognozi cilvēkiem, kuriem ir redzes neirīts.
Līdzautore Dr Tasanee Braithwaite, Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust Medicīnas acu nodaļas oftalmoloģe un King's College Londonas vecākais lektors, teica: "Kā ārsts, kas rūpējas par daudziem pacientiem ar optisko neirītu, mani sajūsmina iespēja tuvākajā nākotnē pārvērst šo izmēģinājuma pētījumu priekšējās līnijas klīniskajā aprūpē. Lai gan ir vajadzīgi vairāk pētījumu, mūsu pētījums sniedz spēcīgu signālu, ka mēs varētu labāk identificēt pacientus ar augstu MS risku, iespējams, ļautu šiem cilvēkiem nākotnē veikt MS ārstēšanu agrāk. Tā kā, ja mēs varētu labāk identificēt cilvēkus, kuru redzes neirīts, visticamāk, neizraisīs MS, mēs varētu steidzami ārstēt šos cilvēkus, lai samazinātu neatgriezenisku redzes zudumu un aklumu.
Komanda analizēja vairāk nekā 300 izplatītus ģenētiskos variantus, kas saistīti ar MS attīstību, apvienojot tos ģenētiskā riska rādītājā, kas palīdz ārstiem izprast indivīda iespēju saslimt ar MS. Viņi analizēja datus no 500,000 XNUMX cilvēku Apvienotās Karalistes Biobankā, kuri ir kopīgojuši ģenētiskos paraugus, anketas un sasaistījuši informāciju par veselību no saviem elektroniskajiem medicīniskajiem ierakstiem.
Apvienotās Karalistes Biobankā pētnieki atklāja 2,369 cilvēkus, kuriem bija MS, un 687 cilvēkus ar redzes neirītu. No tiem 545 pētījuma sākumā nebija nosakāms redzes neirīta cēlonis, un 124 viņiem attīstījās MS.
Ģenētiskā riska rādītāja piemērošana efektīvi palīdzēja nošķirt tos, kuriem bija zemākais risks, no tiem, kuriem ir augsts risks. Lai gan MS ģenētiskā riska rādītājs nav diagnostikas tests, šis pētījums uzsver, ka tas varētu pievienot vienu vērtīgu papildu informāciju, lai palīdzētu ārstiem un pacientiem pieņemt labākus lēmumus.
Līdzautors profesors Ričards Orams no Ekseteras Medicīnas skolas universitātes sacīja: "Kopš pirmā genoma sekvencēšanas pirms trim desmitgadēm mēs esam strādājuši pie solījuma, ka varēsim izmantot ģenētiku, lai uzlabotu rezultātus atsevišķiem pacientiem. Šis pētījums ir lielisks precīzas ģenētiskās diagnostikas piemērs praksē.
Dr Clare Walton, MS Society pētniecības vadītāja, sacīja: "Pašlaik Apvienotajā Karalistē 130,000 XNUMX cilvēku dzīvo ar MS, un katrs piektais būs pieredzējis redzes neirītu MS ceļojuma sākumā. Šis pētījums parāda, kā ģenētisko rādītāju izmantošana varētu būt noderīgs veids, kā prognozēt, kurš, iespējams, turpinās MS diagnozi.
"Imūnterapijas lietošana cilvēkiem ar augstu MS risku var ievērojami aizkavēt stāvokļa iestāšanos, taču šīm zālēm ir blakusparādības. Šis aizraujošais pētījums paver iespēju atrast cilvēkus, kuru ieguvumi atsvērs riskus.
Pētījums izrietēja no vasaras projekta, kuru vadīja Ekseteras Medicīnas universitātes students Pāvels Loginovičs. Ar Ekseteras Universitātes finansējumu tā izvērsās par sadarbību pētniecības jomā, iesaistot Somijas un ASV akadēmiķus. Pētījumu turpināja finansēt, izmantojot Fight for Sight un Karalisko oftalmologu koledžu, kas piešķīra Dr Braithwaite Zakariāna balva atbalstīt šo darbu.
Pāvels sacīja: “Esmu pacilāts, redzot šī raksta publicēšanu, un ir gandarījums, ka tas varētu reāli ietekmēt pētījumu virzību uz priekšu, galu galā ar mērķi panākt, lai cilvēki ar MS diagnosticētu un, iespējams, tiktu ārstēti agrāk. Šīs analīzes vadīšana, vienlaikus turpinot manas medicīnas studijas, ir bijis izaicinājums un milzīga iespēja gan profesionālai, gan personīgai izaugsmei. Man līdz šim ir patika akadēmiskais ceļojums, un esmu sajūsmā par turpmāko.
Pētījuma nosaukums ir “Ģenētiskā riska skalas modeļa izmantošana, lai uzlabotu turpmākās multiplās sklerozes diagnozes prognozēšanu, pirmajā reizē ar optisko neirītu”, un tas ir publicēts Dabas komunikācijas.
Hermiones stāsts
Hermionei Raselai ir bijuši amerikāņu kalniņi divus gadus. Tagad viņai ir 29 gadi un viņa ir sava pirmā bērniņa gaidībās, un viņa arī samierinās ar multiplās sklerozes (MS) diagnozi.
Reklāmas direktorei bija tikai 27 gadi, kad viņa pirmo reizi pamanīja, ka viņas redzējumā kaut kas nav kārtībā, kas izrādījās pirmā MS pazīme. "Sākumā es pamanīju sāpīgu kairinājumu, un man sāpēja kustināt aci, kas, manuprāt, ir saistīts ar manām kontaktlēcām, taču tikai dažu dienu laikā tas sāka pakāpeniski pasliktināties. Drīz mana redze kļuva neticami neskaidra.
Sākotnēji pārbaudēs nevarēja atrast neko nepareizu, taču Londonas optiķi drīz minēja optiskā neirīta iespējamību un iespēju, ka tā varētu būt agrīna multiplās sklerozes (MS) pazīme.
"Tajā brīdī doma, ka man varētu būt MS, mani tik ļoti izbiedēja," sacīja Hermione. "Es biju patiešām panikā."
Hermione devās uz Guy's and St Thomas', kur ārsti pamanīja, ka redzes nervs ir nedaudz iekaisis un viņai bija ļoti slikta perifērā redze. Dažu nākamo dienu laikā smadzeņu skenēšana apstiprināja optisko neirītu, un viņai tika ievadīti steroīdi, jo smadzenēs nebija MS pazīmju. Dr Tasanee Braithwaite turpināja uzraudzīt Hermioni nākamo divu gadu laikā. Pēc tam, kad viņai ik pa laikam parādījās roku tirpšana, Dr Braitwaite aicināja viņu uz citu smadzeņu skenēšanu, kā rezultātā augustā tika diagnosticēta aizdomas par MS.
"Mana pirmā smadzeņu skenēšana bija skaidra, tāpēc optiskais neirīts bija pirmais indikators, taču kopš tā laika ir parādījušies bojājumi, kas liecina par MS, tāpēc acu problēmas man bija ļoti agrīnā stadijā," sacīja Hermione. “Tas ir bijis īsts amerikāņu kalniņš. Man bija apmēram divi gadi, lai samierinātos ar faktu, ka man varētu būt MS. Ja man būtu diagnosticēts 2021. gadā, es būtu pilnībā sagrauts, taču kopš tā laika esmu uzzinājis, ka mūsdienās ir daudz ārstēšanas metožu, kas patiešām var ievērojami mainīt MS rezultātus. Ārstēšana var būt labi pielāgota jūsu MS veidam, ja vien jūs esat diagnosticēts agri.
“Acīmredzot es neesmu sajūsmā – man labāk nebūtu par to jāuztraucas. Bet es zinu, ka savā ziņā man ir paveicies. Mani diagnosticēja agri, un pētījumi pēdējo 20 gadu laikā ir attīstījušies neticamā ātrumā, tāpēc tagad esmu pārliecināts, ka varu dzīvot labi ar MS.
Hermione atzinīgi novērtēja šī pētījuma rezultātus, kas liecina, ka jauna ģenētiskā riska instrumenta izmantošana var ievērojami uzlabot MS riska prognozi cilvēkiem, kuriem pirmo reizi ir redzes neirīts. Viņa teica: “Labākās informācijas iegūšana pēc iespējas ātrāk patiešām uzlabo izredzes uz labāko iespējamo iznākumu. Mums ir jāpārliecinās, ka cilvēkiem ir pieejams emocionālais atbalsts, kad cilvēki samierinās ar šīm atklāsmēm, taču galu galā papildu informācija par risku palīdzētu cilvēkiem ietekmēt savu veselību.
Par Ekseteras Universitāti
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana Ekseteras Universitāte ir Russell Group universitāte, kas apvieno pasaules līmeņa pētniecību ar augstu studentu apmierinātības līmeni. Ekseterā mācās vairāk nekā 30,000 15 studentu, un tā ir 2023 labāko universitāšu sarakstā The Guardian University Guide 150, kā arī pasaules 2022 labāko universitāšu sarakstā gan QS World Rankings 2023, gan THE World University Rankings 2021. 99. gada pētniecības izcilības sistēmā (REF) vairāk nekā 72% mūsu pētījumu tika novērtēti kā starptautiski kvalitatīvi, un mūsu pasaulē vadošā pētniecības ietekme kopš 2014. gada ir pieaugusi par XNUMX% — vairāk nekā jebkurā citā Russell Group universitātē.
Sīkāku informāciju
Ekseteras Universitāte
Preses birojs
+44 (0)1392 722405 vai 722062
Par Lielbritānijas Biobanku
UK Biobank ir liela mēroga biomedicīnas datubāze un pētniecības resurss, kas satur anonimizētu ģenētisko, dzīvesveida un veselības informāciju no pusmiljona Apvienotās Karalistes dalībnieku. Apvienotās Karalistes Biobank datubāze, kurā ir iekļauti asins paraugi, sirds un smadzeņu skenēšana un brīvprātīgo dalībnieku ģenētiskie dati, ir globāli pieejama apstiprinātiem pētniekiem, kuri veic ar veselību saistītus pētījumus, kas ir sabiedrības interesēs.
Apvienotās Karalistes Biobank resurss tika atvērts izmantošanai pētniecībā 2012. gada aprīlī. Kopš tā laika 30,000 100 pētnieku no 6,000 valstīm ir apstiprināti tā lietošanai, un tagad ir publicēti vairāk nekā XNUMX recenzētu rakstu, kuros tika izmantots resurss.
Jūs varat uzzināt vairāk par UK Biobank vietnē http://www.ukbiobank.ac.uk