Jauns dokuments no ERN-EYE dalībniekiem: slimību izraisošie TIMP3 varianti un divu čehu ģimeņu dziļa fenotipēšana ar Sorsbija fundusa distrofiju, kas saistīta ar jaunu p.(Tyr152Cys) mutāciju
Šajā rakstā ir ziņots par acs fenotipu un ģenētiskajiem atklājumiem divās Čehijas ģimenēs ar Sorsbija fundusa distrofiju, pārskatot TIMP3 patogēnos variantus. Acu izmeklējumi un tīklenes attēlveidošana, tostarp AZT angiogrāfija, tika veikta divām zondēm un trim pirmās pakāpes radiniekiem. DNS skrīnings un sekvencēšana atklāja jaunu TIMP3 variantu, c.455A>G p.(Tyr152Cys), potenciāli de novo vienā ģimenē. Koroidālās neovaskulārās membrānas attīstība tika dokumentēta vienam pacientam 54 gadu vecumā. Kopumā pētījumā ir identificēti 23 heterozigoti TIMP3 varianti, vienpadsmit klasificējot kā patogēnus, vienpadsmit kā iespējamos patogēnus un vienu kā nezināmas nozīmes variantu, uzsverot AZT angiogrāfijas nozīmi agrīnā noteikšanā.
1 ERN-EYE centrs un 1 bijušais dalībnieks ir līdzautori.