Comprender el riesgo genético podría salvar la vista y predecir la esclerosis múltiple antes en los jóvenes
Los jóvenes podrían evitar quedarse ciegos gracias a una nueva herramienta de riesgo genético que también podría ayudar a diagnosticar la esclerosis múltiple (EM) antes, para iniciar tratamientos eficaces.
La neuritis óptica es una afección que afecta a personas de todas las edades, pero especialmente a adultos jóvenes, manifestándose generalmente con visión borrosa y en ocasiones dolor al mover los ojos. Hasta la mitad de las personas afectadas en el Reino Unido acaban desarrollando EM, a menudo muchos años después. La evidencia emergente indica que comenzar antes los tratamientos muy efectivos para la EM puede mejorar la salud a largo plazo.
La neuritis óptica se produce debido a la inflamación dentro o alrededor del nervio óptico. Para aquellos con neuritis óptica relacionada con la EM, la hinchazón desaparece por sí sola y la visión generalmente se recupera. Para muchas personas cuya neuritis óptica no es el resultado de la EM, el nervio óptico puede sufrir daños permanentes a menos que se administren rápidamente dosis altas de esteroides, lo que provoca la pérdida de la visión. Sin embargo, los esteroides pueden provocar efectos secundarios dañinos. Cuando las personas desarrollan neuritis óptica por primera vez, puede resultar difícil para los pacientes y sus médicos decidir si los posibles beneficios de los esteroides superan los posibles daños, cuando la causa probable de la neuritis óptica no está clara.
Identificar si existe una causa subyacente de la neuritis óptica puede ser un desafío para los médicos, ya que muchos resultados de pruebas importantes tardan semanas en llegar. Ahora, una nueva investigación, publicada en Nature Communications y dirigido por la Universidad de Exeter y el King's College de Londres, ha demostrado por primera vez que combinar el riesgo genético de EM con factores demográficos mejora significativamente la predicción del riesgo de EM en personas que presentan neuritis óptica.
La coautora, la Dra. Tasanee Braithwaite, oftalmóloga consultora de la Unidad Oftalmológica Médica de Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust y profesora titular adjunta del King's College de Londres, afirmó: "Como médico que atiende a muchos pacientes con neuritis óptica, estoy entusiasmado por la posibilidad de traducir esta investigación piloto en atención clínica de primera línea en un futuro próximo. Si bien se necesita más investigación, nuestro estudio proporciona una fuerte señal de que podríamos identificar mejor a los pacientes con alto riesgo de EM, lo que quizás permitiría a estas personas recibir un tratamiento más temprano para la EM en el futuro. Mientras que, si pudiéramos identificar mejor a las personas cuya neuritis óptica es muy poco probable que sea consecuencia de la EM, podríamos tratar a estas personas con urgencia para reducir la pérdida irreversible de la visión y la ceguera”.
El equipo analizó más de 300 variantes genéticas comunes relacionadas con el desarrollo de EM, combinándolas en una puntuación de riesgo genético que ayuda a los médicos a comprender las posibilidades de que un individuo desarrolle EM. Analizaron datos de 500,000 personas en el Biobanco del Reino Unido, que compartieron muestras genéticas, cuestionarios y vincularon información de salud desde sus registros médicos electrónicos.
Los investigadores encontraron 2,369 personas con EM en el Biobanco del Reino Unido y 687 personas con neuritis óptica. De ellos, 545 no tenían una causa identificable para su neuritis óptica al inicio del estudio y 124 desarrollaron EM.
La aplicación eficaz de la puntuación de riesgo genético ayudó a separar a los que tenían el riesgo más bajo de los que tenían un riesgo más alto. Si bien la puntuación de riesgo genético de EM no es una prueba de diagnóstico, este estudio destaca que podría agregar información adicional valiosa para ayudar a médicos y pacientes a tomar mejores decisiones.
El coautor, el profesor Richard Oram, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, dijo: “Desde que se secuenció el primer genoma hace tres décadas, hemos estado trabajando para lograr la promesa de poder utilizar la genética para mejorar los resultados de los pacientes individuales. Esta investigación es un excelente ejemplo de diagnóstico genético de precisión en la práctica”.
La Dra. Clare Walton, jefa de investigación de MS Society, dijo: “Actualmente, 130,000 personas viven con EM en el Reino Unido y una de cada cinco habrá experimentado neuritis óptica al comienzo de su viaje hacia la EM. Esta investigación muestra cómo el uso de puntuaciones genéticas podría ser una forma útil de predecir quién probablemente continuará con un diagnóstico de EM.
“El uso de inmunoterapias en personas con alto riesgo de EM podría retrasar significativamente la aparición de la enfermedad, pero estos medicamentos tienen efectos secundarios. Este apasionante estudio abre la posibilidad de encontrar personas en las que los beneficios superen los riesgos”.
La investigación surgió de un proyecto de verano dirigido por Pavel Loginovic, estudiante de medicina de la Universidad de Exeter. Con financiación de la Universidad de Exeter, se amplió hasta convertirse en una colaboración de investigación en la que participan académicos de Finlandia y Estados Unidos. La investigación fue financiada además a través de Fight for Sight y el Royal College of Ophthalmologists, quienes otorgaron al Dr. Braithwaite un Premio Zakarian para apoyar este trabajo.
Pavel dijo: “Estoy encantado de ver este artículo publicado y es gratificante que pueda tener un impacto real en el avance de la investigación, con el objetivo final de lograr que las personas con EM sean diagnosticadas y tal vez tratadas antes. Liderar este análisis y al mismo tiempo mantenerme al tanto de mis estudios de medicina ha sido un desafío y una inmensa oportunidad de crecimiento, profesional y personal. He disfrutado el recorrido académico hasta ahora y estoy emocionado por lo que está por venir”.
El estudio se titula "Aplicación de un modelo de puntuación de riesgo genético para mejorar la predicción del diagnóstico futuro de esclerosis múltiple en la primera presentación con neuritis óptica" y se publica en Nature Communications.
la historia de hermione
Hermione Russell lleva dos años viviendo una montaña rusa. Ahora, con 29 años y esperando su primer bebé, también está asumiendo un diagnóstico de esclerosis múltiple (EM).
La directora de publicidad tenía sólo 27 años cuando notó por primera vez algo mal en su visión, lo que resultó ser el primer signo de EM. “Al principio noté una irritación dolorosa y me dolía mover el ojo, lo cual pensé que estaba relacionado con mis lentes de contacto, pero al cabo de unos días empezó a empeorar progresivamente. Pronto mi visión se volvió increíblemente borrosa”.
Inicialmente, las pruebas no pudieron encontrar nada malo, pero los ópticos de Londres pronto mencionaron la posibilidad de neuritis óptica y la posibilidad de que pudiera ser un signo temprano de esclerosis múltiple (EM).
"En ese momento, la idea de que pudiera tener EM me asustó mucho", dijo Hermione. "Me dio mucho pánico".
Hermione fue a Guy's and St Thomas', donde los médicos notaron que el nervio óptico estaba ligeramente inflamado y que tenía muy mala visión periférica. Durante los días siguientes, un escáner cerebral confirmó neuritis óptica y le recetaron esteroides, ya que no había signos de EM en el cerebro. La Dra. Tasanee Braithwaite continuó monitoreando a Hermione durante los dos años siguientes. Después de que ella desarrollara un hormigueo ocasional en la mano, el Dr. Braithwaite la llamó para otro escáner cerebral, que resultó en un diagnóstico de sospecha de EM en agosto.
"Mi primer escáner cerebral fue claro, por lo que la neuritis óptica fue el primer indicador, pero desde entonces han aparecido lesiones que indican EM, por lo que los problemas oculares fueron las primeras etapas para mí", dijo Hermione. “Ha sido una auténtica montaña rusa. He tenido alrededor de dos años para aceptar el hecho de que podría tener EM. Si me hubieran diagnosticado en 2021, me habría sentido completamente devastado, pero desde entonces he aprendido que hoy en día existen muchos tratamientos que realmente pueden marcar una gran diferencia en los resultados de la EM. El tratamiento puede adaptarse bien al tipo de EM que tenga, siempre y cuando se le diagnostique a tiempo.
“Obviamente no estoy entusiasmado; preferiría no tener que preocuparme por nada de esto. Pero sé que en cierto modo tengo suerte. Me diagnosticaron tempranamente y la investigación ha avanzado a un ritmo increíble durante los últimos 20 años, por lo que ahora tengo confianza en que puedo vivir bien con EM”.
Hermione acogió con agrado los hallazgos de este estudio que ha demostrado que el uso de una nueva herramienta de riesgo genético podría mejorar significativamente la predicción del riesgo de EM en personas que presentan neuritis óptica por primera vez. Ella dijo: “Obtener la mejor información lo antes posible realmente mejora las posibilidades de obtener el mejor resultado posible. Necesitamos asegurarnos de que las personas tengan el apoyo emocional necesario a medida que aceptan estas revelaciones, pero en última instancia, información adicional sobre el riesgo ayudaría a empoderar a las personas para que tengan control sobre su propia salud”.
Acerca de la Universidad de Exeter
El Universidad de Exeter es una universidad del Grupo Russell que combina investigación de clase mundial con altos niveles de satisfacción de los estudiantes. Exeter tiene más de 30,000 estudiantes y se encuentra entre las 15 mejores universidades en The Guardian University Guide 2023, y entre las 150 mejores a nivel mundial tanto en QS World Rankings 2022 como en THE World University Rankings 2023. En el Research Excellence Framework (REF) de 2021, más Más del 99% de nuestra investigación fue calificada como de calidad internacional, y nuestro impacto de investigación líder en el mundo ha crecido un 72% desde 2014, más que cualquier otra universidad del Grupo Russell.
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Acerca del Biobanco del Reino Unido
UK Biobank es una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética, de estilo de vida y de salud anónima de medio millón de participantes del Reino Unido. La base de datos del UK Biobank, que incluye muestras de sangre, escáneres cardíacos y cerebrales y datos genéticos de los participantes voluntarios, es accesible globalmente para los investigadores aprobados que realizan investigaciones relacionadas con la salud que son de interés público.
El recurso del Biobanco del Reino Unido se abrió para uso en investigación en abril de 2012. Desde entonces, 30,000 investigadores de 100 países han sido aprobados para usarlo y se han publicado más de 6,000 artículos revisados por pares que utilizaron el recurso.
Puede obtener más información sobre el Biobanco del Reino Unido en http://www.ukbiobank.ac.uk