Nuevo artículo de los miembros de ERN-EYE: Variantes de TIMP3 que causan enfermedades y fenotipado profundo de dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby asociada con la nueva mutación p.(Tyr152Cys)
Este artículo informa el fenotipo ocular y los hallazgos genéticos en dos familias checas con distrofia del fondo de ojo de Sorsby, revisando las variantes patogénicas de TIMP3. Se realizaron exámenes oculares e imágenes de la retina, incluida la angiografía por OCT, en dos probandos y tres familiares de primer grado. La detección y secuenciación del ADN revelaron una nueva variante de TIMP3, c.455A>G p.(Tyr152Cys), potencialmente de novo en una familia. El desarrollo de la membrana neovascular coroidea se documentó en un paciente a los 54 años. En general, el estudio identifica 23 variantes heterocigotas de TIMP3, clasificando once como patógenas, once como probablemente patógenas y una como variante de significado desconocido, lo que subraya la importancia de la angiografía OCT en la detección temprana.
1 centro ERN-EYE y 1 ex miembro son coautores.